Клеточные механизмы возникновения врожденных пороков развития. Стволовые клетки

Клеточные механизмы возникновения врожденных пороков развития. Стволовые клетки.

Наследственными

называют пороки, вызванные изменением генов или хромосом в гаметах родителей, в результате чего зигота с самого возникновения несет генную, хромосомную или геномную мутацию.

Экзогенными

называют пороки, возникшие под влиянием тератогенных факторов (лекарственные препараты, пищевые добавки, вирусы, промышленные яды, алкоголь, табачный дым и др.), т.е. факторов внешней среды, которые, действуя во время эмбриогенеза, нарушают развитие тканей и органов.

Мультифакториальными

называют пороки, которые развиваются под влиянием как экзогенных, так и генетических факторов. Вероятно, скорее всего бывает так, что экзогенные факторы нарушают наследственный аппарат в клетках развивающегося организма, а это приводит по цепочке ген — фермент — признак к фенокопиям. Кроме того, к этой группе относят все пороки развития, в отношении которых четко не выявлены генетические или средовые причины.

фЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Аутосомно-рецессивное наследование - возможно рождение больного ребенка от здоровых родителей.

Грубая задержка умственного и физического развития, связанная с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина.

Гемофилия

Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям.

Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью.

Болезнь Дауна

Хромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в 21-й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х.

Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы.

Птоз

Аутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания.Опущение верхнего века вследствие недоразвития мышцы, поднимающей его.

Грыжи

Выхождение внутренних органов или глубоких тканей из полостей, обычно занимаемых ими, под кожу или в межмышечную клетчатку без нарушения целости покровов.

Врожденный вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава

Врожденная дисплазия тазобедренного сустава - недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями - состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава.

Незаращение верхней губы (заячья губа)

Несращение боковых частей верхней губы с ее средней частью. Может быть односторонним и двусторонним. Затрудняет сосание.

Незаращение неба (волчья пасть)

Незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа. Вызывает нарушение питания (попадание пищи в дыхательное горло, в полость носа), дыхания и речи. Часто сочетается с расщелиной в верхней губе.

Полидактилия

Полидактилия - многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе. Наиболее частый из врожденных пороков развития; чаще всего встречается в форме шестипалости, обычно на одной конечности.

жүктеу 0,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: