Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

жүктеу 10,77 Mb.

Pdf просмотр

бет	538/772
Дата	19.01.2023
өлшемі	10,77 Mb.
	#40966

1 ... 534 535 536 537 538 539 540 541 ... 772

tusipkaliev pediatria

Диагностикасы
Орақтәріздес-жасушалы анемия

Ҥлкен талассемия (Кули ауруы
),
ҽдетте, бала ҿмірінің бірінші жылы білінеді.
Бозғылттық, ауыр анемия, дене ҧзындығының қалыс қалуы, бас сҥйегінің деформациясы
тҽн. Ерте жҽне жиі байқалатын белгісі бауыр мен талақтың ҧлғаюы. Шеткі қанда нысана
тҽріздес эритроциттер, микро- жҽне анизоцитоз, гипохромия, эритроциттердің базофильді
пунктуациясы, ретикулацитоз, нормоцитоз байқалады. Қанда гемоглобин, тіке емес
билирубин, ферритин, темір мҿлшері жоғары. Сҥйек миында эритроидты қатардың
кҿбейгені байқалады. Ішкі мҥшелердің гемисидерозына байланысты асқынулар
(гепатомегалия, жҥрек жетіспеушілігі, қнт диабеті) кҿп мҿлшерде қан қҧйғаннан кейін
байқалады. Тек жеңіл тҥрімен ауыратын науқастар ересек кезеңіне дейін ҿмір сҥреді. α-
талассемия жҽне ß-талассемияның гетерозиготты тҥрлерінің ағымы ҽдетте, жеңіл болады.
Диагностикасы
электрофарезбен патологиялық гемоглобиндер, полимераздық
тізбектік реакция кҿмегімен ДНК-зондтау байқалуына негізделеді. ß-талассемия
эритроциттерде фетальды жҽне А
2
гемоглобиннің мҿлшерінің артуымен дҽлелденеді.
Диагноз қоюда от басында осындай аурудың болуы маңызды болып келеді.

522
Емінің
тиімділігі шамалы, тазалған (жуылған) эритроциттер қҧюдан, темірдің
зҽрмен шығуына ықпал ететін, десферал, С витаминін енгізуден тҧрады. Эритропоэздің
зорлануында қажетті препараттар (фоль қышқылы, В
12
, В
1
, В
6
, Е дҽрумендері) беріледі.
Темір препараттарын беруге болмайды. Мерзімінде сҥйек миын трансплантация
жасағаннан кейін науқастардың кҿпшілігі сауығып кетеді.
Орақтәріздес-жасушалы анемия
– гемоглобиннің бҧндай аномалиясы Африка,
Индия, Жақын жҽне Орта шығыс халықтарында кездеседі. Тҧқым қуалайтын ауру, гендер
11p15.5- те орналасады. Бҧл ауруда HbS гемоглобиннің, HbA-дан ß-тізбегінің 6 қалпында
глутамин қышқылының валинмен алмастырылуымен (гемоглоибин α
2
ß
2
6
глу-вал
)
ажыратылатын, аномалиялық тҥрі анықталады. Эритроциттер орақ тҽріздес тҥр
қабылдайды да бҧзылуға бейімделеді жҽне қанның тҧтқырлығы арытады. Ауру
созылмалы ағымды болып келеді.

жүктеу 10,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 534 535 536 537 538 539 540 541 ... 772