1-Гендер хромосома бір сызықтың бойымен тізбектеле орналасқан.Әр геннің хромосомада нақтылы бір орны бар.
2-Ұқсас хромосомалардың арасында аллельді гендердің алмасуы жүреді.
3-Хромосомалардағы гендердің ара қашықтығы айқасу жиілігіне тура пропорционал
4-Бір хромосомада орналасқан гендердің тіркесу топтарын құрайды.Тіркесу топтарының саны сол организмге тән хромосомаладың гаплоидты санына сәйкес келеді.
А және Д гендерінің ара қашықтығы 16 морганид, ал В гені А генінен 5 морганид қашықтықта орналасқан. ВД гендерінің арасындағы кроссинговердің жиілігі қанша?11 %
Ағзаның тіршілік барысында өзгере алатын барлық сыртқы белгілердің жиынтығы
160. Әйел жүкті кезінде қызамықпен аурған. Баласы жырық ерін болып туылды. Бұл туа біткен ақау нәтижесі эмбриопатия (жасуша пролиферациясының дұрыс жүрмеуі) пренатальді онтогенез кезеңінің бұзылуы
161. Гендердің көптік аллелизмінде
а) аллельдер хромосаманың нақты бір локусында болады; ә)кроссинговер жүрмейді; б) біркелкі белгілердің дамуын бақылайды. в) екі мутантты аллельді шағылыстырса міндетті түрде мутант фенотип қалыстасады. Доминатты және рецессивті гендерден басқа аралық аллельдер болады.
162. Ағзаның тіршілік барысында тұрақты болатын барлық гендерінің жиынтығы Генотип
163. Донордың қан тобы II, гомозигота. Фенотипінде барА антигені І ₐІₐ
164. Әйел жүкті кезінде қызамықпен аурған. Баласы саңырау болып туылды. Бұл туа біткен ақау нәтижесі пренатальдық кезеңнің бұзылуы (фенокопия)
165. Аса жоғары доминанттылықта бір ұрпақта көрінетін белгі, бастапқы ата аналармен салыстырғанда біршама қарқынды дамиды. Аллельді гендерде тек доминатты белгісі, екі аллельдің біреуі көрінеді.Доминаттылық ген гомозиготаплы жағдайға қарағанда гетерозиготалы жағдайда аса доминаттылық көрсетеді
166. І қан тобындағы адамдар универсальды донор болып табылады. Оның фенотипінде боладыІ⁰І⁰ (О) антигендер болмайды.
167. Адамның қан топтарының бір жүйесі M және N антигендерінің (белоктардың) болуымен сипатталады. M және N қан тобы бар адамдардың генотипін анықтаңыздар (кодоминантты белгі). доминатты белгі гомо және гетерозиготтарда бәркелкі көрініс береді. (АА =Аа)
168. Толық доминанттылық кезіндегі гендердің өзара әсері қандай?
11. 169. Кодоминанттылықта кезіндегі гендердің өзара әсері қандай?
екі доминантты геннің бірлесіп, бірдей дәрежеде әрекеттесі нәтижесінде қалыптасады. Аллельді гендердің өзара әсерлесуі.
170.Бір геннің С- Са- с үш нұсқада бола алатын ағзаның генотипін анықтаңыз
С Сᵃ с, Сᵃ С с, с Сᵃ С
171.Адамныңқан топтарының бір жүйесі M және N антигендерінің (белоктардың) болуымен сипатталады. СM және CNантигендерінің синтезін бақылайтын аллельдер кодоминантты. СM CN генотипті адамдардың фенотипін анықтаңыз..СᵃСᵝ
172. Резус (RH) жүйесі екі тығыз тіркескен D және С (Е) гомологты локустарымен анықталынады. Медициналық көзқарас бойынша D локусы маңызды, анамен ұрық арасындағы резус қайшылыққа жауап береді. Резусы оң адамдардың генотипін анықтаңыз Rh +, DD,Дd
173. Ерлі-зайыптылардан біреуініңқан тобы ІІ және гомозиготты , екіншісініңқан тобы ІІІ және гетерозиготты, әртүрлі қан топтарымен балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз 50% IV, 50 % II
174. Цистинурияның бір түрі аутосомды-рецессивті белгі түрінде тұқым қуалайды, гетерозиготтардың зәрінде цистиннің мөлшері көбееді, ал гомозиготтарында бүйрекке цистеиндік тас бітеді. Ата-аналарының екеуініңде зәрінде цистиннің мөлшері көп болған жағдайда балаларында цистинурияның көрініс беру мүмкіндігін анықтаңыз
175. Ерлі-зайыптылардан біреуінің қан тобы ІІ, екіншісініңқан тобы ІІІ және гомозиготтар, әртүрлі қан топтарымен балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз 100% IV топ
176. Цистинурияның бір түрі аутосомды-рецессивті белгі түрінде тұқым қуалайды, гетерозиготтардың зәрінде цистиннің мөлшері көбееді, ал гомозиготтарында бүйрекке цистеиндік тас бітеді. Ата-аналарының біреуі сау, ал екіншісінің зәрінде цистиннің мөлшері көп болған жағдайда балаларында цистинурияның көрініс беру мүмкіндігін анықтаңыз
177. Цистинурияның бір түрі аутосомды-рецессивті белгі түрінде тұқым қуалайды, гетерозиготтардың зәрінде цистиннің мөлшері көбееді, ал гомозиготтарында бүйрекке цистеиндік тас бітеді. Ата-аналарының біреуі бұл аурумен ауратын,ал екіншісінің зәрінде цистеиннің мөлшері жоғары болған жағдайда балаларында цистинурияның көрініс беру мүмкіндігін анықтаңыз
178. Цистинурияның бір түрі аутосомды-рецессивті белгі түрінде тұқым қуалайды, гетерозиготтардың зәрінде цистиннің мөлшері көбееді, ал гомозиготтарында бүйрекке цистеиндік тас бітеді. Ата-аналарының біреуінің бүйрегінде тас бар, ал екіншісі сау болған жағдайда балаларында цистинурияның көрініс беру мүмкіндігін анықтаңыз
179. Генотип пен фенотип арасындағы сәйкестіктікті кездестіру мүмкін емес .
Мұндай тұжырымды геннің көптік әсерімен түсіндіруге болады немесе бір геннің бірнеше белгінің дамуына жауап беретіндігімен түсіндіріледі. Бұл құбылыс қалай аталады?
Гендер әсерінің комплементарлық типі бойынша адамның тұқым қуалайтын белгілері
аллельді емес екі геннің өзара әрекеттесе отырып бірін бірі толықтыруы (доминатты және рецессивті ген)
181.Төменде көрсетілген анықтамалардың кайсы пенетранттылыққа сәйкес келеді аллельді емес екі геннің өзара әрекеттесе отырып бірін бірі толықтыруы (доминатты және рецессивті ген)
182.Науқастың ағзасының бірнеше жүйесінде әсіресе қаңқа сүйегінде, жүрек және көз, буындардың еріксіз қозғалысы, аяқ-қол сүйектері ұзын, көкіректің ішке түсуі (етікшінің көкірегі) немесе көкіректің қыр сүйегі (құстың көкірегіндей), сколиоз, аортаның аневризмі (аортаның кеңейіп, қабырғасының жұқаруы), жаұынан кқру, көз бұршағының эктопиясы байқалады. Осы белгілер гендер әсерінің қандай түріне мысал бола алады? Эпистаз (аллельді емес әсерлесуі)
183.Төменде келтірілген адамның белгілерінің қайсысы рецессивті эпистазға мысал бола алады «бомбей феномені»
184. Экспрессивтілік деген нені білдіреді? генетикалық тұрғыдан анықтағанда белгінің фенотиптік көрініс беру дәрежесі
185. Полимерия типі бойынша тұқым қуалайтын адамның белгілері сандық белгілері, бойдың ұзындығы, дене салмағы, терінің түсі
186. Адамның есту қабілетіне екі доминантты аллельді емес ген жауап береді. Егер олардың біреуі гомозиготалы рецессивті жағдайда болса, адам естімейді. Қалыпты еститін ата-анадан саңырау бала туылды. Гендер әсерінің түрін анықтаңыздар? Доминантты эпистаз
187. Аллельді емес гендер гомологты хромосоманың түрлі локустарында немесе әртүрлі хромосомаларда орналасуы және әртүрлі белгілерге жауап беруі.
188. Аллельді емес А1 және А2 гендері терідегі меланинге синтезіне жауап беріп, терінің түсін анықтайды. Рецессивті а1 жәнеа1 гендерініңондай қасиеті жоқ жәнетек рецессивті аллельді тасымалдаушылардың ғана терісі ақ болады. Терісі қара баланың генотипін анықтаңыз? Қара нәсіл А1A1A2A2, A1A2A3A4
189. Плейотропия – дененің әртүрлі бөліктерінде жеке мутацияның әсерінен көптік белгінің пайда болуы феномені қандай синдромға тән Марфан синдромы
190. Гемоглобин құрамында екі түрлі полипептид бар (α және β). Оларды кодтайтын гендер гомологты емес хромосомаларда орналасқан. Гендер әсерінің қандай түрін жататынын анықтаңыздар? Кодоминаттылық (аллельді гендер әсері)
191. Саңырау адамның генотипін аныктаңыз Ддее ддЕе ддее
192. Аллельді емес А1 және А2 гендері терідегі меланиннің синтезіне жауап беріп, терінің түсін анықтайды. Рецессивті а1 жәнеа1 гендерініңондай қасиеті жоқ жәнетек рецессивті аллельді тасымалдаушылардың ғана терісі ақ болады. Төменде келтірілген генотиптердің ішінен ақ нәсілдерге тән генотипті көрсетіңіз? А1A1A2A2, A1A2A3A4
193. Қалыпты еститін адамның генотипі ДдЕе ДДЕЕ
194. Адамда интерферонның синтезделуі 2 генге тәуелді, оның біреуі 2-ші хромосомада, ал екіншісі 5-ші хромосомада орналасқан. Геннің әсерінің түрін анықтаңызКомплементарлық
195. «Бомбейлік феномен» бойынша әкесінің қаны II, ал шешесінің қан тобы I, осы жанұяда I ші және IV қан тобы бар екі қыздар туылды. Гендер әсерінің түрін анықтаңызРецессивті эпистаз
196.«Бомбейлік феномен» бойынша әкесінің қаны II, ал шешесінің қан тобы I, осы жанұяда I-ші және IV қан тобы бар 2 қыздар туылады. Төменде көрсетілген генотиптер арасынан қыздардың ата-анасының генотиптерін көрсетіңіздер
ІᵃІ⁰НН (әкесі А1 ІІ топ) және ІᵝІ⁰һһ (анасы О І топ)
197.Подагра аутосомды-доминантты генмен бақыланады. Кейбір мәліметтер бойынша (В.П. Эфроимсон, 1968), геннің пенетранттылығы ер адамдарда 20%, ал әйелдерде 0%. Гетерозиготалы ата-аналардан балалардың подаграмен туылу мүмкіндігін анықтаңыз ~11% ауру, 89% сау
198. Отосклероз (есту сүйектерінің саңыраулыққа әкелетін ақаулары) 30%пенентранттылықпен аутосомды доминантты түрде тұқым қуалайтын ауру. Анасы гетерозиготалы, әкесі қалыпты отбасында аномалиясымен туылатын баланың туылу мүмкіндігін анықтаңыз? ~22,5% ауру, 77,5% сау
199. Адамда интерферонның синтезделуі 2 генге тәуелді, оның біреуі 2-ші хромосомада, ал екіншісі 5-ші хромосомада орналасқан. Көрсетілген гендер бойынша гетерозиготалы ерлі-зайыптылардан интерферон синтездеуге қабілеті бар баланың туылу мүмкіндігін анықтаңыз
200. Марфан синдромы аутосомды доминантты белгі түрінде тұқым қуалайды, пенетранттылығы 30%. Ата-анасының біреуі сау, екіншісі ауру және гетерозиготалы, отбасында ауру баланың туылу мүмкіндігін анықтаңыз
~15% ауру, 85% сау
201. Гаметогенез кезінде мейоздың анафазасында аталық және аналық гомологты хромосомалардың полюстерге тәуелсіз ажырауы қандай өзгергіштікке алып келеді?
202. Тұқым қуалайтын аурулардың белгілеріне ұқсас генотиптегі тұқымқуаламайтын өзгергіштік
203. Химиялық мутагендік факторларға жатады альдегид,қышқыл,спирт,кейбір дәрілер
204. Кейбір киімдер жұмыртқа безінің температурасының жоғарлауына (киімсіз тұрғандағдан 6о С және одан жоғары) нәтижесінде адам сперматазоидттарындағы мутациялардың жартысынан астамының себебі болып табылады.
Бұл қандай мутагендік фактор?
205. Полиполидты ағазалар пайда болады
206. Кариотипте екі гомологиялық хромосоманың болмауы
207. Моносомияның формуласы 2n-1
208. Кариотипте бір хромосоманың болмауы
209. Трисомияның формуласы
210. Гомологты емес хромосомалардың сәйкес бөлігімен алмасуынан болатын мутацияға жатады
211. Алелльді емес әртүрлі гендердің әсерінен пайда болған ұқсас фенотиптер
212. 5 жасар қыздың кариотипін зерттеу барысында 46 хромосома анықталды. 15 жұп хромосоманың біреуі оған 21 жұп хромасоманың қосылуынан әдеттегіден ұзынырақ. Қызда мутацияның қандай түрі анықталған? Реципрокты емес транслокация,транспазиция
213. 12 жасар балада төменгі жақтың саркомасы анықталды. Баланың ата-анасы сау. Аталған аурудың пайда болуына қандай мутация себеп болған?
Достарыңызбен бөлісу: |
