418
организмнің онтогенез барысында қалыптасқан барлық белгілері мен
қасиеттерінің жиынтығы. Фенотип организмнің тұқым қуалау негізі
болып табылатын генотип пен сол организмнің дамуы жүріп жатқан
қоршаған орта жағдайларының өзара əрекеттесуінен пайда болады.
Сайып келгенде, организмнің негізгі қасиеттері тұқымқуалаумен
қатар сыртқы ортаның (тамақтану, климаттық географиялық жəне
экологиялық жағдайлар, əлеуметтік орта, тəрбие ерекшеліктері жəне
т.б.) түрлі факторларының ықпалымен де анықталады. Басқаша
айтқанда, фенотип дегеніміз – генотип пен сыртқы орта ықпалының
қосындысы.
Адамның тұқымқуалаушылығын зерттеу белгілі бір генетикалық
анализбен (генеалогиялық, цитогенетикалық, популяциялық, егіздік,
биохимиялық жəне т.б. əдістермен) шектелумен сипатталады.
Адамда белгілердің тұқым қуалауын зерттеу – өте күрделі үдеріс.
Өйткені адамның генетикасын зерттеуде еркін шағылыстырудың
мүмкін еместігі, жыныстық жағынан кеш пісіп-жетілуі, ұрпақ
санының аз жəне хромосомалар санының көп болуы елеулі
киындықтар тудырады. Жəне адамда экспериментте мутация-
лар алу, организмнің өсуі мен дамуы барысына қоршаған орта
жағдайларының əсерін қатаң бақылауды қамтамасыз ету мүмкін
емес.
Генетиканың негізгі əдістеріне келесілер жатады:
1. Генеалогиялық шежіре əдісі. Бұл əдіс бойынша туыстық
қатынастарды, туыстар арасындағы аурулардың бірнеше ұрпақ бойы
тұқым қуалау сипатын, оның шыққан тегіне шежіре құрастыру аркы-
лы зерттеп анықтайды. Шежіре əдісінің негізгі мақсаты – жиналған
деректер бойынша шежіре үлгісін құрастыру жəне оны талдау.
Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның
іні-қарындастарын сибстер деп белгілейді.
2. Цитогенетикалық əдіс хромосомаларды (хромосома, ДНҚ
ерекшеліктерін) микроскоп арқылы зерттеуге негізделген.
3. Популяциялық-статистикалық əдіс жеке адамның генотипі
емес, популяциядағы қандай да бір аллельді тасымалдап жеткізуші-
нің мөлшерін жəне əр алуан генотиптердің пайыздық арақатынасын
айқындауды зерттейді. Яғни, генофонд құрылымын анықтайды. Ге-
нофонд (тектік қор) – генотиптердің белгілі жиілігін сипаттайтын
барлық гендер популяциясының жиынтығы
4. Егіздік əдісті егіздерде түрлі белгілерді салыстыруға негіздел-
419
ген. Бұл əдісті адамның тұқымқуалаушылық қасиеті мен сыртқы орта
жағдайын, белгілердің дамуындағы айырмашылықтарды зерттеу
үшін пайдаланады. Организмдердің барлық белгілері мен қасиеттері
екі фактор генотип пен ортаның өзара əсерінен қалыптасатындығы
белгілі.
5. Иммунологиялық əдіс қан тобы мен резус-фактордың
тұқымқуалауын зерттеу негізде пайда болды. Алайда, қазіргі кез-
де бұл əдістер организм иммунды реакцияларының тұқым қуалау
типтерін зерттеуге қолданылады.
6. Биохимиялық əдіс арқылы кейбір тұқым қуалайтын аурулар-
дың зат алмасу үдерісінің бұзылуынан болатынын анықтайды.
Тұқымқуалаудың қарапайым сандық көрсеткіштерінің бірі
организмнің жалпы дамуында генетикалық үлесін анықтайтын –
Хольцингер коэффициенті болып табылады. Егер Н=1.0 болса, ол
зерттелетін көрсеткіштің толығымен генотипке байланысты, Н > 0.7
болса, генетикалық ықпалдың өте жоғары (70% жəне одан да көп),
тек аз ғана бөлігінің орта ықпалына байланысты екендігін көрсетеді.
Неғұрлым бұл коэффициент аз болған сайын, соғұрлым белгілерге
сыртқы ортаның ықпалы көп дегенді білдіреді.
Адамның морфологиялық-физиологиялық ерекшеліктері мен
дене сапаларына тұқымқуалаушылықтың ықпалы
Адам организмінің түрлі морфологиялық-физиологиялық
көрсеткіштерінің тұқым қуалау дəрежесін зерттеу оларға
генетикалық ықпалдың аса сан алуан болатындығын көрсетті. Олар
байқалу мерзімі, əсер ету дəрежесі жəне көрінудің тұрақтылығы бо-
йынша ерекшеленеді. Неғұрлым организм белгілеріне тұқым қуалау
ықпалы жиірек байқалса, соғұрлым іріктеу кезінде оларды есепке
алу көбірек болу қажет.
Морфологиялық-физиологиялық
ерекшеліктердің
тұқымқуалауы. В. Б. Шварц (1991) мəліметтері бойын-
ша тұқымқуалаушылықтың ең көп берілуі адам организмінің
морфологиялық көрсеткіштеріне, аз берілуі физиологиялық
көрсеткіштерге, ал ең аз берілуі психологиялық белгілерге тəн
екендігі анықталған.
Морфологиялық белгілер арасында тұқымқуалаушылықтың
420
барынша мол ықпалы дененің бой мөлшеріне, аз ықпалы
көлемдік мөлшерге, ал одан да аз əсері дене құрамына болады.
Тұқымқуалаушылық коэффициентінің мөлшері сүйек ұлпалары
үшін едəуір жоғары, бұлшық етке азырақ, ал май ұлпалары үшін
ең төмен мəнге тең. Əйел организмінің тері асты клетчаткасы үшін
оның мəні тіптен, төмен болады (Б. А. Никитюк).
Функциялық көрсеткіштер үшін көптеген физиологиялық
параметрлердің айтарлықтай генетикалық берілуі, олардың ара-
сында əсіресе, организмнің метаболизмдік сипаттамасы, аэробты
жəне анаэробты мүмкіндіктері, бұлшық еттегі жылдам жəне баяу
талшықтардың пайызы, жүректің көлемі мен мөлшері, ЭКГ сипат-
тамасы, тыныштық күйдегі систолалық жəне минуттық қан көлемі,
дене жүктемелері кезіндегі ЖЖЖ, артериялық қан қысымы, өкпенің
тіршілік сыйымдылығы (ӨТС), тыныс жиілігі мен тереңдігі, ты-
ныс алудың минуттық көлемі, дем алғанда жəне шығарғанда ты-
нысты кідіру ұзақтығы, альвеолалық ауа мен қандағы О
2
мен СО
2
парциалдық қысымы, қандағы холестерин мөлшері, эритроциттердің
тұну жылдамдығы, АВО қан тобы, иммундық статус, гормондық күй
жəне т.б. көрсеткіштер тəн.
Көптеген психологиялық, психофизиологиялық, нейродина-
микалық, сенсомоторлық көрсеткіштер, сенсорлық (сезім) жүйелері
сипаттамалары да жəне үлкен ми сыңарлары қыртысы электрлік
белсенділігі (ЭЭГ) көрсеткіштерінің көп бөлігі, ақпараттың өңделу
жылдамдығы, мидың өткізу қабілеті, зерделілік (интеллектуалдық)
коэффициенті, сенсорлық жүйелердің сезімталдығы табалдырығы,
түс ажырату мен оның кемістері (дальтонизм), қалыпты жəне алыс-
тан көргіштік рефракция, жүйке жүйесінің типтік ерекшеліктері,
темперамент белгілері, ми жарты шарларының доминанттылығы,
моторлық жəне сенсорлық ассимметрия жəне т.б. қатаң генетикалық
бақылауда болады.
Көптеген мінез-құлық актілері тұтас гендер кешенімен
анықталады. Неғұрлым адамның мінез-құлқы күрделірек кел-
ген сайын, соғұрлым генотип ықпалы азырақ байқалады, ал
қоршаған орта рөлі басымырақ келеді. Неғұрлым күрделірек қимыл
дағдыларына қарағанда, барынша қарапайым қимыл дағдылары
үшін тұқымқуалаушылық жоғары болады.
Адамның өмірлік тəжірибесі мен білімі артқан сайын генотиптің
салыстырмалы рөлі оның тіршілік ету барысында төмендей береді.
Достарыңызбен бөлісу: | 
