Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

591 
немесе оданда жоғары). Рентген-функциональдық тексеру кең қолданылады; жҥрек-
қантамыр дертінің мҽні мен ауырлығына Эхо-КГ, ЭКГ бойынша баға береді. 
Марфан синдромының фенотипі гомоцистинурия, тҿстің қҧйық тҽрізді іштен 
болатын деформациясы, Билс-Стиклер синдромына ҧксас. Кейде Вейль-Маркезани 
синдромынан ажырату керек болады: мҧнда Марфан синдромына тҽн емес 
гиперстеникалық тҧлға, брахицефалия, сферофакия, хрусталик эктопиясы анықталады. 
Емі.
Мақсаты: жҥрек-қантамыр, ОНЖ жҥйесі, кҿз дерттерін қалыпқа келтіріп, 
тҧрақтандыру: ß-адреноблокаторлар (обзидан жҽне б.), калий дҽрілері, кең кҿлемде 
витаминдік ем (А, В тобы, С, Е). Ерте жастан уқалау курстарын қайталау, ЕДШ. 
Аневризмалардың алдын алу ҥшін баланы ауыр физикалық жҧмыс, дене тҽрбиесі 
сабағынан босату, тиісті кҽсіпке бағыттау маңызды болып келеді. Клапандар пролапсы аса 
кҿрнекті кезде протез жасау, аорта бҿлігін алып тастау тиімді болады. Кҿкіректің 
деформациясы хирургиялык коррекцияны қажет етеді. Қажет болса, реттейтін кҿзілдірік 
кию. Тҧрақты реабилитацияға қол жеткізу ҥшін тірек-қимыл, жҥрек-қантамыр жҥйесіне 
арналған мамандандырылған санаторияларға жолдау. 
Болжамы
бағытты динамикалық диспансерлік бақылау, қоғамдық бейімдеу, 
науқастарды кҽсіптік бағыттауға байланысты. 
16.6. КӚМІРСУ АЛМАСУЫНЫҢ ТҦҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН КЕМІСТІКТЕРІ 
16.6.1. ГАЛ АКТОЗ ЕМИЯ
Галактоземия 
рецессивті жолмен тұқым қуалайтын моногенді ауру болып
келеді
. 
Кӛмірсулар алмасуының бұзылуына байланысты мидың, бауыр және кӛру
мүшелерінің зақымдалуымен сипатталады
. Ауру жиілігі 1:20000. Алғаш рет 1908 жылы 
клиникалық тҧрғыдан, 1956 жылы биохимиялық бҧзылыстар сипаты анықталған. 
Гетерозиготтар 1:268 жиілікпен кездеседі.

жүктеу 10,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: