Мультифакторлық аурулар (полигендік) Жалпы сипаттама

Тұқым қуалайтын бейімділіктің клинико - генеалогиялық дәлелдері

жүктеу 102 Kb.

бет	3/5
Дата	23.11.2023
өлшемі	102 Kb.
	#44438

1 2 3 4 5

Тұқым қуалайтын бейімділікті дәлелдеу үшін егіздерді салыстыру әдісін қолдану

Тұқым қуалайтын бейімділіктің клинико - генеалогиялық дәлелдері
Жүрек-қан тамырлары, асқазан-ішек, психикалық, аллергиялық аурулары бар отбасыларды эмпирикалық бақылау дәрігерлерді осы аурулардың пайда болуындағы тұқым қуалаушылықтың рөлі туралы ойлауға мәжбүр етті.
Тұқым қуалайтын бейімділігі бар аурулардың пайда болуындағы тұқым қуалаушылықтың рөлі туралы мәліметтер әртүрлі зерттеулерде алынған. Мысалы, гипертониялық аурулары бар тұлғалардан тірі немесе қайтыс болған ата-аналарында гипертонияның болуы туралы ақпарат жинайды. Содан кейін барлық пробандтарды топтарға бөлінеді: А) ата-аналарында гипертония ауру жоқ; б) ата-аналарының бірі гипертониямен ауырады; в) ата-аналарының екеуі де гипертониямен науқас. Қорытындылай келе, топтарды сандық салыстыру жүргізіледі: науқастар тобын және арнайы таңдалған бақылау тобындағы туыстары арасындағы аурулардың жиілігін салыстырады (жынысы, жасы, ұлты, тұрмыстық жағдайы, өндірістік зияндылығы және т.б.).
Науқастардың отбасыларындағы ауруды сол аурудың популяциялық жиілігімен салыстыруға болады. Сибс жұптарының әдісі генеалогиялық әдіс нұсқасы ретінде мультифакторлық аурулардың генетикалық маркерлермен ассосиясын терең зерттеуге қолданылады. Алайда, отбасында патологиялық геннің тұқым қуалауын Мендель ұсынған тұқым қуалаушылық заңдылықтары негізінде есептеп шығару мүмкін емес.
Тұқым қуалайтын бейімділікті дәлелдеу үшін егіздерді салыстыру әдісін қолдану
Мультифакторлық ауруларда ауруға деген тұқым қуалайтын бейімділікті анықтау үшін егіздерді салыстыру әдісі арқылы аурудың көрінуінде орта мен тұқымқуалаушылықтың әсерін зерттейді.
Бұл әдіс егіздердің екі тобында патологиялық белгілердің пайда болуын салыстырмалы талдауға негізделген: монозиготалы және дизиготалы.
Монозиготикалық егіздер бір ұрықтанған жұмыртқа жасушасының бөлінуінен пайда болады. Бұл егіздердің генотипі бірдей және жынысы бірдей. Егер аурудың пайда болуы тұқым қуалаушылыққа байланысты болса, онда монозиготикалық егіздер үшін жұп ішілік сәйкестік жиілігі дизиготикалық егіздерге қарағанда жоғары болады.
Егіздерді зерттеу екінші егізде, бірінші егізде зерттелген белгілердің болуы немесе болмауын салыстыру арқылы жүргізіледі. Конкорданттылық (%- бен) немесе зерттелетін белгінің дискорданттылық көрсеткіші есептеледі.
Конкорданттылық (сәйкестік) -бұл зерттелетін екі егіз жұптарында белгілердің сәйкес келу жиілігі. Тиісінше, дисконкорданттылық дегеніміз-екі егіздер жұптарындағы белгілерінің сәйкес келмеу жиілігі. Мысалы, егер белгінің сәйкестігі 70% болса, бұл зерттелген егіздердің жұптарының 70% - ында екі егіз де бар, ал жұптардың 30% - ында бұл белгі екі егіздердің біреуінде ғана болады, яғни дисконкорданттылық 30% құрайды.
Егіздерді зерттеу кезінде алынған нәтижелерді талдау кезінде ДБ-мен салыстырғанда МБ-дағы белгілердің үйлесімділігінде сенімді айырмашылықтардың болуына (немесе болмауына) назар аудару керек. Егер мұндай айырмашылық байқалса, яғни зерттелетін белгінің қалыптасуында тұқым қуалаушылықтың (генотиптің) белгілі бір рөлі туралы қорытынды жасауға негіз болады, дегенмен қоршаған орта факторларының қандай да рөлі жоққа шығарылмайды. Осы екі фактордың салыстырмалы рөлін неғұрлым дәл бағалауды неміс генетигі к. Холцингер ұсынған формуланы қолдана отырып математикалық есептеу негізінде жасауға болады:

Мұнда Н — тұқымқуалаушылық коэффициенті;
Е — орта әсері коэффициенті;
КМ Б — монозиготалы егіздердің конкорданттылығы;
КДБ —дизиготалы егіздердің конкорданттылығы.
Егіздерді салыстыру әдісі-бұл тұқым қуалаушылықтың (генотиптің) адамдағы күрделі (полигендік, көп факторлы) белгілер мен патологиялық жағдайлардың көрінісіндегі салыстырмалы рөлін бағалауға болатын жалғыз әдіс.

жүктеу 102 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 2 3 4 5