2. Тҧқым қуалайтын пигментті гепатоздар
(Жильбер, Дабин-Джонс, Ротор,
Криглер-Найяр І-ІІ типті аурулары).
Жильбер ауруы –
тұқым қуалайтын гипербилирубинемияның кең тараған түрі,
оның пайда болуын плазмада билирубиннің адсорбциясының жеткіліксіздігінен және
мүмкін, оның жасушаішілік тасымалдануының бұзылуынан болуы мүмкін деп есептеледі.
Жоғары пенетрантығымен аутосомды-доминанттық типпен тұқым қуалайды.
Ер
балалар қыз балаларға қарағанда 2 есе жиі ауырады. Жильбер ауруы кезкелген жаста
байқалауы мҥмкін, дегенмен препубертатты жҽне пубертатты кезеңде жиі байқалады.
Негізгі клиникалық белгісі - склера иктериялығы жҽне тҧрақты емес терінің ақшыл-сары
тҥстенуі. 20-40% науқастарда, шаршағыштық, психоэмоциялық қҧбылмалылық,
тершеңдік сияқты астеновегетативті бҧзылыстар байқалады. Сиректеу диспепсиялық
кҿріністер білінеді. Науқастардың 1\5-дейінде бауыр қабырға астынан 1,5-3 см-дей
шыҧып тҧрады, талақ пальпацияланбайды. Анемия тҽн емес. Барлық науқастарда онша
жоғары емес, негізінен конъгацияланбаған фракциядан тҧратын, гипербилирубинемия (18-
68 мкмоль/л) байқалады. Бауырдың басқа функциялары ҿзгермейді.
3. Бауырдың заттек алмасуы ауруларымен:
Гепатолентикулярлы дегенерация (Вильсон - Коновалов ауруы) –
мыс
тасымалдайтын белок церулоплазминнің аномальдық немесе аз түзілуіне байланысты
пайда болатын, аутосомды-рецессивті типпен (13q14-q21) берілетін тұқым қуалайтын
ауру.
Тасымалдануының ақаулануына сҽйкес кҿздің қҧбылмалы қабатының айналасының
тінінде (Кайзер-Флейшер жасыл сақинасы) жҽне ОНЖ тҧнады. Ҿзіне тҽн жағдайларда
созылмалы гепатит немесе бауыр циррозы сияқты бауырдың зақымдалуымен қатар гемо-
литикалық анемия, тромбоцтопения, лейкопения, нерв жҥйесінің зақымдалуы (гиперки-
нездер, салдық, атетоз, эпилептикалық ҧстамалар, дизартрия), бҥйректік тубулярлы ацидоз
(глюкозурия, аминоацидоурия, фосфатурия, уратурия, протеинурия) байқалады.
Вильсон-Коновалов ауруы диагнозын қою ҥшін жҥргізіледі.
-
саңалау шамымен кҿзді қарау (Кайзер- Флейшер сақинасын анықтайды);
-
қан сарысуында церулоплазминнің деңгейін анықтау (1 мкмоль/л-ден тҿмендеуі тҽн);
-
қан сарысуында мыстың тҿмендеуі жҽне тҽуліктік зҽрде мыстың кҿбеюі (1,6
мкмоль/л-ден жоғары немесе тҽулігіне 50 мкг жоғары).
• Кҿмірсулар тҧқым қуалайтын бҧзылыстары (галактоземия, гликогеноздар І, ІІІ, ІV,
VІ, фруктоземия, мукополисахаридоздар):
• Мочевина алмасуының тҧқым қуалайтын бҧзылыстары; тирозинемия І жҽне ІІ
типтері, цистиноз;
• Липидтер алмасуының тҧқым қуалайтын бҧзылыстары (Вольмен ауруы, холестери-
ноз, Гоше ауруы, Ниман-Пик ауруының С типі), стеатороздар (бауыр майлық
дистрофиясы).
• Гемохроматоз, бауырлық порфирия.
• Муковисцидоз, α -1 антитрипсин жетіспеушілігі.
Достарыңызбен бөлісу: |