58 российский вестник перинатологии и педиатрии, 4, 2008 П

58

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2008

П

ринято считать, что болезнь (синдром) Мар-

фана описал французский педиатр, член 

Национальной академии медицины, профессор 

A. Marfan в 1896 г. Впоследствии было показа-

но, что представленная им больная имела иную 

патологию. Истинную клиническую картину бо-

лезни Марфана, по-видимому, впервые описал 

Э.Ш. Ашар в 1902 г.

Генетические данные и патогенез

Болезнь Марфана (OMIM

1

 №154700) является 

наследственным заболеванием соединительной 

ткани с аутосомно-доминантным типом наследо-

вания [1—4]. В основе заболевания лежит нару-

шение синтеза одного из основных белков соеди-

нительной ткани — фибриллина, что приводит к 

нарушенному строению 

α-цепи коллагена I типа и 

эластина, входящих в структуру клапанов сердца, 

миокарда, стенок сосудов, органа зрения и опор-

но-двигательного аппарата [5].

Ген фибриллина-1 (FBN1) располагается на 

длинном плече хромосомы 15 в локусе 15q21 [1, 3]. 

Считается, что в 75% случаев заболевание наследу-

© Коллектив авторов, 2008

Ros  Vestn  Perinatol  Pediat   2008;  4:58–65

Адрес для корреспонденции: 0014 Армения, Ереван, ул. Мамико-

нянц, д. 30

Болезнь Марфана

А.А. Тер-Галстян, Ар.А. Галстян, А.Р. Давтян