болевания и лечения с целью предотвращения осложнений

1

 Online Mendelian Inheritance in Man.

случаев оно вызывается мутациями 

лезнь Марфана имеет выраженную генетическую 

гетерогенность: к настоящему времени в различ-

ных семьях идентифицировано более 550 мутаций 

гена FBN1 [1, 6]. Среди них миссенс-мутации со-

ставляют 57%, мутации со сдвигом рамки считы-

вания — 18%, мутации в сайтах сплайсинга — 16%, 

нонсенс мутации — 8% [1, 7].

При классическом синдроме, когда имеет ме-

сто мутация в домене EGF-like (epidermal growth 

factor) гена FBN1, нарушается связывание кальция 

с фибриллином, вследствие чего последний утра-

чивает устойчивость к протеазам [8]. В то же время 

выявлен ряд мутаций гена FBN1, ассоциирован-

ных с другими клиническими фенотипами: MASS 

(Mitral valve, Aorta, Sceleton, Skin) синдром, изо-

лированная эктопия хрусталиков, краниосиностоз 

Шпринтцзена—Гольдберга (Shprintzen—Golden-

berg), аутосомно-доминантная форма синдрома 

Вейла—Марчезани (Weill—Marchesani).

В последние годы был выделен синдром Мар-

фана 2-го типа, обусловленный мутацией гена ре-

цептора 2 трансформирующего фактора роста-

β 

(локализация гена 3p22). В клиническом статусе 

скулярные расстройства, но отсутствует пораже-

ние глаз [2, 9, 10]. По-видимому, в части случаев 

синдром Марфана связан с мутациями в генах 

FBN2, FBN3 [1, 6, 11—13]. Поэтому для верифика-

ции диагноза целесообразно использовать не толь-