Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

жүктеу 10,77 Mb. Pdf просмотр бет 639/772 Дата 19.01.2023 өлшемі 10,77 Mb. #40966

Навигация по данной странице:

• 16.10. Т ҦКЫМ Қ УАЛАЙТ ЫН ПИГ М ЕНТТІК ГЕПАТ ОЗ ДАР Криглер-Найяр синдромы

диагнозы сҥйек миы мен кҿк бауыр пунктатынан Ниман- Пик клеткаларын табуға негізделеді. Олардың кҿлемі едҽуір (90 мкм-ге дейін), спиртпен  тҧрақтандырғанда «кҿбік» тҥріне ҧксас, себебі спирт цитоплазмадағы май тектес заттарды  ерітеді. Бҧл тектес клеткалар басқа да лизосомалық ауруларда табылады, мысалы,  гиперлипидемия. Метаболикалық тосқауылдың энзимдік диагнозы ультрадыбыс ҽсерінен  кейін тері фибробластар культурасынын сығындысы (экстракт) мен лейкоциттерді зертгеу  арқылы анықталады.  Емі. Ниман-Пик кеселіне ем қонбайды. Липокаин, метионин, витаминдер қоспасын  беруге болады. Сонғы кездерде липоидоздар емінің жана бағыттары қарастырылуда:  мысалы, орын толтыру ретінде липосомалармен тазартылған ферменттік дҽрілерді енгізу.  Негізгі қиындық енгізілген ферменттік белок ҿмірінің қысқалығында жҽне  гематоэнцефальдық кедергінің алынбауы болып отыр. Вирустарды қолданып генетикалық  трансдукция мҥмкіндігі іздестірілуде: бҧлар арқылы кеміс ген ауыстырылып немесе жоқ  цистрон енгізіледі (цистрон полипептидте аминқышқылдарының арнайы тізбегінің орнын,  бірлігін қадағалайтын жер – локус).  16.10. Т ҦКЫМ Қ УАЛАЙТ ЫН ПИГ М ЕНТТІК ГЕПАТ ОЗ ДАР Криглер-Найяр синдромы –  тұқым қуалайтын ферменттапшылықты  сарғаю, билирубиннің коньюгацияланбаған бӛлігінің жиналуы салдарынан ОНЖ бұзылысы  жиі орын алады. Гипербилирубинемияның негізінде глюкуронилтрансферазаның мүлдем  жоқ не оның ӛте аз болуы жатады, ягни гепатоциттердіц бос билирубинді глюкурон  қышқылымен қоса алмауы. Криглер-Найяр синдромының 2 вариантын ажыратады. Біріншісі аутосомды- рецессивті жолмен беріледі. Глюкуронилтрансфераза белсенділігі бауыр гомогенатын- да анықталмайды, фенобарбитал пайдасыз. Екінші варианты аутосомды-доминант- ты жолмен беріліп, глюкуронилтрансфераза белсенділігі қалыпты кҿрсеткіштен 15-20%  кем; фенобарбитал гипербилирубинемия мҿлшерін едҽуір азайтады.  жүктеу 10,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз