|
Аб – 2 Қазақ бөліміне
|
Дата | 03.02.2022 | өлшемі | 51,52 Kb. | | #35438 |
| 103 МБ МГ 2РК
АБ – 2 Қазақ бөліміне Э-ө, і-қ, ± -ә, S-ү, µ-ң, ј-ұ,- оқылады
Мынадай хромосома типi болмайды:
Центрлiк
Хромосоманың химиялық компонентiне жатпайтыны:
АТФ
Хромосоманың құрылым компоненттерiне жатпайтыны:
Хромопластар
Эукариот клеткасының генетикалық материалы:
хромосома,хроматин
Митоздың бөлiну қарқындылығын арттыратыны:
фитогемагглютинин
Хромосоманың қысқа иiнiнiң белгiсi:
P
Хромосоманың ұзын иiнiнiң белгiсi:
Q
Политендi хромосоманың жай хромосомадан ерекшелiгi:
бiрнеше хроматидтен тұрады
Ядрода интерфаза кезiнде жүрмейтiн процесс:
хромосомалардың полюстерге ажырауы
Нукеосома құрамына кiрмейтiн гистонды белок:
H1
Жыныс хроматинi - бұл активсiзденген:
әйел адамдардағы жыныстық Х-хромосомалардың бiреуi
Хромосоманың негiзгi химиялық компоненттерi және олардың мөлшерi:
ДНК (40%), гистонды белоктар (40%),гистонды емес белоктар (20%)
Хромосома құрамына кiрмейтiнi:
витаминдер
Акроцентрлiк хромосома центромерасының орналасуы:
бiр иiнiне жақынырақ
Денверлiк классификация бойынша 6-12 жұп хромосомалар мына топқа жатады:
С
Ұрпақтарында генотипi және фенотипi бойынша 1:2:1 арақатынасында
ажырау жүретiн жағдай:
аралық сипаттағы тұқым қуалаушылық
Анализдеушi шағылыстырудың мақсаты:
доминантты белгiсi бар особьтардың генотипiн анықтау
Моногибридтi шағылыстыру, бұл:
бiр жұп қарама-қарсы белгiсiмен ажыратылатын особьтарды шағылыстыру
Дигибридтi шағылыстыру, бұл:
екi жұп белгi арқылы ажыратылатын особьтарды шағылыстыру
Хромосома ұйымдасу құрылысының деңгейi:
хромонема,хроматида
Гетерохроматинде көп кездесетiн нуклеотидтер жұбы:
А –Т
Генотип АаВв особьтардан түзiлетiн гаметалар:
АВ,аВ,Ав,ав
Моногибридтiк шағылыстырудағы бiрiншi ұрпағында байқалатын құбылыс:
Бiркелкiлiк
Политендi хромосома қолданылады:
гендердiң цитологиялық картасын құрастыруға ,мутациялық өзгергiштiктi зерттеу үшiн
Кроссинговер жиiлiгi мынаған байланысты анықталады:
Гендер арасындағы арақашықтықпен анықталады
Денi сау ата анадан галактоземиямен ауру бала туылды. Аурудың пайда болу
механизмiн көрсет, диагностикалау әдiсi, клиникаға дейiнгi профилактикасы, емдiк шарасы:
гендiк мутация, көмiрсу ыдырауының бұзылысы, қанға, несепке биохимиялық анализ , диетатерапия
Адамдағы тiркесу топтарының саны:
23 әйелдерде, 24 ер адамдарда
Х- хромосомамен тiркес доминантты белгiнiң жарыққа шығуы:
жынысқа байланыссыз
Тiркесу топтарының саны мынаған байланысты:
хромосомалар жұбының санына
У-хромосомамен тiркес гипертрихоз генiнiң ұрпақтарда көрiну жиiлiгi:
барлық ер балаларында көрiнедi
Адамдағы аутосомалық тiркесу топтарының саны:
22
Әйел адамдағы тiркесу топтарының саны:
23
Х-хромосомамен тiркес рецессивтi геннiң гомозиготалы жағдайда көрiнiс беруi:
әйел адамда
