58 российский вестник перинатологии и педиатрии, 4, 2008 П

59

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2008

ко клинические, но и молекулярно-генетические 

методы.

Клинические проявления

Болезнь Марфана может протекать в виде явно вы-

раженной (развернутой) и стертой (абортивной) 

форм. В симптомокомплекс в основном входят 

следующие клинические признаки: высокорос-

лость, арахнодактилия, скелетные деформации, 

нарушения органов зрения, патология сердца и 

крупных сосудов. При тяжелом течении заболева-

ние может манифестировать в периоде новорож-

денности с развитием недостаточности клапанов 

сердца и дилатацией проксимальной части аорты, 

усугубляющей сердечную недостаточность, кото-

рая приводит к смерти ребенка в течение первого 

года жизни [14, 15]. Стертая форма проявляется 

преимущественным поражением одной из систем 

организма (сердечно-сосудистой, органов зрения, 

опорно-двигательного аппарата). По МКБ-10, 

синдром Марфана относят к классу XVII: врож-

денные аномалии (пороки развития), деформации 

и хромосомные нарушения — код Q87.

Поражение сердца и сосудов при синдроме 

Марфана выявляется у 85—95% больных и опре-

деляет прогноз их жизни. Характерны дилатация, 

расслаивающая аневризма восходящей аорты, 

пролапс митрального клапана, недостаточность 

митрального и аортального клапанов (поражение 

эластических структур створок и сухожильных ни-

тей клапанов, вплоть до их разрыва), нарушение 

функции би и трикуспидальных колец, их ран-

няя кальцификация. Свойственные заболеванию 

гистологические изменения определяются как 

эрдгеймовский (Erdheim) некроз, или кистозная 

медиальная дегенерация сосудистой оболочки. В 

аорте и аортальных клапанах происходит наруше-

ние формирования эластического каркаса с не-

крозом и фрагментацией эластических волокон, 

разрушением коллагеновых волокон, дистрофией 

гладкомышечных клеток с накоплением в межво-

локнистом пространстве базофильного слизепо-

добного вещества (мукополисахарида) и появле-

нием множественных кист [1, 16—18].

Разрыв аневризмы аорты (чаще мешотчатой) с 

тампонадой сердца встречается у взрослых, одна-

ко может наблюдаться и у детей первых лет жизни. 

Аортальная недостаточность при синдроме Мар-

фана способствует дилатации синусов Вальсальвы 

и клапанного кольца. Миксематозные изменения 

клапанов могут сопровождаться перфорацией 

створок, дилатацией корня аорты. Тяжелейшим 

осложнением считается развитие расслаивающей-

ся аневризмы аорты с внутристеночной гематомой, 

что проявляется выраженным болевым синдромом 

и тяжелыми центральными и периферическими ге-

модинамическими нарушениями [1, 19, 20]. Анев-

ризмы могут возникать не только в разных отделах 

аорты, но и в крупных ветвях легочной артерии, в 

венечных, сонных, лучевых, бедренных, локтевых, 

мозговых сосудах [2, 21, 22].

При синдроме Марфана нередко выявляют-

ся врожденные пороки сердца: дефект межпред-

сердной перегородки, коарктация аорты, стеноз 

легочной артерии, дисплазия правого желудочка, 

дефект межжелудочковой перегородки, а также 

пролапс митрального клапана (первичный), до-

полнительные хорды и трабекулы в полостях же-

лудочков. Этот контингент больных относится к 

группе риска по развитию инфекционного эндо-

кардита (панкардита).

Нередко при синдроме Марфана регистрирует-

ся нарушение ритма и проводимости сердца (мер-

цание предсердий, внутрижелудочковые блокады, 

синдромы Вольфа—Паркинсона—Уайта, Клер-

ка—Леви—Кристеско, удлинение интервала 

Q—T), 

что может сопровождаться поражением мелких 

коронарных артерий в виде сужения их просвета. 

Указанные нарушения в сочетании с организацией 

клапанных пороков сердца приводят преимуще-

ственно к гипертрофии левого желудочка. Оклюзия 

коронарных стволов расслаивающимся корнем аор-

ты может служить причиной инфаркта миокарда.

