58 российский вестник перинатологии и педиатрии, 4, 2008 П

болевания и лечения с целью предотвращения осложнений

жүктеу 127,22 Kb.

Pdf просмотр

бет	3/15
Дата	31.05.2020
өлшемі	127,22 Kb.
	#30782

1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 15

bolezn-marfana

The paper reviews the current information on the Marfan syndrome, an inherited connective tissue disorder associated with muta

болевания и лечения с целью предотвращения осложнений.

Ключевые слова: наследственная патология соединительной ткани, синдром Марфана, классификация, клинические

проявления, диагностика, лечение.

The paper reviews the current information on the Marfan syndrome, an inherited connective tissue disorder associated with muta-

tion in the fibrillin FBN1 gene. The syndrome is characterized by a triad of abnormalities of the skeletal, cardiovascular, and ocular

systems. The paper touches upon the diagnosis, classification, and treatment of the disease in order to prevent its complications.

Key words: inherited connective tissue disorder, Manfan syndrome, classification, clinical manifestations, diagnosis, treatment.

Online Mendelian Inheritance in Man.

ется от кого-либо из родителей, а в остальных 25%

случаев оно вызывается мутациями

de novo [4]. Бо-

лезнь Марфана имеет выраженную генетическую

гетерогенность: к настоящему времени в различ-

ных семьях идентифицировано более 550 мутаций

гена FBN1 [1, 6]. Среди них миссенс-мутации со-

ставляют 57%, мутации со сдвигом рамки считы-

вания — 18%, мутации в сайтах сплайсинга — 16%,

нонсенс мутации — 8% [1, 7].

При классическом синдроме, когда имеет ме-

сто мутация в домене EGF-like (epidermal growth

factor) гена FBN1, нарушается связывание кальция

с фибриллином, вследствие чего последний утра-

чивает устойчивость к протеазам [8]. В то же время

выявлен ряд мутаций гена FBN1, ассоциирован-

ных с другими клиническими фенотипами: MASS

(Mitral valve, Aorta, Sceleton, Skin) синдром, изо-

лированная эктопия хрусталиков, краниосиностоз

Шпринтцзена—Гольдберга (Shprintzen—Golden-

berg), аутосомно-доминантная форма синдрома

Вейла—Марчезани (Weill—Marchesani).

В последние годы был выделен синдром Мар-

фана 2-го типа, обусловленный мутацией гена ре-

цептора 2 трансформирующего фактора роста-

(локализация гена 3p22). В клиническом статусе

превалируют скелетные деформации, кардиова-

скулярные расстройства, но отсутствует пораже-

ние глаз [2, 9, 10]. По-видимому, в части случаев

синдром Марфана связан с мутациями в генах

FBN2, FBN3 [1, 6, 11—13]. Поэтому для верифика-

ции диагноза целесообразно использовать не толь-

жүктеу 127,22 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 15