Х-хромосомамен тiркес рецессивтi геннiң гемизиготалы жағдайда көрiнiс беруi:
ер адамдарда
Гомозиготалы жағдайда көрiнiс беретiн аутосомдық рецессивтi белгi:
Rh, альбинизм
У-хромосомамен тiркес доминантты геннiң гемизиготалы жағдайда көрiнiс беруi:
ер адамдарда
Х-хромосомамен тiркес рецессивтi гендердi көрсет:
гемофилия, дальтонизм
Гендер арасындағы кооссинговер жиiлiгi 17% болса, олардың арақашықтығы:
17 морганида
Эритроциттерiнде антигендер болмайтын қан тобы:
I/0/ - топ
Аллельдi емес гендердiң өзара әрекеттесуiнiң түрi:
Комплементарлық
Орақ тәрiздi клеткалық анемия гендердiң өзара әрекеттесуiнiң мына түрiне жатады Орақ тәрiздi клеткалық анемия гендердiң өзара әрекеттесуiнiң мына түрiне жатады:
аса жоғары доминанттылық
Микрофтальмия (кез алмасы кiшiрейген) гендердiң өзара әректеттесуiнiң мына түрiне мысал болады:
толық емес доминанттылық
Егер шешесi гемофилияны тасымалдаушы болса гемофилияныµ көрiнiс беруi қыздарында қаншалықты байқалады:
0%
Аллельдi гендердiң екеуi де жарыққа шығатын жағдай:
кодоминанттылық
Комплементарлық әрекеттесу:
гендердiµ бiрiн-бiрi толықтыруы
Бiрнеше ген бiр белгiнi ғана анықтайды:
полимерия
Эпистаз, бұл-
супрессор генiнiң екiншi гендi басып тастауы
Комплементарлық бұл –
аллельдi емес гендердiµ бiрiн-бiрi толықтыруы
Генеалогиялық метод арқылы анықталады
белгiнiң тұқым қуалау сипаты мен тұқым қуалау типi
Егiздердi салыстыру методын мына мақсатта пайдаланады:
белгiнiң дамуына генотип пен ортаның әсерiн анықтауда
Цитогегенетикалық метод арқылы анықталады:
организмнiң кариотипi
Диплоидты жиынтықта әйелде дальтонизмнiң қанша генi болады:
2
Жыныстық Х-хроматинi болмайтын кариотип:
ХО
Кариотипi 47(ХХУ) ер адамдардағы бар денешiлiгiнiң саны:
+1
Жынысты анықтау үшiн қолданылатын метод:
Цитогенетикалық
Зат алмасу ауруларын диагностикалауда қолданылатын метод:
Биохимиялық
Бар денешiгiн анықтау:
Бар денешiгiн анықтау
Амниоцентез
Кариотиптеу
шежiрелiк карта құрасытыру
У-хромосома санын анықтау
Жыныстық Х-хроматиндi алғаш анықтаған:
Барр
Х-хромасомамен тiркес тұқым қуалайтын белгiнi көрсет:
дальтонизм
Гемофилия ауруының тұқым қуалау типi:
Х-хромосомасымен тiркес рецессивтi
Модификациялық өзгергiштiң нәтижесi:
тiршiлiк ортасына организмнiң бейiмделуi
Сомалық мутация нәтижесiнде ауруға ұшырайтындар:
сол особьтың өзi
Рецессивтi мутациялардың ер адамдарда байқалуы:
гемизиготалы жағдайда
Полиплоидия, бұл:
хромосома санының гаплоидты жиынтыққа еселенiп артуы
Адам популяциясын сипаттайтын генетикалық критерийлер:
полиморфты
Популяцияның генетикалық жүгiн қалыптастыратын эволюциялық фактор:
мутация
Гоносомдық аномалиялар:
Кляйнфельтер ,Шерешевский-Тернер
Хромосомалық аурулардың пайда болу себебi:
Гетероплоидия, Анеуплоидия
Митозды жеделдететiн факторлар: (3)
иондаушы радиацияның әлсiз дозалары, өсу факторлары, фитогемагглютинин
Гендiк аурулардың пайда болу себебi:
гендiк, нуклеотидтер делециясы
Постсинтездiк кезеңде iске асады:
РНК синтезi, ақуыз синтезi, энергияның АТФ түрiнде жинақталуы
Митозды тежеушi факторлар:
колхицин, радиацияның жоғары дозалары
Универсалды донорды көрсетініз
I
Емдеуiнде диетотерапия қолданылатын аурулар:
Галактоземия
Полигендi аурулар:
Жаралар,подагра
Жарықтық репарациясының негiзгi этаптары:
фотолиазаның қатысуымен өтеді
Жыныс жасушаларына тән формула:
1n 1C
Метафазалық пластинкалардың көп жинақталуын қамтамасыз ететiн зат:
Фитогемоглютинин
Хромосомлардың гаплоидты(n) жиынтығы тән :
жыныс жасушаларына, жетiлген гаметаларға
Хромонемалардың санының көп рет еселенiп артуы :
политения
Митоздық белсендiлiктi төмендететiн факторлар :
радиацияның үлкен дозалары
Митоздың биологиялық маңызы :
жаңа (жас) жасушаларға генетикалық материал қатесiз, теңдей берiледi
Митоздың метафазасына тән :
хромосомалардың қысқаруы және жуандауы (спиралдануы), хромосомалардың жасуша экваторында
Митоздың анафазасына тән :
хромосомалардың жасушаның полюстерiне ажырауы
Митоздың телофазасына тән :
хромосомалардың ұзаруы және жiңiшкеруi (деконденсациялануы)
Жасушаның тiршiлiк циклiнiң кезеңдерi :
митоз
Мейоз I-ден кейiнгi жыныс жсушаларындағы генетикалық материалдың көрiнiсi :
n 2C
Мейоз II-ден кейiнгi жыныс жасушаларындағы генетикалық материалдың көрiнiсi :
n C
Жыныстық көбею кезiнде ағзаның ұрпақтарындағы кариотиптерiнiң тұрақтылығын
сақтайтын процестер жиынтығы :
мейоз және ұрықтану
Сперматогенездiң қандай кезеңiнде сперматидтер қалыптасады:
пiсiп жетiлу кезеңiнде
Овогенездiң қандай кезеңiнде овоцидтер қалыптасады:
пiсiп жетiлу кезеңiнде
Хромосомалардың бөлiктерiмен алмасуы жүредi :
профаза I, пахитенада
Мейоздың маңызы :
ядролар арасында генетикалық ақпараттың теңдей бөлiнуi жүреді,түрлердегi хромосомалардың тұрақтылығын қамтамасыз етедi,генетикалық материалдың рекомбинациясы жүредi
Гомологты емес хромосомалардың конюгациясы жүредi:
зигонемада
Аллельдi гендерге тән:
гомологтық хромосомалардың бiрдей локусында орналасқан,альтернативтi белгiлердiң дамуын анықтайды
Аллельдi емес гендерге тән:
гомологтық хромосомалардың әртүрлi локусында орналасқан,әртүрлi гомологтық хромосомаларда орналасқан ,әртүрлi белгiлердiң дамуын анықтайды
Гомозиготалы ағзаларға жатады:
аллельдi гендерi гомологтық хромосомаларда бiрдей, аллельдi гендерi бiрдей белгiлердiң дамуына жауап бередi
Гетерозиготалы ағзаларға жатады:
аллельдi гендерi гомологтық хромосомаларда альтернативтi, аллельдi гендерi альтернативтi белгiлердiµ дамуына жауап бередi
Моногибридтi шағылыстыруды көрсетiңiз:
ата-аналық даралар альтернативтi бiр жұп белгi бойынша талданады
Дигибридтi шағылыстыруды көрсетiңiз:
ата-аналық даралар альтернативтi екi жұп белгi бойынша талданады
Доминанттылыққа анықтама берiңдер:
