|
 Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасымолекулалық-ЦИТОгенетикалық ӘДІСПЕН АНЫҚТАУҒА БОЛАТЫН МУТАЦИЯЛАР
|
| бет | 72/115 | | Дата | 15.11.2022 | | өлшемі | 3,65 Mb. | | #40158 |
| Цито (полный) (копия)441. молекулалық-ЦИТОгенетикалық ӘДІСПЕН АНЫҚТАУҒА БОЛАТЫН МУТАЦИЯЛАР
1) +делеция
2) +инверсия
3) транзиция
4) трансверсия
5) трисомия
6) моносомия
7) полисомия
8) +дупликация
442. КАРИОТИПТЕУ АРҚЫЛЫ АНЫҚТАУҒА БОЛАТЫН МУТАЦИЯЛАР
1) делеция
2) инверсия
3) транзиция
4) дубликация
5) +трисомия
6) +моносомия
7) трансверсия
8) транслокация
443. молекулалық-ЦИТОгенетикалық ӘДІСПЕН АНЫҚТАУҒА БОЛАТЫН МУТАЦИЯЛАР
1) делеция
2) инверсия
3) +транзиция
4) +трансверсия
5) дупликация
6) +инсерция
7) трисомия
8) полисомия
9) моносомия
10) нуллисомия
444. НЕОНАТАЛЬДЫ СКРИНИНГ ЖҮРГІЗУДІҢ ШАРТТАРЫ
1) +тиімді емдеу тәсілі болса
2) кариотиптің нақтылығы
3) популяцияда жиілігі төмен
4) емдеудің тиімсіздігі
5) +биохимиялық диагноздың нақтылығы
6) +ем жүргізбегенде тіршілікке қабілеті төмендейді
7) клиникалық-генеалогиялық анализ
445. НЕОНАТАЛЬДЫ СКРИНИНГ ЖҮРГІЗУГЕ БОЛАТЫН АУРУЛАР
1) +фенилкетонурия
2) алкаптонурия
3) глюкоземия
4) гемофилия
5) талассемия
6) гемоглобинопатия
7) +туа біткен гипотериоз
8) +туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы
446. ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН ЕМДЕУ ТӘСІЛДЕРІ
1) клиникалық-генеалогиялық
2) +симптоматикалық
3) цитогенетикалық
4) молекулалық-генетикалық
5) +патогенетикалық
6) +этиологиялық
7) биохимиялық
8) молекулалық-цитогенетикалық
447. ДИЕТОТЕРАПИЯ, ТИІМДІ ЕМДЕУ ТӘСІЛІ БОЛЫП ТАБЫЛАТЫНТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЫ
1) +галактоземия
2) алкаптонурия
3) +фенилкетонурия
4) альбинизм
5) муковисцидоз
6) Тея-Сакс синдромы
7) Марфана синдром
8) Вильсона-Коновалова синдром
448. ТИІМДІ ЕМДЕУ ТӘСІЛІ БАР ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЫ
1) гемофилия
2) +галактоземия
3) алкаптонурия
4) +фенилкетонурия
5) талассемия
6) гемоглобинопатия
7) +туа біткен гипотериоз
449. ГЕНЕТИКАЛЫҚ ҚАУІП ТҮРЛЕРІ
1) этиологиялық
2) +эмпирикалық
3) патогенетикалық
4) +теориялық
5) генеалогиялық
6) цитогенетикалық
7) молекулалық-генетикалық
8) молекулалық-цитогенетикалық
450. Х- ТІРКЕС рецессивТІ БЕЛГІНІҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАУ ЕРЕКШЕЛІГІ
1) вертикальды тұқым қуалайды
2) +горизонтальды тұқым қуалайды
3) +гомозиготтарда жарыққа шығады
4) +гемизиготтарда жарыққа шығады
5) гетерозиготтарда жарыққа шығады
6) +жиі ер адамдарда жарыққа шығады
7) жиі әйелдерде жарыққа шығады
8) жынысына тәуелсіз
9) голондриялық
Хромосомалардың конденсациялануын белсендіреді: митоз стимулдаушы фактор МСФ
Ц-D-CDK 4,6 қамтамасыз етеді: жасушалардың өсуін, оргоноидтардың қайта қалпына келуін
Синтезбулина из которого формируются микротрубочки веретена давления, осуществляется в периоде: постсинтетическом
ДНҚ молекуласының қос тізбекті үзілулері себебінен цикл тексеру нүктесінде тоқтайтын кезең: G1
Cyclin A-cyclin-dependent kinase 2
Хромосомалардыңактивтіспиралдануынжәнехромрсомалардыңэкваторжазықтығындаретпенорналасуынқамтамасызететінкешен: Ц -В - CDK -1
Митоздыңметафазасындациклдыңтоқтаусебебі: бөлінуұршығыныңдұрысқалыптаспауы
Бірхроматидтікхромосомалардвңажырауынқамтамасызетеді: анафазаныреттеушіфакторАФР
Жасушалардыңбелсендіөсуінжәнеақуыздарменферменттердіңсинтезінреттейтінкешен: Ц-D-CDK-4
Ісікбірнемесеодандакөпжасушаағзаныңбақылауынаншығып, бөлінужылдамдайбастағандапайдаболады. Жасушабөлінуініңағзаныңбақылауынаншығуынсипаттайтынісіктіңқандайқасиеті: автономдылығы
Жасушада нуклеотидтердің жеткіліксіздігінен митоздық циклдың тоқтайтын кезеңі: G1
Бір хроматидтік хромосомалардың ажырауын қамтамасыз етеді: анафазаны реттеуші фактор
Жасушаның пролиферациясын тежейтін фактор: ингибиторлар
АРФ кешені қамтамасыз етеді: жас хроматидтердің ажырауын
Хромосомалардың конденсауиялануын қамтамасыз етеді: митоз стимулдаушы фактор МСФ
ДНҚ молекуласының қос тізбекті үзілулері себебінен цикл тексеру нүктесінде тоқтайтын кезең: G1
Цитокенездің ерте басталуына кедергі болатын кешен: Ц-В-Cdk—1
The complex provides cell growth and cell structure restoration: cyclin D-cyclin-dependent kinase 4
Анафазаны реттеуші фактор (АРС) қамтамасыз етеді: бөліну ұршығын ыдыратады
Жасушаның белсенді өсуін және ақуыздар мен ферменттердің синтезін реттейтін кешен: Ц-D-CDK-4
Митоздың метафазасында циклдың тоқтау себебі: бөліну ұршығының дұрыс қалыптаспауы
Синтез тубулина из которого формируются микротрубочки веретена давления, осуществляется в периоде: постсинтетическом
Ц-D-CDK 4,6 қамтамасыз етеді: жасушалардың өсуін, оргоноидтардың қайта қалпына келуін
Митозды стимулдайтын факторлар: интегриндер, митогендер
Жасушалардың өсуін, оргоноидтардың қайта қалпына келуін: Ц-B-CDK-1
Хромосомалардың максималды спиралдануын және хромосомаларлың экватор жазықтығында ретпен орналасуын қамтамасыз ететін кешен: Ц -В - CDK -1
Cyclin A-cyclin-dependent kinase 2
High MRF activity initiates: chromosome condensation
Резкое снижение активности MRF приводит к : цитотомии
Апоптоз механизмдерінің бұзылуынан пайда болатын ақаулар: синдактилия, ішекте қуыстың болмауы
Апоптоз процессінде каспазалар
келесі жасушалық құрылымдар- нысаналарыменәрекеттеседі: цитоқаңқаақуыздарымен
Апоптоз гендерін активтендіреді:p53 ақуызы
үлгермейді. Нәтижесінде осындай ДНҚ молекуласында репликациядан кейін бастапқы тізбектегі зақымдалған жерге комплементарлы жаңа тізбекте нуклеотид қойылмай «бос қуыс» қалады. Репарацияның қандай типі арқылы аталған өзгерістер жөнделеді? рекомбинативтік
p53 ақуызының концентрациясы және активтілігінің жоғарлауына алып келеді : өсу факторының болмауы, тіректік субстратпен байланыстың жоғалуы
процессе жизнедеятельностичеловека апоптоз проявляется в
виде: гибели клеток межпальцевых промежутков в процессе родов
Activation of the p53 protein leads to: activation of the cell division process
Апоптозпроцесініңферменттері- каспазалар, ядролыққұрылымдар- нысаналарыменөзара
әрекеттеседі: реттеуші ақуыздармен
В процессе жизнедеятельностичеловека апоптоз проявляется в виде:заживления раневой поверхности
Жасушаның физиологиялық өлімінің (апоптоздың) себебі болуы мүмкін - орта факторларының зақымдаушы әсері
р53 ақуызының активтілігі бақыланады - 14-3-3в ақуызымен
р53 ақуызының концентрациясы мен белсенділігі бақыланады - mdm2
В процессе жизнедеятельности человека апоптоз проявляется в виде - заживления раневой поверхности
Апоптозда шешуші роль атқаратын ферменттер - сериндік және цистеиндік каспазалар
Апоптоздың морфологиялық өзгерістері - ядро мен цитоплазманың фрагменттерге бөлінуі, апоптоздық денешіктердің түзілуі
Апоптоздың негізгі ферменті - каспаза 3
Апоптоз процесі кезінде каспазалар келесі жасушалық құрылымдар - нысаналармен әрекеттеседі - цитоқаңқа ақуыздарымен
Каспаз активаторлары - цитохром С, AIF, ақуыз Apaf-1
Апоптозға келесі жасушалық процестер жатады - фолликулярлық жасушасының, зақымдалған гаметалардың өлімі, терінің эпидермальды жасушаларының түлеуі
Молекулалық деңгейдегі антимутациялық кедергі болып табылатын геннің қасиеті-көп қайталану
Рактың көпшілік формасында гендік мутация нәтижесінде репликация қателігінен пайда болған жұптаспаған негіздердің репарациясы дұрыс жүрмейді-тоқ ішектің
Эксцизиялық репарация кезінде түрлі зақымдалуларды танитын фермент-гликозилаза
Аутосомды рецессивті мутация бойынша гомозиготалы пигменттік ксеродермамен ауыратын балалар туылғанда қалыпты болып өмірге келеді-репарацияның
Достарыңызбен бөлісу: |
|
|