Скелетные аномалии проявляются килевидной 

или воронкообразной деформацией грудной клет-

ки, сколиозом, аномалиями черепа и лица (доли-

хоцефалия, гипоплазия скул). Характерны высокое 

небо, гипермобильность и вывихи суставов, пере-

ломы костей, медиальное смещение внутренних 

лодыжек в результате продольного плоскостопия, 

протрузия продольного плоскостопия, протрузия 

ветлужной впадины. Отмечается контрактура лок-

тевых суставов (угол<170°).

Одним из ведущих клинических симптомов 

является поражение органов зрения, в частности, 

слабость связочного аппарата хрусталика приво-

дит к его подвывиху или полному вывиху. Нередко 

хрусталик малого размера, шарообразной формы; 

может развиться эктопия хрусталиков вследствии 

надрывов, разрывов и деструкции связок. Часто 

находят гетерохромию и колобомы радужек, мега-

локорнеа, голубые склеры, катаракту, гипоплазию 

радужной оболочки, циллиарной мышцы и пиг-

ментной каймы зрачкового края, изменение кали-

бра сосудов сетчатки. Длина оси глазного яблока 

увеличена, что ведет к миопии и является предрас-

полагающим фактором к отслойке сетчатки. От-

крытоугольную глаукому некоторые авторы также 

считают маркером синдрома Марфана.

У больных обнаруживается недостаточное раз-

витие подкожной жировой клетчатки, на коже 

(преимущественно на плечах, в средней части 

Тер-Галстян А.А. и соавт. Болезнь Марфана

60

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2008

спины, на бедрах) отмечаются атрофические 

стрии, не связанные с изменениями массы тела, 

беременностью или повторяющимися стрессами 

[2, 23]. Встречаются поликистоз почек, удвоение 

мочеточников, деформации желчного пузыря, 

дополнительная селезенка, холестаз и гепатоме-

галия. Поражение бронхолегочной системы про-

является спонтанным пневмотораксом, апикаль-

ными буллами на рентгенограмме грудной клетки 

с картиной маленького сердца («капельное» серд-

це) и расширенной тенью восходящей аорты [1, 2, 

21, 24—26]. У больных чаще, чем в обычной по-

пуляции, выявляются паховые и бедренные гры-

жи, варикозное расширение вен, разрыв межпоз-

воночных связок, организация межпозвоночных 

грыж, опущение матки, мочевого пузыря, почек 

[27].

У 60% больных с синдромом Марфана при ком-

пьютерной томографии или магнитно-резонанс-

ной томографии (МРТ) определяются расширение 

твердой мозговой оболочки, цисты и дивертикулы 

паутинной оболочки спинного мозга, преимуще-

ственно в люмбосакральной области, что приводит 

к сужению неврального канала, утончению рогов 

спинного мозга, менингоцеле. У детей этот при-

знак встречается реже чем у взрослых [3, 28].

Динамическое наблюдение за пациентами с 

синдромом Марфана показало, что характерные 

поражения различных органов и систем у детей и 

подростков с возрастом становятся более четкими 

и выраженными. Так, во многих случаях дилатация 

аорты с регургитацией постепенно прогрессирует в 

течение нескольких лет. Поэтому обязательны кон-

сультации кардиолога (кардиохирурга) 2 раза в год, 

проведение допплер-эхокардиографии, особенно 

при расширении корня и дуги аорты более чем на 

50% от нормы. Кроме того, больные нуждаются в 

наблюдении клинического генетика, офтальмоло-

га, специалиста лучевой диагностики [1, 2, 18, 29, 

30]. Синдром Марфана включен в список нозоло-

гий, определяющих непригодность к несению во-

инской службы.

Установлено, что риск расслоения аорты дости-

гает максимума у женщин с синдромом Марфана в 

III триместре беременности и во время родов, вви-

ду чего измерения диаметра аорты должны прово-

диться у них ежемесячно в течение первых 6 мес бе-

ременности, затем дважды в месяц. Целесообразно 

продолжать наблюдение также в течение 2 мес по-

сле родов. Беременность у этого контингента жен-

щин противопоказана, если диаметр основания 

аорты превышает 40 мм: расширение восходящего 

отдела аорты, установленное у женщин с синдро-

мом Марфана во время беременности, считается 

предиктором ее расслоения [6, 31].

жүктеу 127,22 Kb.

Достарыңызбен бөлісу: