Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

жүктеу 10,77 Mb.

Pdf просмотр

бет	265/772
Дата	19.01.2023
өлшемі	10,77 Mb.
	#40966

1 ... 261 262 263 264 265 266 267 268 ... 772

tusipkaliev pediatria

7.2. МУКОВИ СЦИ ДОЗ
Термин латын сҿзі
«mucus»
шырышқа байланысты,
«viscidus»
– тҧтқыр деген
сҿздерінен шыққан.
Муковисцидоз
–
ӛте жиі моногенді ауру, CFTR (трансмембрандық реттеуші
белок) гені мутациясына байланысты, патогенезінің негізі – экзокринді бездердің
маңызды мүшелер мен жүйелер бұзылысы; ағымы мен болжамы ауыр.
Муковисцидоз
тҧқым қуалайтын аутосомды-рецессивті, популяциядағы жиі кездесетін ауру. Аурудың
прогредиентті ағымы соңынан ҿлімге ҽкелуі немесе кейбір науқастарды мҥгедектікке
ҽкелуі бҧл дертке қоғамдық мҽн береді.
Патогенезi.
1989 ж. муковисцидоз генi ашылып (Коmmens I. et al.), сосын қҧрамы
анықталды: 27 экзоннан тҧрып, 250 мың жҧп нуклеотидтердi қамтитын, 7-ші
хромосоманың ҧзын иығының ортасында орналасқан. Ген мутациясының салдарынан
белоктын қҧрамы мен қабылетi бҧзылады (шартты тҥрдегi атауы –
муковисцидоздың
трансмембранды реттегiші;
ҧйкы безi, iшек, бронх-ҿкпе жҥйесi, урогениталдық жолдың
тысқа шығар ҿзектерiн жабатын эпителиалдық клеткалары мембранасының апикалды
бҿлiгiнде орналасады; бҧл жасушалар мен жасушааралык сҧйық арасындағы
электролиттiк тасымалды (негiзiнен хлоридтiк) реттейдi. Соңғы зерттеулерге карағанда
муковисцидозда тек ҿткiзгiштiк емес, жасушаларда Сl ионының тҥзiлiсi де азаятын
кҿрiнедi. Дерттi белоктың жасуша мембранасьнда хлор каналының белсендi рҿлiн атқара
алмауынан хлор иондары клетка iшiнде қалады. Осынын салдарынан шығарушы ҿзектер
iшiнде электр потенциалы ҿзгередi, бҧдан клетка iшiне Мg иондары кҿптеп енедi (насос
ретiнде) – перицеллюларлық су компоненттерi кҿптеп «сiнiрiледi» (Dеаn Т. еt аl., 1993).
Салдары – аталған тысқы секреция бездерiнде секрет қоюланып, шығуы қиындайды –
осыдан кҿп ағзаларда екiншiлiк езгерiстер туындайды, ҽсiресе ең кҿрнектiсi – бронх-ҿкпе
жҥйесiнде байқалады.
Сонғы аталған ҿзгерiстер кесел сипатында басты орын алады, науқастардық 95%-да
бҧл кесел ағымы мен болжамын анықтайды.
Ҽдетте, науқастарда алғашқы апталардан-ақ жҿтел, тҧншығу ҧстамалары, кейде қҧсу
байқалады. Жҿтел кҿбiне тҥнде кҥшейедi. Бҧл белгiлер мукоцилиарлық тасымалдың
бҧзылысымен байланысты. Гиперсекреция мен аса тҧтқыр қақырық қабаттасуы бронх
клиренсi бҧзылысынан мукоцилиарлық жетiспеушiлiкке ҽкелiп, кiшi тыныс жолдарында
қақырық iркiлiсi туындайды. Бронхтардағы қабыну ҥдерiсiнiң алдында аңқа, кҿмей,
кеңiрдек-тiң вирустық бҧзылысы болуынан жылтылды эпителий клеткалары қирап, бакте-
риальды флораға жол ашады. Дерт айналып дамиды: обструкция – кабыну-қақырыктың
аса мол секрециясы. Мукостаз бен созылмалы бронх инфекциясы қайталамалы респира-
торлық эпизодтар фонына айналады: бронхиолиттер, бронхиттер, пневмониялар дамиды.
Қақырық пен бронх-альвеолярлық лаваж сҧйығына интерлейкин-8 (басты кҿзі –
альвеолярлық макрофагтар), комплементтің С5а компоненті мен лейкотриен В4,
басқа
цитокиндер-ИЛ-1, ИЛ-6, ТНФ-α кҿп, бҧлар муковисцидозбен науқастардың қабыну
процессінде маңызды орын алады. Осымен қатар, ИЛ-10 кемiстiгi анық болады. Бронхтар
бойында кҿп мҿлшерде нейтрофильдер жиналып, қақырық тҧтқырлығын артырады.
Нейтрофильдiк эластазаның орасан мҿлшерiнен антипротеазалар жҧмысы тежелiп,
тiкелей жҽне тҧрақты бронх қарқасының эпителийi мен қҧрам бҿлiктерi қирайды, бҧл
мукоцилиарлық қабылеттi онан ҽрi ҧшықтырып, бронхэктаздар қалыптасуына икемдейдi.
Муковисцидозда айқын патоморфологиялық бҧзылыстар ҧйқы безі, ішек, бауыр,
ҿсіп-ҿну жҥйесіне тҽн болып келеді.
Клиникалық сипаты ҽрқилы, ол баланың жасы, тҥрлі мҥшелер мен жҥйелердің
бҧзылыстарының деңгейіне, кеселдің ҧзақтығы мен асқынуларына, ем тиімділігіне
байланысты. Кесел бірнеше тҥрге бҿлінеді:
- Аралас, асқазан-ішек жолдары мен бронх-ҿкпе жҥйесінің бҧзылысы (75-80%).
- Ҿкпелік тҥрі (15-20%);

276
- Ішектік тҥрі (5%).
Муковисцидоздың типтік тҥрі біртіндеп басталады, кейде обструктивті бронхиттің
созылмалы тҥріне ауысады. Сиректеу, кҿбінесе сҽбилерде, жедел пневмониямен басталып,
рецидивті ауыр ағым алады. Муковисцидоздың бронх-ҿкпе тҥрінің алғашқы белгілеріне
енжарлық, ҿңінің қуқылдануы, тҽбеті қалыпты болса да салмақ қоспау жатады. Кейде
ҿмірінің алғашқы кҥндерінен бастап жҿтел байқалып, бірте-бірте кҥшейіп, кҿкжҿтел
тҽрізденді. Жҿтел цианоздың, ентігіудің дамуымен білінседе, ҽдетте, апноэ байқалмайды.
Қақырық алғашқыда ақшыл болады, бірте-бірте тҧтқырлығы артып, кілегейлі іріңді
болады, дерт салдарынан ҿкпеде тез арада орны толмайтын ҿзгерістер дамиды.
Бронх-ҿкпелік процесстің ҿршулері бронхиолиттік немесе пневмониялық (сиректеу)
сипат алуы мҥмкін. Ҿршу ЖРВИ немесе микоплазмалық инфекцияда байқалады.
Пневмония ошақтары, эмфизема,

ателектаз, пневмосклероз белгілерi муковисцидозға
тҽн ала-қҧла клиникалық жҽне рентгендік сипат бередi. Ҿкпелiк процесс ҽрқашан екi
жақты болып келеді. Пневмонияның созылыңқы ағымы, абсцесске ауысуы сирек болмай,
бронхоэктаздардың дамуы ерте байқалады. Синуситтер муковисцидоздын барлық дерлiк
тҥрлеріне тҽн. Жасҿспірімдер мен ересктерде мҧрын полиптерi жиi анықталып,
операциядан кейін қайта рецидив бередi.
Бiрте-бiрте гипоксия кҥшейедi: тыныш кезде, ентiгу, цианоз, тахикардия байқалады.
Ҿкпелiк жҥрек, ҿкпе жҽне жҥрек жетiспеушiлiгi кҿріністерi дамиды. Қол-аяқ
саусақтарының «дабыл таякшалары», «сағат шынысы» тҽрiздi ҿзгерiстерi пайда болады.
Бҧл науқастар тобында физикалық дамуының қалыс қалуы, дистрофиялық бҧзылыстар:
терi қҧрғақтығы мен тҥлеуi, шаштың кҥлгiн тҥстенуi мен сынғыштығы, тырнақ
сынғыштығы мен кҿлденең жолақтауы айқын байқалады.
Алғашқы апталық сҽбилерде кҿкжҿтел тҽрiздi жҿтел байқалса, нҽжiсiне кҿңіл аудару
жҿн: ҽр мҿлшерi кҿп, ҿте сасық, тҧтқыр, тҽулiктік мҿлшерi қалыптыдан 2-8 рет артық
болып келеді. Кеселдiң бронх-ҿкпелiк тҥрі баланы емшектен айырған кезде ҥдей тҥседi
(емшек сҥтi липазасының ҽсерi жойылады).
Бiр жастан асқан сҽбилерде муковисцидоз целиакия синдромымен бiлініп, ағымы
ҥдемелi болып, ҽдетте, ауыр дистрофия мен гиповитаминоздарға ҽкеледі. Бауыр
ҿзгерiстерi, кҿп уақыт клиникалық ҿзгерістері байқалмағанмен, кеселдiң ауырлық
дҽрежесі мен ҧзақтығына байланысты білінеді.
Ҿкпенің рентгендік суреті ҽрқилы болып келеді. Сыртқы тыныс қабілеті науқастар-
дың кҿбінде обструктивті жҽне рестриктивті бҧзылыстардың қабаттасуымен анықталады.
Рентгендік сипаты
: ҿкпенің интерстициальдық тінінің бҧзылысы синдромы –
дҽнекер тіндердің ҿсінен ҿкпе суретінің кҥшеюі, ҧялылығы; перибронхиальдық жҽне
периваскулярлық ҿзгерістер, ҿкпе тҥбірі кҿлеңкесінің кеңюі;
• бронх ҿткізгіштігінің бҧзылысы синдромы – ҿкпе тіні мҿлдірлігінің артуы, кҿкеттің
тҿмен тҧруы, кеуденің алды-артқы мҿлшерінің кеңеюі, бҿліктік жҽне сегментарлық
ателектаздар байқалады.
• альвеолалардың толуы синдромы – ҿкпе суретінің ҥлкен «бал арасы ҧясы» тҽрізді
деформациясы, қабырғасы жҧқа қуыстар байқалады.
Эндоскопия:
бронхоскопияда катаральды немесе iрiңдi-катаральды немесе іріңді
эндобронхит анықталады.
Бронх шайындысының цитоморфологиясы:
нейтрофильдер басым болып келеді.
Анықталатын флора ішінде алтынды стафилакокк, гемофильдiк немесе кҿкiрiң таяқшасы
себіліп анықталады.

жүктеу 10,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 261 262 263 264 265 266 267 268 ... 772