Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

жүктеу 10,77 Mb. Pdf просмотр бет 643/772 Дата 19.01.2023 өлшемі 10,77 Mb. #40966

Инвазивті . Инвазивті пренатальдык диагностикаға жолдау кҿрсеткіштері (ДДҦ):  1. Ана жасы – 35-39 -да.  2. Жҥктіліктің ерте мерзімінде ҿзінен ҿзі болған 2 тҥсік.  3. Алдындағы жҥктіліктен Даун ауруымен туған бала немесе ҿзге хромосомалық дерт  (-тер), кҿптеген іштен болатын ақаулар болуы.  4. Отбасында немесе жақын туыстарда бҧрын анықталған моногендік аурулар,  отбасында хромосомалық езгерістер тасымалы болуы.  5. Жҥктілік алдында немесе оның ерте кезеңдерінде тҥрлі дҽрілер қабылдау  (цитостатик, ісікке қарсы т.б.);  6. Ҿткерген вирустық инфекциялар (гепатит, қызамық, токсоплазмоз т.б.);  7. Бала  біткенге  дейін  жҧптардың  бірінін  радиациялық  сҽулелер  алуы.  Инвазивті диагностика тәсілдері: хорионбиопсия (жҥктіліктін 8-10 - аптасы);  трансвагинальды, трансабдоминальды;  плацентоцентез (жҥктіліктің ІІ триместрі);  амниоцентез;  кордоцентез;  фетоскопия.  Ҧрық тіндерінің биопсиясы (бауыр, кҿк бауыр, тері, бҧлшықет). Соңғы кезде тҧқым  қуалайтын ауруларды анықтау мақсатында кеңірек гендік инженерия тҽсілдері қолданыс  табуда (ДНК қҧрылымының нақты бҧзылысын анықтау). Бҧл ҥшін (блоттинг) ҿзіндік  ферменттер – рестрикциондық эндонуклеазалар кҿмегімен тексеретін ДНК кҿптеген  фрагменттерге ажыратады, олардын ҽрқайсысында іздеген ауытқулары бар ген болуы  мҥмкін. Екінші этапында бҧл генді ДНК арнайы «зондттап» анықтайды. Зондттау тҥрлі  жолмен жҥргізілуі мҥмкін.  Денсаулық қорғау тҽжірибесінде қазір жаппай скрининг – (елеу, сорттау, бҿлектеу)  диагноз  қою тҽсілдері қолданылады. Негізінен генетикалық бҧзылыстардың 2 классын  анықтау жҽне алдын алу ҥшін: заттек алмасу бҧзылыстары жҽне хромосомдық ауытқулар.  Нҽрестелер ҥшін – аминоацидопатиялар, галактоземия, гипотиреоз, муковисцидоз, α,- антитрипсин кемістігі; кейбір нҽсіл мен халық топтары арасында – Тей-Сакс, орақ кейіпті жасушалы анемия, талассемия генінің гетерозиготты тасымадцаушыларын анықтау ҥшін;  Бҧдан ҿзге, отбасылық гиперлипопротеинемия, аденозиндезаминаза кемістігі, адреналдық  гипоплазия жҽне басқа тҧқым қуалайтын ауруларды атауға болады.  Соңғы кезде тҧқым қуалайтын кеселдерді емдеудің тҧрлі жолдары (гендік ем)  қарастырылуда: моноклональды антиденелер, цитокиндер, антисенсолигонуклеотидтер,  ген-бағытты векторлар жҽне гені қайта қҧрастырылған жасушалар. Бірақ клиникалық  сынақтар ҽзірше кҥткен нҽтижеге жеткен жоқ: адам жаратылысы биохимия жҽне  физиологиялық ең жақсы экспериментальдық модельдерден ҿзгеше.  жүктеу 10,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз