Мутации при сперматогенезе возникают в 30 раз чаще, чем при овогенезе.
НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕМОФИЛИИ
Королева Виктория
Королева Виктория – самая известная носительница гена гемофилии
Один из ее сыновей страдал гемофилией
Болели гемофилией ее внуки и правнуки, в том числе российский царевич Алексей
ПАТОГЕНЕЗ ГЕМОФИЛИИ
Развитие кровоточивости связано с нарушением свертываемости крови из-за дефицита факторов. При гемофилии А отмечается дефицит VIII фактора (антигемофильного глобулина), который состоит из 2-х субъединиц: - Прокоагулянтная часть, обладающая антигемофильной активностью (страдает) - Фактор Виллебранда – участвует в адгезии тромбоцитов, контролирует время кровотечения (при гемофилии – в норме), снижен при болезни Виллебранда
Достарыңызбен бөлісу: |