Рис. 4. Схема формирования количественных нарушений поло-

139 
Нарушения хромосомных комплексов (гетероплоидия) в виде 
нерасхождения или неправильного расхождения хромосом может 
коснуться любой пары в хромосомном наборе – как соматических 
(аутосомных), так и половых (рис. 4). Нерасхождение больших сома-
тических хромосом (групп А, В, С) всегда дает нежизнеспособную 
либо половую клетку, либо зиготу, либо приводит к гибели внутри-
утробно развивающегося организма.
При нерасхождении малых хромосом (групп D, Е, F, G) половая 
клетка часто жизнеспособна и может даже дать жизнеспособное по-
томство. 
Однако, излишек или дефицит хромосом, как правило, проявля-
ется той или иной хромосомной болезнью или синдромом. 
1.3.1. Гетероплоидия по аутосомам
 
Может проявляться либо в виде полисомий, либо в виде моно-
сомий. 
Среди гетероплоидий в виде полисомий по аутосомам наиболее 
часто встречается 
синдром Дауна
(рис. 5).
Синдром Дауна считается наиболее распространѐнной формой 
умственной отсталости (больные чаще являются дебилами, реже – 
имбецилами и идиотами). 
Такие больные имеют в кариотипе 47 хромосом, в том числе, 
лишнюю 21-ю аутосомную хромосому, т.е. трисомию по 21-й хро-
мосоме. Для таких больных характерны: 1) малый череп, 2) близко 
расположенные, чаще косые, глаза с монголоидным разрезом и на-
висающей складкой кожи над верхним веком, 3) маленький нос с 
широкой плоской переносицей, 4) деформированные (округлые, не-
большие) ушные раковины, 5) толстые губы, 6) полуоткрытый рот с 
выступающим большим изрезанным языком, 7) низкий рост, 8) ко-
роткие конечности, ладони, стопы и пальцы (мизинец мал и обычно 
загнут внутрь). Больные отличаются замедленным физическим раз-
витием, нарушениями моторной деятельности, мышечной слабо-
стью, недоразвитием гениталий, дегенерацией семенников, задерж-
кой полового развития. Часто отмечаются пороки развития сердца, 
органов пищеварительного тракта и др. Мужчины с синдромом Дау-
на бесплодны, женщины редко могут иметь потомство. 

140 

жүктеу 14,26 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: