Курс лекций по патофизиологии: учебное пособие для студен

жүктеу 14,26 Mb.

Pdf просмотр

бет	99/708
Дата	19.09.2022
өлшемі	14,26 Mb.
	#39321
түрі	Курс лекций

1 ... 95 96 97 98 99 100 101 102 ... 708

1.3. Хромосомные аберрации

Хромосомные аберрации
(от лат.
aberratio –
отклонение),
или
хромосомные болезни и синдромы,
–
это болезни и синдромы, обу-
словленные индивидуальным отклонением от нормы структуры, ко-
личества и функции хромосом.
Эти нарушения хромосом возникают при нарушении созревания
и деления половых клеток (гамет) родителей (в процессе их мейоза)
или на стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).
Данные перестройки хромосом, как правило, дают жизнеспособную
половую клетку. Известно, что около 17 % эмбрионов и плодов по-
гибают до рождения, из них около 40 % – в результате хромосомных
нарушений. Число хромосомных болезней превышает 500.
Подавляющая часть хромосомных аномалий относится к катего-
рии летальных мутаций. В этой связи для характеристики их количе-
ственных параметров используются два показателя –
частота рас-
пространения
и
частота возникновения.

138
Однако если половая клетка оказывается жизнеспособной и оп-
лодотворенной, то все равно эмбрион, либо плод чаще погибают
внутриутробно. Даже когда организм остается живым, у него всегда
сильно нарушается и соматическое, и психическое развитие. Редко
(до 3-5 % случаев) такие организмы сами способны вырастить по-
томство, которое, однако, может наследовать эту же патологию.
Часть хромосомных аберраций может клинически не проявляться.
В основе хромосомных болезней и синдромов лежат
нарушения
либо
числа хромосомных наборов
(в виде тетраплоидии и триплои-
дии), либо
числа отдельных хромосом
(трисомия – наличие добавоч-
ной хромосомы в диплоидном наборе или моносомия – одна из хро-
мосом отсутствует), либо
изменения
(в сторону, как увеличения, так
и уменьшения)
части той или иной хромосомы
. Структурные пере-
стройки хромосом составляют самую многочисленную группу хро-
мосомных болезней. Большинство хромосомных болезней (аберра-
ций) не передается в ряду поколений.

жүктеу 14,26 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 95 96 97 98 99 100 101 102 ... 708