58 российский вестник перинатологии и педиатрии, 4, 2008 П


Дифференциальная диагностика синдрома Марфана и гомоцистинурии по данным физикального обследования



жүктеу 127,22 Kb.
Pdf просмотр
бет12/15
Дата31.05.2020
өлшемі127,22 Kb.
#30782
1   ...   7   8   9   10   11   12   13   14   15
bolezn-marfana

 Дифференциальная диагностика синдрома Марфана и гомоцистинурии по данным физикального обследования 

[37]

Органы и системы организма

Синдром Марфана

Гомоцистинурия

Хрусталик

Обычно смещен вверх

Обычно смещен вниз

Роговица, склера

Уплощенная роговица, голубые скле-

ры

В норме



Строение тела и скелета

Высокий рост, арахнодактилия, де-

формации грудной клетки

Высокий рост, арахнодактилия, де-

формации грудной клетки

Суставы


Значительное переразгибание

В норме или небольшие контрактуры, 

выворот голеностопного сустава

Кожа


Повышенная растяжимость, полосы 

растяжения, сетчатая, мраморная кожа

Экзема, румянец на щеках

Волосы


В норме

Тонкие, сухие, рыжие

Сердце

Часто встречаются пролапс митраль-



ного клапана, аортальные шумы, 

вследствие регургитации

Редко пролапс митрального клапана

Периферические сосуды

Часто тяжелые варикозиты

Диабетоподобные изменения перифе-

рических сосудов

Умственное развитие

В норме или слабо отстает

Нарушение умственного развития 

у 50—60% больных, редко признак 

психоза


Другие органы

Эмфизема, пневмоторакс

Гепатомегалия, остеопороз

Тер-Галстян А.А. и соавт. Болезнь Марфана



64

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2008

нолола, метопролола детям и взрослым. Начина-

ют с малых доз с дальнейшим повышением до тех 

пор, пока по данным допплер-эхокардиографии 

отношение периода предвыброса (РЕР) к перио-

ду выброса (ЕТ) не повысится на 20%. Подобная 

терапия не показана пациентам с пролапсом ми-

трального клапана, так как они имеют нормальное 

или сниженное артериальное давление. Лечение 

β-адреноблокаторами рекомендуется проводить 

после хирургической коррекции дефектов аорты и 

клапанного аппарата сердца [1, 43, 44]. Профилак-

тический прием 

β-адреноблокаторов способствует 

предупреждению расширения и расслоения аорты 

у беременных женщин с синдромом Марфана.

В последние годы при лечении болезней соеди-

нительной ткани определенное место заняли пре-

параты магния (магнерот) в дозе 50 мг/кг в сутки в 

течение 1-й недели терапии и 25 мг/кг в сутки со 

2-й недели с длительностью курса лечения 6 нед 

[45]. На фоне лечения наблюдается уменьшение 

выраженности вегетативной дистонии, частоты 

желудочных аритмий, выявления митральной ре-

гургитации и других проявлений. При этом отме-

чена стимуляция эндотелиальной NO-синтазы, 

что способствует улучшению микроциркуляции и 

предотвращению тромбообразования [46, 47].

При хирургических вмешательствах у больных 

с миксоматозно измененными клапанами сердца 

проводится профилактика инфекционного эн-

докардита: амоксициллин 2 г внутрь (у детей по 

0,06 г на 1 кг массы тела) за 1 ч до вмешательства 

или ампициллин 2 г внутримышечно или внутри-

венно (у детей 200 мг на 1 кг массы тела) за 30 мин 

до вмешательства. При наличии аллергической ре-

акции на препараты пенициллинового ряда назна-

чается ванкомицин 1 г (у детей 20 мг на 1 кг массы 

тела) внутривенно с продолжительностью 60 мин 

и заканчиванием процедуры за 30 мин до вмеша-

тельства [2, 48].

Реабилитационная терапия проводится курсами 

минимум 2 раза в год под контролем клинических 

и лабораторных показателей. Наиболее информа-

тивными биохимическими маркерами являются 

экскреция оксипролина и гликозаминогликанов 

с суточной мочей, уровень оксипролина и лизина 

(предшественник коллагена) сыворотки крови

а также содержание кальция, фосфора в крови и 

моче, активность щелочной фосфатазы в крови.

Диетотерапия проводится с учетом часто встре-

чающегося у больных поверхностного гастроду-

оденита, наличия патологических рефлюксов, 

нарушения моторики на фоне повышения кис-

лотообразующей функции желудка у некоторых 

больных. Рацион должен быть богат продуктами, 

содержащими витамины А, Е, С, макро- и микро-

элементы — кальций, медь, магний, железо, цинк, 

фосфор [49]. Пациентам с высоким ростом даются 

высокожировые энпиты — типа «Bionergy», «Nut-

rienz», «Omega-3», «Lecitincholin», «Clamin» и др., 

которые содержат повышенное количество не-

эстерифицированных кислот, оказывающих тро-

мозящее влияние на секрецию соматотропина.

Таким образом, проблема синдрома Марфана 

на современном этапе требует дальнейшего иссле-

дования со стороны генетиков, терапевтов, педи-

атров, гинекологов, гематологов, кардиохирургов, 

молекулярных биохимиков.


жүктеу 127,22 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   7   8   9   10   11   12   13   14   15




©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет
рсетілетін қызмет
халықаралық қаржы
Астана халықаралық
қызмет регламенті
бекіту туралы
туралы ережені
орталығы туралы
субсидиялау мемлекеттік
кеңес туралы
ніндегі кеңес
орталығын басқару
қаржы орталығын
қаржы орталығы
құрамын бекіту
неркәсіптік кешен
міндетті құпия
болуына ерікті
тексерілу мемлекеттік
медициналық тексерілу
құпия медициналық
ерікті анонимді
Бастауыш тәлім
қатысуға жолдамалар
қызметшілері арасындағы
академиялық демалыс
алушыларға академиялық
білім алушыларға
ұйымдарында білім
туралы хабарландыру
конкурс туралы
мемлекеттік қызметшілері
мемлекеттік әкімшілік
органдардың мемлекеттік
мемлекеттік органдардың
барлық мемлекеттік
арналған барлық
орналасуға арналған
лауазымына орналасуға
әкімшілік лауазымына
инфекцияның болуына
жәрдемдесудің белсенді
шараларына қатысуға
саласындағы дайындаушы
ленген қосылған
шегінде бюджетке
салығы шегінде
есептелген қосылған
ұйымдарға есептелген
дайындаушы ұйымдарға
кешен саласындағы
сомасын субсидиялау