МУЛЬТИФАКТОРЛЫҚ АУРУЛАР (полигендік)
Жалпы сипаттама: этиологиялық факторы нақты тұқым қуалаушылықпен (гендік және хромосомалық) немесе қоршаған орта факторларымен (жарақат, күйік) анықталатын аурулармен қатар, белгілі бір тұқым қуалайтын факторлардың (мутация немесе аллель комбинациясы) және қоршаған орта факторларының өзара әрекеттесуімен анықталатын аурулардың үлкен және нозологиялық әр түрлі тобы бар. Аурулардың бұл тобы мультифактериалды немесе тұқым қуалайтын бейімділік аурулары деп аталады. Бұл аурулардың этиологиясы мен патогенезі күрделі, көп сатылы және әлі де түсініксіз. Әрине, олар әр ауру үшін әр түрлі. Ауруларға тұқым қуалайтын бейімділіктің негізі ферменттер, құрылымдық және тасмалдаушы ақуыздар, антигендер бойынша адам популяцияларының кең генетикалық полиморфизмі болып табылады. Адам популяциясында локустың кемінде 25-30% - ы (40 000-нан) 2 және одан да көп аллельден тұрады. Демек, аллельдердің жеке комбинациясы алуна түрлі. Олар генетикалық бірегейлікті қамтамасыз етеді. Ол тек ақыл-ой қабілеттерінде, физикалық айырмашылықтарда ғана емес, сонымен бірге организмнің қоршаған ортаның патогендік факторларына реакцияларында да көрінеді.
Тұқым қуалайтын бейімділік аурулар қоршаған орта факторларының қоздырушы әсерімен тиісті генотипі бар адамдарда пайда болады ("бейімділік" аллельдердің тіркесімі). Тұқым қуалайтын ақпараттың бірегейлігі дененің молекулалық деңгейде жұмыс істеу ерекшеліктерінде көрінеді. Мысалы, бір адамда белгілі бір фермент екіншісіне қарағанда белсенді болуы мүмкін, ал үшінші адамда бұл фермент мүлдем болмауы мүмкін. Мұндай өзгерістер әртүрлі ауруларға әкелуі мүмкін.
Мультифакторлық ауруларда шартты түрде былай жіктеуге болады:
1. Дамудың туа біткен ақаулықтары (ДТБА мультифакториялық сипатта – ерін және таңдай жырығы, жұлын-ми жарығы, қақпашының стенозы, анэнцефалия және бассүйек-ми жарығы, жамбастың таюы, гидроцефалия, гипоспадия, маймақтық т.б.).
2. Психикалық және жүйке аурулары (шизофрения, эпилепсия, склероз және т. б).
3. "Орта" жастың соматикалық аурулары (қант диабеті, гипертония, асқазан және он екі елі ішектің ойық жарасы, демікпе т.б.).
Тұқым қуалайтын бейімділік аурулардың клиникалық көріністері тұқым қуалайтын патологияның басқа түрлерінен (гендік және хромосомалық аурулар) ерекшеленеді. Пробанд отбасының барлық мүшелерін ауру және сау деп бөлуге болатын гендік аурулардан айырмашылығы, тұқым қуалайтын бейімділік аурулардың клиникалық көрінісі бір нозологиялық формада үздіксіз ауысып отырады (клиникалық континум). Тұқым қуалайтын бейімділік аурулар жынысына және жасына байланысты аурудың көрінісі мен ауырлығында айырмашылықтарға ие. Мұндай аурулардың популяциялық таралу (немесе эпидемиология) механизмдері уақыт өте келе күрделенеді, өйткені популяцияда бейімділіктің генетикалық сипаттамалары да, қоршаған орта факторлары да бір бағытта немесе басқа бағытта өзгеруі мүмкін.
Тұқым қуалайтын бейімділік ауруларында отбасылық жинақталу, бірнеше гендер мен қоршаған орта факторларының аддитивті өзара әрекеттесуі тұрғысынан жақсы түсіндіріледі. Өкінішке орай, мұндай көп факторлы жүйелер генетикалық талдау үшін әлі де күрделі. Тек соңғы жылдары адам геномын зерттеудегі және гендерді картаға түсірудегі жетістіктер негізгі геннің әсерін анықтауға мүмкіндік береді. Тұқым қуалайтын бейімділігі бар аурулардың көрінісі үшін тұқым қуалайтын және сыртқы факторлардың нақты үйлесімі қажет. Тұқым қуалайтын бейімділік неғұрлым айқын болса және қоршаған ортаға зиянды әсер етсе, адам үшін ауру ықтималдығы соғұрлым жоғары болады (ерте жаста да, ауыр түрінде де). Шартты түрде тұқым қуалайтын бейімділіктің 3 дәрежесі және қоршаған ортаға әсер етудің 3 дәрежесі анықталды: әлсіз, орташа, күшті. Нашар тұқым қуалайтын бейімділік және қоршаған ортаға аз әсер еткенде, ағза гомеостазды қолдайды және ауру дамымайды, бірақ қоршаған ортаның зиянды факторларының әсері күшейген кезде, адамдардың белгілі бір пайызы ауыратын болады. Ауруға деген бейімділік жоғары болса, ортаның бірдей факторлары әсерінен көптеген адамдарда аурудың көрінетіндігін байқауға болады.
Мультифакторлық ауруға бейімділік моногендік немесе полигендік негізде болуы мүмкін.
Достарыңызбен бөлісу: |
