Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

жүктеу 10,77 Mb. Pdf просмотр бет 663/772 Дата 19.01.2023 өлшемі 10,77 Mb. #40966

Емі  симптоматикалық,  болжамы  сҽтті.  Швахман ауруы (ҧйқы безі жетіспеушілігімен орайлас нейтропения) .  Аутосомды-рецессивті типпен беріледі.  Гематологиялық аномалия (лейкопения  нейтропениямен, анемия фетальды Нв мҿлшерінің кҿбеюімен, тромбоцитопенияға  бейімділік) туғаннан болуы ықтимал. 1-ші жаста диарея, салмақ қоспау, анемияның ҥдеуі  жҽне ҿте айқын метафиздік хондродисплазия байқалады. Ҥлкен дҽретінде майлар кҿп, 12  елі ішек сҿлінде трипсин, липаза, амилаза, химотрипсин жоқ. Тер электролиттерінін  денгейі қалыпты. Ҿкпе, қҧлак, ішек рецидивті инфекциялары, кейде сепсис болады.  Емі  симптоматикалық, оған панкреатинді кҿп мҿлшерде қолдану қосылады.  Чедиак-Хигаси-Штейнбринк синдромы аутосомды-рецессивті типпен  беріледі. Кӛрінісінде толық емес альбинизмнің фотофобиямен қоса жҥруі, кҿз жасының  азайып, басқа да кҿз дерттерінін кездесуі (нистагм, катаракта, қарашықтың тҥссізденуі,  кҿз тҥбінің шамалы пигментациясы, кҿру нервтерінің дискілері бозаруы), гепатоспленоме- галия (олардың гистиолимфоцитарлық инфильтрация салдары), шеткі лимфа тҥйіндерінің  ҥлкеюі, тері, шырыш қабаттарының рецидивтік инфекциялары, тҥсініксіз жеңіл қызыну  ҧстамалары, шеткері нейтропения, нейропатия, кейде анемия, тромбоцитопения тҽн.  Антиденелер тҥзілуі, Т-, В- клеткалары қалыпты. Нейтрофильдер, моноциттер,  лимфоциттер цитоплазмасында орасан гранулалар кҿрінеді. Олар «қосалқы лизосомалар»,  нейтрофильдер миелопероксидазасының функциялық кемістігі болады, осының  салдарынан – оның бактерицидтік қабілетінің нашарлығы байқалады. Сепсис пен қатерлі  ісіктерге бейімділік байқалады. Аскорбин қышқылының кҿп мҿлшері мен шеткері  симпатомиметиктерді қолдану кейбір цитологиялық ауытқуларды орнына келтіріп,  болжамды жақсартады, дегенмен  болжамы кҿбінесе қолайсыз болып келеді.   жүктеу 10,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз