Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасы

жүктеу 3,65 Mb. бет 68/115 Дата 15.11.2022 өлшемі 3,65 Mb. #40158

*2*35*4* 394. Отбасындағы 5 жасар баланың ақыл есі кем, микроцефалия, зәрдің иісі «тышқан иісті», бұлшықет тонусы жоғары, тырыспа, тері жамылғысы және шашы бозарған. Төменде келтірілген диагноздардың қайсысы сәйкес келеді? 1) гемофилия 2) галактоземия 3) муковисцидоз 4) ахондроплазия 5) +фенилкетонурия 395. Ата-анасы сау, үшінші аталары бойынша сибс болып келетін отбасында өз уақытында қалыпты бала туылған. Анасының сүтін емгеннен бастап бала құсып, іші өтіп, сарғайып, бауыр мен көкбауыры үлкейіп, ақыл-ойдың кемістігі байқалды. Төменде келтірілген диагноздардың қайсысы сәйкес келеді? 1) гемофилия 2) +галактоземия 3) муковисцидоз 4) ахондроплазия 5) фенилкетонурия 396.Төменде келтірілген тұқым қуалайтын аурулардың қайсысы фенилаланингидроксилаза ферментінің бұзылуымен сипатталады? 1) гемофилия 2) муковисцидоз 3) галактоземия 4) фруктозория 5) +фенилкетонурия 397.16 жасар баланың таңдайы биік доғатәрізді, көкірек қуысы деформацияланған «құс сүйекті», арахнодактилия, сколиоз байқалады. Төменде келтірілген диагноздардың қайсысы сәйкес келеді? 1) Крон ауруы 2) муковисцидоз 3) ахондроплазия 4) нейрофибромотоз 5) + Марфан синдромы 398. 6 жасар балада баспалдақпен көтерілгенде, жүгіргенде күшінің төменедеп, әлсірегені байқалған. Дәрігерлік тексеру барысында қан сарысуында креатинфосфокиназа фермент мөлшері жоғары екені анықталды. Төменде келтірілген диагноздардың қайсысы сәйкес келеді? 1) Хорея Гентингтон 2) гемоглобинопатия 3) Кернс-Сейр синдромы 4) гиперфенилаланинемия 5) +Дюшен миодистрофиясы 399. Дәстүрлі емес жолмен тұқым қуалайтын ауру 1) фенилкетонурия 2) ахондроплазия 3) қантты диабет 4) +хорея Гентингтона 5) эссенциальды гипертония 400. Галактозофосфатуридилтрансфераза ферментінің бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру. 1) гемофилия 2) фенилкетонурия 3) +галактоземия 4) орақ тәрізді жасушалық анемия 5) муковисцидоз 401. Гоносомды синдромдарға тәнбелгілер 1) ақыл-ойдың жоғары деңгейде болуы 2) зәр шығарудың қиындығы 3) +жыныстық жетілудің бұзылысы 4) ұрпақ қалдыруы жоғары 5) жалпы қан талдауының өзгеруі 402. Прадер-Вилли синдромының себебі 1) митохондриальды ДНҚ мутациясы 2) +әкенің 15 хромосомасының активсізденуі 3) импринтинг ауданының дупликациясы 4) динамикалық мутациялар 5) үшнуклеотидті қайталанымдардың көбеюі 403. Тирозиназа ферментінің бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру. 1) гемофилия 2) +альбинизм 3) галактоземия 4) гипертермия 5) муковисцидоз 404. 52 жасар науқаста гиперкинеза, ұмытшақтық байқалады. Ауру белгілері 39 жаста көрініс берді. Әкесі және атасы жағынан осындай симптомдар кездескен. Берілген белгілер төменде келтірілген аурулардың қайсысына сәйкес келеді? 1) Фридрейх ауруы 2) мукополисахаридоз 3 )+Хорея Гентингтон 4) қайталамалы ұстама 5) гемоглобинопатия 405. Оксидаза ферментінің бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру 1) фруктоземия 2) фенилкетонурия 3) галактоземия 4) +алкаптонурия 5) муковисцидоз жүктеу 3,65 Mb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз