Диагноз   цитогенетикалық анализ, миелограмманфың жҽне трепанобиопсияның  негізінде қойылады. Емі

517 
антилимфоцитарлы иммуноглобуллин) тағайындайды. ФА-мен ауыратын науқас балалар-
ды, кіндік қанынан алынған, бағаналық жасушалар қҧйып емдеу мҥмкіндігі пайда болды.
Қолдаушы ем
 
гемоглобинді 80-100 г\л деңгейінде ҧстап тҧру ҥшін қан қҧюдан 
тҧрады.
Болжамы.
Торлы сҥйек майын трансплантация жасау жемісті жҥргізілмесе болжамы 
айтарлықтай болмайды. Науқас балалар негізінен анемиядан қорлық кҿрмейді, ҽдетте 
қосалқы инфекциялар немесе тромбоцитопенияға байланысты қан кетулер ҿмірін алып 
кетеді. ФА байқалатын балаларда лимфоидты емес ликемия даму қаупі жоғары болып 
келеді. 
Блекфен-Даймонд анемиясы (БДА)
– 
туа біткен гипопластикалық анемия. Торлы 
сүйек майының эритроидты ӛскіндісінің жекеленген зақымдалуының ерте басталуымен
сипатталады.
Этиологиясы мен патогенезі.
БДА – болжаммен аутосомды-рецессивті типпен 
тҧқым қуалайтын ауру. Ер бала мен қыз блаларда шамамен бірдей кездесді, ген 19q13-те 
орналасады. Аурудың даму механизмдерінің ішінде эртироидтық ізашар жасушаларының 
аномалиясына, торлы сҥйек майы ішінде олардың ҧсақ орталарының мҥкістігіне, 
клеткааралық қатынастың супрессиясына жҽне эритрпоэздің гуморальды ингибиторының 
болуына кҿңіл аударады.
Клиникалық көрінісі.
БДА байқалатын балалардың 15%-да ғана ҿмірге келгенде 
анемия анықталады. Басқа науқас балаларда БДА алғашқы екі-ҥш айда тері мен кілегей 
қабаттарының ҥдемелі бозғылтығымен, анасының емшегін ҽлсіз емуімен, жалпы 
ҽлсіздікпен білінеді. Науқастардың ¼ бірінде кіші аномалиялар (басбармақтың ҥш 
фалангілігі, сиректеу – жоғары еріннің немесе/жҽне таңдайдың бітпеуі, ретинопатия, 
мойында қырытстардың болуы, жоғары еріннің қалың болуы жҽне т.б.) байқалады. Кейде 
гипогаммоглобуллинемия, 
гипокальциемия, 
қарыншаралық 
мҥкістік, 
азды-кҿпті 
гепатоспленомегалия анықталады.
Диагноз.
Нормохромды, кейде макроцитарлы анемия. Аурудың бастапқы кезінде 
ретикулоцитоз, одан ҽрі ретикулоцитопения болуы мҥмкін. Торлы сҥйек майында 
миелоидты жҽне эритроидты жасушалар арасындағы қатынас 50-200:1-ге дейін (қалыпты 
жағдайда 5-6:1 болады) жетеді. Шеткі қанда жҽне торлы сҥйек майында лимфоцитозға 
икемділік байқалады. Кейбір науқастарда (10%-ға дейін), емдеуді қажет етпейтін, жеңіл 
нейтропения жҽне тромоцитопения анықталады.
Емі.
БДА-да глюкокортикоидпен ем неғҧрлым ерте басталса, солғҧрлым тиімді 
болып келеді. Преднизолонның бастапқы дозасы 2 мг/кг, оны ретикулез байқалып, 
ремиссияға қол жеткеше береді, содан кейін қолдаушы дозаға дейін тҿмендетеді. Бҧл 
кҿмектеспесе, 
иммуно-суприсивті 
ем 
(циклоспорин 
немесе 
циклофосфан), 
антилимфоцитарлық глобуллинмен косарлап, торлы сҥйек майын трансплантация жасау 
немесе кіндік қанынан алныған бағаналық жасушалар қҧю қарастырылады. Қолдаушы ем 
эритромасса қҧйып, гемоглобинді 70 г/л деңгейінде ҧстап тҧрудан тҧрады.
Болжамы.
Науқас баланың ¼ -інен астамы шетінейді деген мҽлімет бар.
14.1.5. ПАЙДА БОЛҒАН ГИПО- ЖҼНЕ АПЛАСТИКАЛЫҚ АНЕМИЯЛАР 

жүктеу 10,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: