Курс лекций по патофизиологии: учебное пособие для студен

125 
ЛЕКЦИЯ 6 
 
РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И КОНСТИТУЦИИ В РАЗВИ-
ТИИ ПАТОЛОГИИ 
1.
 
ЗНАЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В РАЗВИТИИ
ПАТОЛОГИИ 
Наследственная информация
 
составляет основу жизни и эволю-
ции не только индивида, но популяции и вида. 
Индивид
(от лат. 
individuum
– неделимое, особь) – отдельный 
живой организм. 
Популяция 
(от лат. 
populatio 
– население) – совокупность особей 
одного биологического вида, способных к свободному скрещиванию 
и обладающих общим генофондом. Популяция является элементар-
ной саморегулирующейся единицей эволюционного прогресса. 
Вид (
от лат.
species) 
в систематике живых организмов рассмат-
ривают как совокупность популяций особей, способных к скрещива-
нию с образованием плодовитого потомства, населяющих опреде-
ленный ареал и обладающих общим комплексом морфологических, 
метаболических и физиологических признаков и типов взаимоотно-
шений с окружающей средой. Вид представляет основную таксоно-
мическую категорию (от греч. 
taxis 
– расположение, порядок и 
no-
mos 
– закон) – общее название классификационных групп живых 
существ. 
Наследственная изменчивость – это изменчивость, обусловлен-
ная изменениями генотипа.
Она делится на два вида – комбинатив-
ную (рекомбинационную) и мутационную. Первая обусловлена ре-
комбинацией генов в пределах генома. Вторая – возникновением му-
таций различных наследственных структур. 
Наследственность во взаимосвязи с влияниями внешней среды 
обеспечивает формирование всех признаков и свойств живого орга-
низма.
Правильная оценка физиологических и патологических про-
цессов и признаков в организме возможна только с учетом взаимо-
действия наследственности и среды обитания. 
С одной стороны, генотип организма консервативен и стабилен 
(устойчив), что обеспечивает способность сохранения постоянст-
ва внутренней среды при постоянных колебаниях внешней среды
. 

126 
Надежность генотипа обеспечивается, во-первых, существованием 
всех генетических локусов (локус – местонахождение гена в хромо-
соме) в двойном (парном) количестве; во-вторых, доминированием 
нормальных аллелей над измененными (частично поврежденными) 
аллелями (аллели – формы состояния одного и того же гена, зани-
мающие идентичные локусы гомологических хромосом и обуслов-
ливающие фенотипические различия особей); в-третьих, наличием 
различных механизмов репарации (восстановление исходной струк-
туры) поврежденной ДНК (эксцизионная репарация пиримидиновых 
димеров, однонитевых разрывов ДНК, рекомбинация между сест-
ринскими молекулами ДНК и др.). 
С другой стороны, генетический аппарат индивида, популяции и 
вида под влиянием разнообразных факторов внешней среды (мута-
генов) способен к изменениям, обеспечивающим эволюционное при-
способление организмов (либо удаление из популяции, либо закрепле-
ние в популяции)
. 
Если в генотипе закрепляется приспособительное изменение, ор-
ганизм сохраняет гомеостаз, он устойчиво функционирует, а значит 
здоров. 
Если же в генотипе закрепляется патологическое изменение, в 
организме возникают нарушения гомеостаза, что способствует раз-
витию болезни, утяжелению ее течения и даже возникновению смер-
ти. 
Давно отмечено, что характер той или иной патологии у боль-
ных отличается индивидуальностью. В частности, у разных больных 
одна и та же патология развивается с неодинаковыми как скоростью, 
интенсивностью и характером выраженности специфических и не-
специфических клинических проявлений, так и исходом. 
Изменчивость выявляемых у здоровых и у больных людей тех 
или иных фенотипических признаков может быть не только наслед-
ственного, но и ненаследственного происхождения.
Ненаследственная (модификационная, средовая) изменчивость 
– 
изменчивость, обусловленная стойкими влияниями факторов внеш-
ней среды на проявление генотипа, т.е. на изменение фенотипа, а не 
генотипа. Причина ненаследственной, или модификационной, из-
менчивости – длительное действие разнообразных факторов внеш-
ней среды обитания, образа жизни, особенно работы, жилья, питания 
и др. Однако степень и характер реакции организма на внешние воз-

127 
действия также обусловлены особенностями генотипа. 
Особую роль в развитии патологии у человека играет 

жүктеу 14,26 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: