Курс лекций по патофизиологии: учебное пособие для студен

жүктеу 14,26 Mb.

Pdf просмотр

бет	94/708
Дата	19.09.2022
өлшемі	14,26 Mb.
	#39321
түрі	Курс лекций

1 ... 90 91 92 93 94 95 96 97 ... 708

Полигенные болезни

Моногенные
болезни
являются истинно наследственными за-
болеваниями
(с полностью сформированным дефектом метаболизма,
структуры и функции), передающимися в ряду поколений.
Полигенные болезни
чаще относятся к болезням с наследст-
венным предрасположением
(с незначительным дефектом метабо-
лизма, структуры и функции), причем эта предрасположенность
обычно бывает многофакторной.
Принципиально каждый из имеющихся у человека около 68 000
генов может мутировать, а значит приводить к появлению нового
или исчезновению имеющегося белка. В связи с этим можно пола-
гать, что количество наследственных болезней, вызванных генными
мутациями, может быть значительно больше выявленных к настоя-
щему времени. Для многих генных болезней идентифицирован пер-
вичный аномальный продукт гена или ведущее патогенетическое
звено на биохимическом уровне.
Последние классифицируют в зависимости от вида пораженных
(измененных) белков: структурных, транспортных, ферментных. На-
пример, при синдроме Элерса-Данло изменяется молекулярная
структура коллагена. Это приводит к повышенной эластичности ко-
жи, подвижности суставов, растяжимости хорд сердечных клапанов,
а также к подвывихам хрусталика, отслойке сетчатки глаза. Пораже-
ние транспортных белков (диаминокислот: лизина, аргинина, орни-
тина) отмечено, например, при лизинурической непереносимости
белка.
Наиболее обширную и хорошо изученную группу моногенных
заболеваний составляют
энзимопатии.
Исходя из общеизвестной ги-
потезы «
один ген – один фермент
» уже расшифрованы многие де-
фекты ферментов, обусловившие нарушения разных видов обмена
углеводов, липидов, белков, в том числе гликопротеидов, аминокис-
лот, гормонов и многих других соединений и веществ.
Однако следует указать, что характерные для многих моноген-
ных наследственных болезней первичные биохимические дефекты
до сих пор окончательно не выявлены, как, например, при ахондро-
плазии – наследственной болезни костной системы, проявляющейся
низким ростом, аномальным развитием хрящевой ткани, особенно в
эпифизах трубчатых костей, когда при нормальной длине туловища
больные имеют укороченные, деформированные и бугристые кости

132
конечностей.
Как аномалии, так и болезни могут наследоваться по аутосомно-
доминантному типу, аутосомно-рецессивному типу, а также переда-
ваться с половой, главным образом, с Х-хромосомой.

жүктеу 14,26 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 90 91 92 93 94 95 96 97 ... 708