Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алу Жоспар

жүктеу 73 Kb.

бет	1/6
Дата	09.12.2023
өлшемі	73 Kb.
	#44631

1 2 3 4 5 6

КАЗ Информ. блок МГК a3aa9ed5d598ebcdf5d99964bce982ad

Тұқым қуалайтын патологияның алдын алуының медицинадағы орнымен мен рөлі
Бірінші реттік алдын алу
Екіншілік алдын алу

Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алу
Жоспар:

Тұқым қуалайтын патологияның алдын алуының медицинадағы орнымен мен рөлі
Алдын алу түрлері
Тұқым қуалайтын патологияның алдын алу тәсілдері
Медициналық-генетикалық кеңес (МГК)
Периконцепциялық алдын алу

Тұқым қуалайтын патологияның алдын алуының медицинадағы орнымен мен рөлі
Әртүрлі елдердің тұрғындарының жалпы сырқаттануы мен өлім-жітімінің елеулі бөлігі тұқым қуалайтын патологиядан туындайды. Тұқым қуалайтын патологиясы бар науқастар жиі және ұзақ госпитализацияны қажет етеді, олардың арасында тұрақты күтім мен қайырымдылық көмекті қажет ететін әлеуметтік ортаға бейімделмеген мүгедек балалар көп.
Молекулярлық медицинада бірқатар моногенді және мультифакторлық аурулардың этиологиялық және патогенетикалық жағынан коррекциясында белгілі бір жетістіктерге қол жеткізілді. Бірақ бұл коррекция жүргізудің бастамасы ғана, алдағы екі-үш онжылдықта тұқым қуалайтын патологияны медициналық тұрғыдан радикалды емдеу (терапия) әдістерін қолдану туралы айту әлі ерте. Сондықтан дәрігерлер әлі күнге дейін симптоматикалық немесе алмастырушы терапияның тиімділігі төмен әдістерін қолданады.
Бүгінгі күні халық арасында тұқым қуалайтын патологияның дамуын болдырмау үшін медициналық тұрғыдан «Не істеу керек?» деген сұрақ пен алдын алу шараларды ойластырып енгізу дәрігерлердің міндетті болып тұр.
Адамдардың кейінгі ұрпақтарында жаңадан пайда болған мутациялардың, алдыңғы ұрпақтардан тұқым қуалау арқылы берілетін аурулардың және тұқым қуалайтын бейімділік негізінде дамитын аурулардың және қоршаған орта факторларының теріс әсерінен пайда болуының алдын алуға басты назар аударылады.
Тұқым қуалайтын патологияның бірінші реттік, екінші реттік және үшінші реттік алдын алу түрлері бар.
Бірінші реттік алдын алу - науқас баланың туылуына жол бермеу, алдын алу болып табылады. Репродуктивті жасты ескере отырып жүктілікті жоспарлау, оптималды жас әйелдер үшін 21-35 жас (ерте және жас ұлғайғандағы жүктілік туа біткен патологиясы және хромосомалық аурулары бар баланың туылу ықтималдығын арттырады) және тұқым қуалайтын және туа біткен патологияның қаупі жоғары (соның ішінде қандас туыстарымен және патологиялық геннің гетерозиготалы тасымалдаушыларымен неке) болған жағдайларда бала туудан бас тарту.
Әрбір ұрпақтағы барлық тұқым қуалайтын аурулардың шамамен 20% -ы жаңа мутациялардан туындаған аурулар. Осыған байланысты тұқым қуалайтын патологияның алдын алудың маңызды элементі қоршаған ортадағы мутагендер мен тератогендердің құрамын қатаң бақылау болып табылады.
Екіншілік алдын алу ұрықтың ауру болу ықтималдылығы жоғары немесе пренатальды диагноз қойылған жағдайында жүктілікті тоқтату арқылы жүзеге асырылады. Жүктілікті үзу тек әйелдің келісімімен және белгіленген мерзімде жүргізіледі. Жүктілікті тоқтату ең жақсы шешім емес, өкінішке орай, қазіргі уақытта бұл ең ауыр және өлімге әкелетін генетикалық ақаулар үшін іс жүзінде жарамды жалғыз шешім.
Тұқым қуалайтын патологияның үшінші реттік алдын алуы –бұл патологиялық генотиптердің көрінісін түзету болып табылады. Оның көмегімен толық қалыпқа қол жеткізуге немесе патологиялық үдерістің ауырлығын азайту болып табылады. Тұқым қуалайтын аурудың дамуының алдын алу жатырда немесе туғаннан кейін жүргізілетін емдік шаралар кешенін қамтиды. Бұл жағдайда алдын алу шаралары тұқым қуалайтын ауруларды емдеумен тығыз байланысты және олардың арасында нақты шекара жоқ.
Алдын алудың екі негізгі бағыты бар: генотиптік және фенотиптік. Осы екі бағыттық алдын алудың өзіндік тәсілдері бар.

жүктеу 73 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 2 3 4 5 6