Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

Диагнозы зҽрден гомогентизин қышқылын анықтау арқылы қойылады. Емі

жүктеу 10,77 Mb.

Pdf просмотр

бет	624/772
Дата	19.01.2023
өлшемі	10,77 Mb.
	#40966

1 ... 620 621 622 623 624 625 626 627 ... 772

tusipkaliev pediatria

16.4.13. ЦИ СТИНО З Бұл тұқым қуалайтын ауру , цистин алмасуы бҧзылысына байланысты

Диагнозы
зҽрден гомогентизин қышқылын
анықтау арқылы қойылады.
Емі.
Симптоматикалық. С витаминін кҿп мҿлшерде қолданудың зҽрде гомогентизин
қышқылы кҿрінісінің алдын алуға септігі бар деп саналады.
16.4.13. ЦИ СТИНО З
Бұл тұқым қуалайтын ауру
, цистин алмасуы бҧзылысына байланысты
;
ішкі ағза-
лардың бҧзылыстары тез, ҽсіресе бҥйрек арқылы кҿрініс береді. Жиілігі 1:600000. Кесел
аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Цистиноз патогенезі тҥпкілікті анықталмаған.
Цистиннің цистин-дисульфоксид немесе цистин-сульфин қышқылына ауысу жолында
тосқауыл болуы мҥмкін. Цистиннің тҥрлі ағзаларда шҿгуі олардың қабілетін
нашарлатады.
Кеселдің
клиникалық кӛрінісі
, ҽдетте, бала жасқа толғаннан кейін байқалады:
тҽбетінің тҿмендеуі, қҧсу, іш тоқтауы, кіші дҽреттің жиілеуі. Дене қызуының белгісіз
себептермен кҿтерілуі ҿте айқын кҿрінеді. Жиі қҧсу полиуриямен қосылып, кейде кҥшті
сусыздануға ҽкеледі.
Аурудын анық кҿрінісінің біріне бала бойынын ҿспеуі, кейде нанизмнің айқын
формасына дейін, кейін біртіндеп сҥйектің рахиттектес езгерістері қосылады: мандай, жақ
шығыңкылығы, кеуде мен аяқ деформациялары, «таспих» пен «білезіктер». Кейде бауыр
мен кҿк бауыр ҥлкейеді. Кҿп ауруларда анық бҧлшықет кемістігі, гипотония байқалады.
Кейбір науқастар жарыққа қарай алмайды: тексеріп қарағанда коньюктивит анықталады.
Цистиноз
диагнозы
клиникалық жҽне лабораториялық кҿрсеткіштерге негізделеді.
Лабораториялық сынақта гипераминоацид, фосфат, -глюкоза, -кальцийуриялар анықтала-
ды. Цистиннің зҽрмен бҿлінуі қалыпты кҿрсеткіштен аспауы да ықтимал, бірақ, бҧл
диагнозды жоққа шығара алмайды. Цистин кристалдарының тірі кезінде табылуына
бҥйрек, коньюктива биопсиясы кҿмектеседі (бҧл кристалдардын жиі табылатын жері),
бҧған лимфа тҥйінінің пункциясын электронды микроскопия жасаумен ҧштастырудың

590
мҽні бар. Цистин кристалдарының сірі қабығында барын анықтау ҥшін ең қолайлы ҽдіс
арнайы тесігі бар шаммен қарау.
Емі.
Цистиноз емі жеткілікті ойластырылмаған. Д витамині кҿп мҿлшерде тағайын-
далады (мҧнда ҽркімнің бҧл дҽріге сезімталдығын ескеру керек)
–
тҽулігіне 15-тен 100000
ХБ-ке дейін; осымен сҥйектердегі рахиттік ҿзгерістер ҥдеуін тежеп, аминоацид,
глюкозурия мҿлшерін азайтуға болады. Тҽулігіне 0,1 мг/кг есебінен нерабол немесе
бҧлшық/етке 1 мг/кг есебінен ретаболил беру керек (2-3 аптада 1 рет, 1-1,5 айлық курспен
міндетті тҥрдегі 2 айлық ҥзіліспен жҥргізеді). Ацидозбен кҥресу ҥшін сілтілік диета,
цитрат қоспасы беріледі. Соңғы кезде цистиноз еміне пеницилламин (диметилцистеин)
қолданылып жҥр, цистин бҧл затпен суда жақсы еритін қосынды қҧрайды. Бҧл дҽрінің аса
улы ҽсерін ескеріп, қолдану кезінде ҿте абай болған жҿн.
Ауру тоқтаусыз ҥдеумен ерекшеленіп, бала алғашкы жылдарда қайтыс болады.

жүктеу 10,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 620 621 622 623 624 625 626 627 ... 772