Рис. 5. Кариотип больного синдромом Дауна

141 
шого носа с широкой переносицей, повышенного мышечного тону-
са, выступающего затылка. Больные отличаются низким ростом, ум-
ственной отсталостью и частым развитием пороков сердца. 
1.3.2. Гетероплоидия по половым хромосомам 
Может проявляться в виде либо полисомий, либо моносомий.
Среди гетероплоидий в виде полисомий
по половым хромосомам 
наиболее часто встречается
синдром Клайнфельтера
. Частота его 
развития составляет 1 : 1 000 новорожденных. Последний характери-
зуется наличием трех половых хромосом (с кариотипом 47, ХХY). 
Описаны также случаи развития синдрома Клайнфельтера с карио-
типом 48, XXXY, 49, XXXXY. В неделящихся клетках больного ор-
ганизма с кариотипом ХХY чаще всего насчитывается 47 хромосом, 
а в ядрах делящихся соматических клеток обнаруживается половой 
хроматин (тельце Барра). Количество телец Барра равно числу X-
хромосом минус 1. Таким образом, наличие 1 тельца Барра в ядре 
соматической клетки – показатель наличия в клетке двух Х-
хромосом, а значит, принадлежности данной клетки женскому орга-
низму. 
Все аутосомы у данных больных без отклонений от нормы.
Фенотипически такой мужчина – высокого роста, астенического 
телосложения, с длинными ногами, слабо развитым волосяным по-
кровом, недоразвитой мускулатурой и семенниками, резко снижен-
ным или отсутствующим сперматогенезом, наклонностью к усилен-
ному развитию молочных желез, отсталый в умственном отношении 
и, как правило, бесплодный. 

жүктеу 14,26 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: