Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4


Тҧқым қуалайтын пигментті гепатоздар



жүктеу 10,77 Mb.
Pdf просмотр
бет459/772
Дата19.01.2023
өлшемі10,77 Mb.
#40966
1   ...   455   456   457   458   459   460   461   462   ...   772
tusipkaliev pediatria

2. Тҧқым қуалайтын пигментті гепатоздар
(Жильбер, Дабин-Джонс, Ротор, 
Криглер-Найяр І-ІІ типті аурулары).
Жильбер ауруы – 
тұқым қуалайтын гипербилирубинемияның кең тараған түрі, 
оның пайда болуын плазмада билирубиннің адсорбциясының жеткіліксіздігінен және 
мүмкін, оның жасушаішілік тасымалдануының бұзылуынан болуы мүмкін деп есептеледі. 
Жоғары пенетрантығымен аутосомды-доминанттық типпен тұқым қуалайды.
Ер 
балалар қыз балаларға қарағанда 2 есе жиі ауырады. Жильбер ауруы кезкелген жаста 
байқалауы мҥмкін, дегенмен препубертатты жҽне пубертатты кезеңде жиі байқалады. 
Негізгі клиникалық белгісі - склера иктериялығы жҽне тҧрақты емес терінің ақшыл-сары 
тҥстенуі. 20-40% науқастарда, шаршағыштық, психоэмоциялық қҧбылмалылық, 
тершеңдік сияқты астеновегетативті бҧзылыстар байқалады. Сиректеу диспепсиялық 
кҿріністер білінеді. Науқастардың 1\5-дейінде бауыр қабырға астынан 1,5-3 см-дей 
шыҧып тҧрады, талақ пальпацияланбайды. Анемия тҽн емес. Барлық науқастарда онша 
жоғары емес, негізінен конъгацияланбаған фракциядан тҧратын, гипербилирубинемия (18-
68 мкмоль/л) байқалады. Бауырдың басқа функциялары ҿзгермейді.
3. Бауырдың заттек алмасуы ауруларымен: 
Гепатолентикулярлы дегенерация (Вильсон - Коновалов ауруы) – 
мыс 
тасымалдайтын белок церулоплазминнің аномальдық немесе аз түзілуіне байланысты 
пайда болатын, аутосомды-рецессивті типпен (13q14-q21) берілетін тұқым қуалайтын 
ауру.
Тасымалдануының ақаулануына сҽйкес кҿздің қҧбылмалы қабатының айналасының 
тінінде (Кайзер-Флейшер жасыл сақинасы) жҽне ОНЖ тҧнады. Ҿзіне тҽн жағдайларда 
созылмалы гепатит немесе бауыр циррозы сияқты бауырдың зақымдалуымен қатар гемо-
литикалық анемия, тромбоцтопения, лейкопения, нерв жҥйесінің зақымдалуы (гиперки-
нездер, салдық, атетоз, эпилептикалық ҧстамалар, дизартрия), бҥйректік тубулярлы ацидоз 
(глюкозурия, аминоацидоурия, фосфатурия, уратурия, протеинурия) байқалады. 
Вильсон-Коновалов ауруы диагнозын қою ҥшін жҥргізіледі. 
-
саңалау шамымен кҿзді қарау (Кайзер- Флейшер сақинасын анықтайды); 
-
қан сарысуында церулоплазминнің деңгейін анықтау (1 мкмоль/л-ден тҿмендеуі тҽн); 
-
қан сарысуында мыстың тҿмендеуі жҽне тҽуліктік зҽрде мыстың кҿбеюі (1,6 
мкмоль/л-ден жоғары немесе тҽулігіне 50 мкг жоғары).
• Кҿмірсулар тҧқым қуалайтын бҧзылыстары (галактоземия, гликогеноздар І, ІІІ, ІV, 
VІ, фруктоземия, мукополисахаридоздар): 
• Мочевина алмасуының тҧқым қуалайтын бҧзылыстары; тирозинемия І жҽне ІІ 
типтері, цистиноз; 
• Липидтер алмасуының тҧқым қуалайтын бҧзылыстары (Вольмен ауруы, холестери-
ноз, Гоше ауруы, Ниман-Пик ауруының С типі), стеатороздар (бауыр майлық 
дистрофиясы). 
• Гемохроматоз, бауырлық порфирия.
• Муковисцидоз, α -1 антитрипсин жетіспеушілігі. 

жүктеу 10,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   455   456   457   458   459   460   461   462   ...   772




©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет
рсетілетін қызмет
халықаралық қаржы
Астана халықаралық
қызмет регламенті
бекіту туралы
туралы ережені
орталығы туралы
субсидиялау мемлекеттік
кеңес туралы
ніндегі кеңес
орталығын басқару
қаржы орталығын
қаржы орталығы
құрамын бекіту
неркәсіптік кешен
міндетті құпия
болуына ерікті
тексерілу мемлекеттік
медициналық тексерілу
құпия медициналық
ерікті анонимді
Бастауыш тәлім
қатысуға жолдамалар
қызметшілері арасындағы
академиялық демалыс
алушыларға академиялық
білім алушыларға
ұйымдарында білім
туралы хабарландыру
конкурс туралы
мемлекеттік қызметшілері
мемлекеттік әкімшілік
органдардың мемлекеттік
мемлекеттік органдардың
барлық мемлекеттік
арналған барлық
орналасуға арналған
лауазымына орналасуға
әкімшілік лауазымына
инфекцияның болуына
жәрдемдесудің белсенді
шараларына қатысуға
саласындағы дайындаушы
ленген қосылған
шегінде бюджетке
салығы шегінде
есептелген қосылған
ұйымдарға есептелген
дайындаушы ұйымдарға
кешен саласындағы
сомасын субсидиялау