Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасы

жүктеу 3,65 Mb. бет 17/115 Дата 15.11.2022 өлшемі 3,65 Mb. #40158

Навигация по данной странице:

• : Кариотип 86. Аутосомдық синдромға тән кариотипі Ж:47 ХХ 21 +
• 4q1.2 89. Екінші хромосоманың қысқа иығының екінші ауданының үшінші сегментінің делециясы Ж:2p del(2.3)
• КІШІ СУБМЕТАЦЕНТРЛІК
• :ОРТАША МЕТАЦЕНТРЛІК (ЖЫНЫС ХРОМОСОМАСЫ)
• ОРТАША АКРОЦЕНТРЛІК
• : ТЕЛОЦЕНТРЛІК

ПАРИЖДІК ЖІКТЕЛУ 85. Көрсетілген терминдердің қайсы дұрыс анықтама бола алады «Әр түрдің жасушаларына тән морфологиялық ерекшеліктерімен сипатталатын, хромосомалардың толық диплоидты жиынтығы»? Ж: Кариотип 86. Аутосомдық синдромға тән кариотипі Ж:47 ХХ 21 + 87. Сау адамның жасушаларына кариотиптеу жүргізілді. Кариотипте жұпсыз кіші акроцентрлік хромосома анықталды. Берілген хромосоманы анықтаңыз Ж:У ХРОМОСОМА (ЖЫНЫС ХРОМОСОМА 88. Төртінші хромосоманың ұзын иығының бірінші ауданының екінші сегментінің инверсиясы 4q1.2 89. Екінші хромосоманың қысқа иығының екінші ауданының үшінші сегментінің делециясы Ж:2p del(2.3) 90. Әйел адам тұқым қуалайтын патология бойынша сұрақпен медициналық генетикалық кеңеске келді. Қалыпты кариотипте қандай хромосома кездеспейді? Ж: 91. Дамудың кемістігі бар әйелді бедеулік бойынша медициналық-генетикалық кеңеске жіберді. Ауыздың сілемейлі қырындысын цитогенетикалық зерттеу кезінде хроматин анықталмады. Осы әйелдегі хромосома жиынтығын анықтаңыз Ж: 92. Сау ата-аналардан көптік ақаулықтармен бала туылды. Цитогенетикалық талдау 18- хромосома бойынша трисомияны. Баланың кариотипі 47, 18+. Бұл хромосоманың типін анықтаңыз Ж:КІШІ СУБМЕТАЦЕНТРЛІК 93. 22 жастағы сау ер адам болашақ ұрпағының саулығын анықтау мақсатында дәрігер- генетикке келді. 12 жастағы кіші інісі Дюшеннің псевдогипертропиялық миопатия түрімен ауырады, өз бетімен тұра алмайды, бөлме ішінде қозғалуы қиын. Ауру хромосомасында орналасқан, Хр2.1 дистрофин генінің мутациясынан пайда болады. Х- хромосомасы қандай хромосома типіне жатады? Ж:ОРТАША МЕТАЦЕНТРЛІК (ЖЫНЫС ХРОМОСОМАСЫ) 94. Әйел адам онколог қабылдауына келді. Тексеру кезінде: сүт безінің фиброаденомасы диагнозы қойылды. 13q12 хромосомасында сүт безінің қатерлі ісігінің даму қаупінің жоғары болуын анықтайтын BRCA2 -гені орналасқан. Бұл хромосома типін анықтаңыз? Ж: ОРТАША АКРОЦЕНТРЛІК 95. Жүктілікті үзу кезінде ұрықтың кариотипін зерттеу барысында хромосомалардың бірі бір иықты және центромерлері ұшында орналасқан екені анықталды. Хромосома типін көрсетіңіз: Ж: ТЕЛОЦЕНТРЛІК 96. Берілген кариограммаға сәйкес адамның кариотипін анықтаңыз жүктеу 3,65 Mb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз