М. Е. Лобашев к. В. Ватти

 
65-сурет. Хромосомалар жетіспеушілігінщ түрлері: 
1
— үшынан жетіспеушілігі; 
2
— ұштарынан жетіспеушіліктері; 
3
— хромосомаішілік жетіспёушілік, 
түрлі  хромосома  учаскелерін  және  оның  түрлі  бөліктерін  қамтуы  мүмкін.  Егер 
хромосома  иіндерінің  бірінің  соңы  жойылатындай болып үзілсе (65-сурет, 1), онда 
осы иін қысқарады. Егер онда центромералар жоқ болса, бөлініп қалған үзінді ондағы 
гендерімен  бірге  ядроның  таяудағы  бөлінуі  кезінде  жойылады.  Мүндай 
жетіспеушілікті 
терминальдық 
немесе 
соңы (концевыми) 
деп атайды. 
Кейде хромосоманың бірден екі иіні үзіледі, осының салдарынан оның екі үшы да 
жойылады  (65-сурет, 
2). 
Бүл  жағдайда  оның  ашық  ұштары  митозда  шеңбер  тәрізді 
хромосома түзе отырып қосылуы мүмкін. 
Хромосоманың  бір  иіні  бір  мезгілде  екі  жерден  үзілгенде  де  хромосома 
бөліктерінін,  жетіспеушілігі  байқалады  (65-сурет,  3).  Үзілген  жерлер  қосылады  да, 
хромосома  қысқарады,  бүл  кезде  ішкі  учаске  жойылады.  Егер  бөлініп  қалғаи  үзінді 
айтарлықтай үлкен болса, жойылар алдында оның ашық үштары қосылуы мүмкін, ал 
метафазада ацентрлік шеңбер түзіледі. 
Хромосоманын, 
шағын 
учаскелерінің 
бөлініп 
қалуына 
байланысты 
микроделецияны 
шамалы  жетіспеушілікке  жатқызады.  Ұсақ  жетіспеушіліктер 
кейде  фенотиптік  эффект  бере  отырып  және  гендік  мутацияны  бейнелей  отырып 
әдетте  гомозиготалы  күйде  сақталады.  Оларды  ген  мутациясынан  айыратын 
бірден-бір көрсеткіш—оларда кері мутациялану болмайды. 
Хромосома бәліктерінің үлкен жетіспеушілігі әдетте гомози-готалы күйде летальды 
болады,  бұл  хромосоманың  әрбір  локусының  клетка  мен  организм  тіршілігі  үшін  зор 
маңызы  бар  екен-дігін  дәлелдейді.  Жетіспеушіліктен  гетерозиготалар  ғана  тірші-лікке 

қабілетті болуы мүмкін. Бұл жағдайда жетіспеушілік арқылы анықталатын мутациялар 
доминанттық  ретінде  көрініс  береді-  Хромосома  учаскесі  жетіспеушілігінің 
фенотиптік  эффек-тісі  хромосоманың  генетикалық  системасын,  гендердің  орналасу 
реттілігін, олардың өзара байланысын бұзатындығымен түсін-діреді. 
Ірі  жетіспеушіліктерді  генетикалық  және  цитологиялық  әдіс-термен  анықтауға 
болады.  Мәселен,  адамның  «мысықша  мия-улауының»  синдромы  сипатталған.  Бұл 
синдром  баланың  сәби  кезіндегі  мысықтың  мияулауына  үқсас  ерекше  жылайтынына 
байланысты  осылайша  аталған.  Ақыл-ой  және  дене  кемістігі,  микроцефалия  және 
басқа  бірқатар  аномалиялар  осындай  сипат-ты  белгілер  болып  табылады. 
Цитологиялық  зерттеулер  арқылы  5-хромосоманың  біріндегі  қысқа  иіннің  шамалы 
интеркалярлық делециясын табады. Бір шеңберлі 5-хромосомасы бар ауру  адамның 
осындай  аномалиясы  сипатталған.  Бұл  жағдайда  шең-бер  түзуде  де  5-хромосоманың 
қысқа иінінде делеция байқала-ды. Адам, сондай-ақ жануарлар мен өсімдіктер үшін де 
мүндай мысалдар кептеп сипатталған. 
Егер  қалыпты  жағдайда  әрбір  хромосомада  ген  бір  дозамен  берілсе,  онда  ол  екі 
еселенгенде  немесе  көбейгенде—дуиликация-да—

жүктеу 8,1 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: