Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

жүктеу 10,77 Mb.

Pdf просмотр

бет	188/772
Дата	19.01.2023
өлшемі	10,77 Mb.
	#40966

1 ... 184 185 186 187 188 189 190 191 ... 772

tusipkaliev pediatria

Де-Тони– Дебре-Фанкони синдромы
Бҥйректік тубулярлық (өзекшелік) ацидоздың
Гипофосфатазия

Хондродистрофия

– туа біткен ауру, сіңірдің ыдырау аймағының жойылуы.
Доминантты жолмен тҧқым қуалайды. Аурудың клиникалық кҿрінісі ерте жастағы
балаларға қате диагноз қоюға себеп болуы мҥмкін. Бҧл балалардың басы ҥлкен болып
келедіде, еңбегі кеш жабылады, маңдайы мен шекесінің томпаюы, ішінің ҥлкеюі, лордоз,
статикалық функциясының тежелуі байқалады. Сонымен қатар, мешелге тҽн емес
белгілеріде болады: аяқ-қолдарының, саусақтарының «ҥш тісті айыр» тҽрізденіп, қол
басының қысқаруы, қол басының буындарында қыртыстар байқалады. Тек рентгендік
зерттеу арқылы ғана мешелден ажыратуға болады. Бҧл ауруда мешелге тҽн тҥтікті
сҥйектердегі эпифиз бен метафиздегі ҿзгерістер болмайды, бірақ бҧл сҥйектердің
қысқарып, сыртқы қабының қалыңдағаны байқалады. Қанда рахитке тҽн биохимиялық
ҿзгерістер анықталмайды.
Де-Тони– Дебре-Фанкони синдромы
– бҥйректік остеопатия негізі глюкоза, фосфат
жҽне аминқышқылдарының қайта сорылуының туа біткен бҧзылысы. Осының салдарынан
қанда гипофосфатемия, қалыпты немесе гипокальцемия, гипокалиемия, гипонатриемия
анықталады. Тҧрақты, ҽрі айқын зҽрлік синдром, глюкозурия, гипераминацидурия жҽне
бҥйректе аммоний мен қышқыл тҥзу қабілетінің ҿзгерісі тҽн. Клиникалық кҿрінісі ҽртҥрлі.
Кҿбіне 1-2 жасқа таман салмақ-бой кҿрсеткіштерінің кемуі, аралас (Х жҽне О тҽрізді)
деформациясы, кифоз ж.б. сҥйек бҧзылыстары байқалады. Оған дейін дене қызуының
кҿтерілуі, ҽлсіздік, тҽбетінің жойылуы, қҧсу, шҿлдеу, полиурия, полидипсия, бҧлшық
еттің ауысынуы, артериялық гипотония, миокардтың зақымдалуы, бауырдың ҧлғаюы,
іштің қатуы, дегидратация белгілері, инфекциялық аурулармен жиі ауыру байқалады.
Науқас баланың ҿмірі, ҽдетте қысқа, ҧқсас тҥрлі себептерге байланысты осы синдромның
ҿзіне де терең жҥргізілетін ажырату ҽрекеті қажет болады.
Бҥйректік тубулярлық (өзекшелік) ацидоздың
шығу негізі дистальдық
ҿзекшелердің қышқыл заттарды бҿліп шығару қабылетінен айырылуында (зҽр рН 6,8-ден
тҿмен болмайды) болады. Ацидоздың кальциурияға, ол сҥйектердің минералдар
жоғалтуына ҽкеліп, тҥрлі сҥйек бҧзылыстары мен нефрокальциноз дамиды. Аурудың екі
тҥрі болады: І-ші тҥрі дистальдық, Батлер-Олбрайт синдромы, туа біткен болып келеді. ІІ-
ші тҥрі Лайтвуд синдромы, ер балаларда жҥре бара пайда болады. Бҧлшықеттер
гипотониясымен қатар, бҧл ауруларда сҥйек ҿзгерістерінің болуы рахит диагнозының
қате қойылуына ҽкеледі. Ажырату диагнозында зҽр ҿзгерістеріне кҿңіл аударған жҿн.
Мысалы, кальций мҿлшерінің арытуы, қҧм табылуы.

213
Гипофосфатазия
– туа болатын фосфатаза белсендiлiгiнiң кемiстiгiне байланысты,
ауру. Ауру бала туысымен немесе алғашкы жылы бiлiнедi. Кҿрiнiсiнде сҥйек жуйесi
(«рахиттiк» деформациялар, бастың шар сияқты формасы), бҧлшықеттер гипотониясы,
статокинетикалық қабiлетінің кемiстiгi болады, олар бас сҥйегiнiң айкын босаңдығы
қосылғанда рахитке ҧсас болады. Диагнозы клиникалық кҿрiнiсі мен қанның
биохимиялық ҿзгерiстерiне сҥйенiп қойылады (гиперкальциемия, фосфордың деңгейi
қалыпты, сiлтiлi фосфатаза белсендiлiгiнiң кемуi немесе жоқтығы).

жүктеу 10,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 184 185 186 187 188 189 190 191 ... 772