63-сурет. Қой аяқтарының қысқаболу мутациясы.
С о л ж а ң т а және о р т а д а — қысқ аяқты еркек қойжәне саулық оң ж а қ т а
— аяңтары ңалыпты жетілген саулық.
лық, физиологиялық және биохимиялық дифференциациясын анықтайтын
болғандықтан, мутацияларды олардың әсер етуіне қарай классификациялаудың өте зор
маңызы бар. Мутацияларды шартты түрде морфологиялық, физиологиялық және
биохи-миялық мутацияларға бөледі.
Морфологияльщ мутациялар
(оларды көбінесе
көрінетін му-тациялар
деп атайды)
органдардың, тканьдердің немесе клетканың жеке құрылымының құрылысындағы
немесе қасиеттеріндегі өзгерістермен байланысты. Оларға мысалы, бірқатар ауыл
шаруашылық малдарының — мүйізді ірі қараның, қойдың және т. б. аяқтарының
қысқа (63-сурет), насекомдардың көзсіз және қанатсыз, сүт қоректілердін, жүнсіз,
өсімдіктердің түрлі органдарының түксіз, адамдардың алып, ергежейлі, альбинизм
болуы жатады.
Мутациялар клетка ішіндегі құрылымдар мен процестерге: мейоз кезіндегі
хромосомалардың мінезіне, клетканың бөлінуі-не әсер ете алады. Мәселен,
жүгеріден мейоз кезінде гомоло-гиялы хромосомалардың конъюгациясының
болмауын қамтамасыз ететін, екіншісі — метафазада хромосомалардың жабысып
пикноз типтес массаға бірігуіие себепші болатын, үшінші-сі — ахроматин аппараты
бүзылуы салдарынан цитокинездің кешігуіне әкеп соғатын мутация табылған. Бүл
фактілер хро-мосомалардың өздерінің әрекетін де генотип қадағалап отыратықн
көрсетеді.
Әр түрлі организмдерде физиологиялықпроцестердің ез-геруін туғызатын
көптеген
физиологиялыщ мутациялардың
бо-латыиы белгілі. Тышқандарда «вальс
билегендей» айналмалы қимыл туғызатын мутация осыған нақты мысал бола алады.
■Физиологиялық мутациялардың кәпшілігі особьтардың тірші-лікке қабілеттілігін
өзгертеді.
Организмдегі белгілі бір химиялық заттардың синтезін сапа иемесе сан жағынан
өзгертетін мутациялар
биохимиялъщ
мутацияларға жатады. Осы мутациялардың
нәтижесінде орга-низмніқ зат алмасуы және осының салдарынан оның химиялық
қүрамы мен белгілі бір химиялық заттарға мұқтаждықтары да езгереді. Олар
микроорганизмдерде барынша жақсы зерттелген. Қөптеген мутанттар
(ауксотрофтар
деп аталатын) езде-ріне жетіспейтін заттарды бермесе, ол ортада
дами алмайды. Ал прототрофтар деп аталатын жабайы организмдердің олар-дан
айырмашылығы прототрофтар тек минеральды тұздар мен углеводтары ғана бар
минимальды ортада өсе алады және езі-нің өуіне қажетті заттардың бәрін синтездей
алатын қабілетг болады.
Мутацияларды фенотиптері бойынша яғии олардың көріністері бойынша
классификациялау өте шартты түрде алынған. Шын мәнінде барлық мутациялар
көрінісінің негізінде әрқа-шанда биохимиялық процестердің өзгерістері жатады.
Нақты мысал алып қарастырайық. Зат алмасуы қалыпты өтуі үшін адам организміне
фенилаланин және тирозин секілді амин қышқылдары қажет. Организм оларды
әдетте тамақтағы бе-локтардан қабылдайды, ал тирозин сонымен қатар
фенилаланиннен синтезделеді. Тирозин организмде көптеген белоктардың, кейбір
гормондардың (тироксин, норадреналин және т. б.), меланиннің биосинтезі тізбегіне
қатысады немесе СО
2
мен Н
2
О-ге дейін ыдырайды. Жоғарыда атап өткеніміздей,
фенила-ланин сонымен қатар белоктар синтезіне, тирозиннің түзілуіне де қатысады
немесе фенилпирожүзім қышқылына айналады (64-сурет). Алайда, егер мутация
салдарынан меланин биосинтезі тізбегі буындарының бірі тежелетін болса, онда
меланоциттерде пигмент түзілмейді. Пигменттері жоқ, мүндай мутация шаштан,
теріден, көзден табылады да, альбинизм мута-циясы деп аталады. Оны көрінетін
немесе морфологиялық мутациялардың қатарына жатқызуға болады.
Генетикалық зерттеулер көрсеткеніндей, ақылы кемдіктің кейбір түрлері де
гендердің мутациялық өзгерістеріне байланысты. Керінісі жөнінен оларды
физиологиялық мутацияларға жатқызуға болады. Алайда, мысалы, ақыл-ой
кемістігінің бір түрі—фенилкетонурия фенилаланиннен тирозин синтезделуінің
бүзылуымен осыған орай фенилпирожүзім қышқылының жиналуына байланысты
болатынын биохимиялық анализдер көр-сетті, әйткені бұлжағдайлар бірқатар
реакциялардың тізбегін үзеді де, ең ақырында ақылы кемдікке себеп болады.
Гендердің көпшілігінің плейотропты эффектісі болатынды-ғын ескерсек, бұл
классификацияның шарттылығы бұрынғы-дан да айқын бола түседі. Мүны да
алдағы мысалмен түсінді-рейік. Фенилкетонурия ақылы .кемдікпен байланысты
екенін айтып өттік. Алайда мүндай адамдарда үнемі пигментацияның әлсіреуі
(морфологиялық белгінің өзгеруі) байқалатынын, олардын, зәрінде фенилпирожүзім
қышқылы кездесетінін (фе-нилкетонурия деген аурудың аты осыдан шыққан)
бақылаулар көрсетті. Ауру адамдардың қанында фенилаланиннен тирозин
синтезделуін қамтамасыз ететін фермент болмайды, сірә, бұл зат алмасуы
бұзылуының бастапқы себебі болса керек. Зат алмасуы бұзылуынан жиналып
қалған өнімдердің кейбір реак-циялар тізбектерін нашарлатуы салдарынан мұндай
ауру адам-дардың гормондық системасы да қалыпты болмайды.
Достарыңызбен бөлісу: |
