58 российский вестник перинатологии и педиатрии, 4, 2008 П


болевания и лечения с целью предотвращения осложнений



жүктеу 127,22 Kb.
Pdf просмотр
бет3/15
Дата31.05.2020
өлшемі127,22 Kb.
#30782
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   15
bolezn-marfana

болевания и лечения с целью предотвращения осложнений.

Ключевые слова: наследственная патология соединительной ткани, синдром Марфана, классификация, клинические 

проявления, диагностика, лечение.

The paper reviews the current information on the Marfan syndrome, an inherited connective tissue disorder associated with muta-

tion in the fibrillin FBN1 gene. The syndrome is characterized by a triad of abnormalities of the skeletal, cardiovascular, and ocular 

systems. The paper touches upon the diagnosis, classification, and treatment of the disease in order to prevent its complications.

Key words: inherited connective tissue disorder, Manfan syndrome, classification, clinical manifestations, diagnosis, treatment.

1

 Online Mendelian Inheritance in Man.



ется от кого-либо из родителей, а в остальных 25% 

случаев оно вызывается мутациями 



de novo [4]. Бо-

лезнь Марфана имеет выраженную генетическую 

гетерогенность: к настоящему времени в различ-

ных семьях идентифицировано более 550 мутаций 

гена FBN1 [1, 6]. Среди них миссенс-мутации со-

ставляют 57%, мутации со сдвигом рамки считы-

вания — 18%, мутации в сайтах сплайсинга — 16%, 

нонсенс мутации — 8% [1, 7].

При классическом синдроме, когда имеет ме-

сто мутация в домене EGF-like (epidermal growth 

factor) гена FBN1, нарушается связывание кальция 

с фибриллином, вследствие чего последний утра-

чивает устойчивость к протеазам [8]. В то же время 

выявлен ряд мутаций гена FBN1, ассоциирован-

ных с другими клиническими фенотипами: MASS 

(Mitral valve, Aorta, Sceleton, Skin) синдром, изо-

лированная эктопия хрусталиков, краниосиностоз 

Шпринтцзена—Гольдберга (Shprintzen—Golden-

berg), аутосомно-доминантная форма синдрома 

Вейла—Марчезани (Weill—Marchesani).

В последние годы был выделен синдром Мар-

фана 2-го типа, обусловленный мутацией гена ре-

цептора 2 трансформирующего фактора роста-

β 

(локализация гена 3p22). В клиническом статусе 



превалируют скелетные деформации, кардиова-

скулярные расстройства, но отсутствует пораже-

ние глаз [2, 9, 10]. По-видимому, в части случаев 

синдром Марфана связан с мутациями в генах 

FBN2, FBN3 [1, 6, 11—13]. Поэтому для верифика-

ции диагноза целесообразно использовать не толь-




жүктеу 127,22 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   15




©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет
рсетілетін қызмет
халықаралық қаржы
Астана халықаралық
қызмет регламенті
бекіту туралы
туралы ережені
орталығы туралы
субсидиялау мемлекеттік
кеңес туралы
ніндегі кеңес
орталығын басқару
қаржы орталығын
қаржы орталығы
құрамын бекіту
неркәсіптік кешен
міндетті құпия
болуына ерікті
тексерілу мемлекеттік
медициналық тексерілу
құпия медициналық
ерікті анонимді
Бастауыш тәлім
қатысуға жолдамалар
қызметшілері арасындағы
академиялық демалыс
алушыларға академиялық
білім алушыларға
ұйымдарында білім
туралы хабарландыру
конкурс туралы
мемлекеттік қызметшілері
мемлекеттік әкімшілік
органдардың мемлекеттік
мемлекеттік органдардың
барлық мемлекеттік
арналған барлық
орналасуға арналған
лауазымына орналасуға
әкімшілік лауазымына
инфекцияның болуына
жәрдемдесудің белсенді
шараларына қатысуға
саласындағы дайындаушы
ленген қосылған
шегінде бюджетке
салығы шегінде
есептелген қосылған
ұйымдарға есептелген
дайындаушы ұйымдарға
кешен саласындағы
сомасын субсидиялау