белгi, гетерозиготалық жағдайда альтернативтi аллелге басымдылық көрсетедi
Толымсыз доминанттылыққа анықтама берiңдер:
аралыі белгi, гетерозиготалы жағдайда көрiнiс бередi
Ата-анасының генотипiн анықтаңыздар, егер ұрпақтарында ( F1 ) бiркелкiлiк байқалса:
АА х аа, Аа х Аа
Ата-анасының генотипiн анықтаңдар, егер олардың ұрпақтарында F`2 фенотипi
бойынша ажырау 9 : 3 : 3 : 1 жүрсе:
АаВв х АаВв
Генотипi АаВвСс дарада қанша типтi және қандай гаметалар түзiледi:
АВС, АВс, АвС, Авс, аВС, аВс, авС, авс
Менделдену жағдайлары:
Дискреттiлiк, моногендiк
Тұқым қуалаушылыққа анықтама берiңдер:
ұрпақтар арасындағы ұқсастықты және тұқым қуалайтын ақпараттың берiлуi
мен сақталуын қамтамасыз ететiн, барлық ағзаларда бiрдей көрiнiс беретiн,жалпы қасиет
Өзгергiштiкке анықтама берiңдер:
тұқым қуалайтын бастаманың өзгеруiне байланысты, ағзаның даму барысында
белгiнiң көрiнiс беруiнiң, сыртқы ортамен әсерлесу нәтижесiнде ауытқуы.
Фенотиптiң анықтамасы:
ағзаның iшкi және сыртқы белгiлерiнiң жиынтығы ,ағзаның барлық қасиеттерi мен белгiлерiнiң жиынтығы
Генотип бұл:
ата-аналардан алған барлық гендердiң жиынтығы, барлық тұқым қуалайтын факторлардың жиынтығы
Талдаушы шағылыстыруға сипаттама берiңдер:
генотипi белгiсiз дараны, рецессивтi аллель бойынша гомозиготалы
дарамен шағылыстыру
Ата-анасының генотипiн анықтаңдар, егер олардың ұрпақтарында фенотипi бойынша
белгiлердiң ажырауы 1 : 1 қатысында жүрсе:
Аа х аа
Ата-анасының генотипiн анықтаңдар, егер олардың ұрпақтарында фенотипi бойынша
белгiлердiң ажырауы 3 : 1 қатысында жүрсе:
Вв х Вв
Аа х аа
ААВВ х аавв
Аа х Аб
АаВв х АаВв
Толымсыз доминанттылыі кезiндегi F`2 белгiлердiң фенотип бойынша ажырауының қатынасы:
25% : 50% : 25%
Плейотропияның анықтамасын берiңiздер:
бiрнеше белгiнiң бiр генге тәуелдi болуы, бiр геннiң әсерiнен бiр неше белгiнiң жарыққа шығуы
Пенетранттық - бұл:
белгiнiң көрiнуiнiң сандық көрсеткiшi, осы белгiнiң дамуын бақылайтын геннiң әртүрлi адамдарда көрiну мүмкiндiгi
Экспрессивтiлiк - бұл:
әртүрлi адамдарда бiр белгiнiң көрiну дәрежесiнiң әртүрлi болуы, белгiнiң көрiнуiнiң сапалық көрсеткiшi
Генокопия құбылысының сипаттамасы:
бiр белгiнiң бiрнеше генмен анықталуы
Ата - аналарынынан топтары II және III, гомозиготалы. Олардың балаларының
кан топтары қандай болады:
IV
АВО жүйесi бойынша I және IV қан топты адамдардың генотипiн көрсетiңiз:
I^оI^о, I^А I^В
ұл баланың кан тобы бiрiншi, оның әпкесiнiң ан тобы-төртiншi. Олардың
ата-аналарының мүмкiн болатын қан топтарын көрсетiңiз:
II және III
Өмiр сүруге қабiлеттiлiгi бар моносомия:
аутосома бойынша моносомия ,Тернер-Шерешевский синдромы
Аутосома бойынша трисомияға тән:
адамның хромосомалық ауруларына алып келедi, бiр аутосоманың артық болуы
АВО жүйесiндегi II және IV қан топты адамдардың генотипiн көрсетiңiз:
I^o I^o, I^A I^ B
Кодоминанттылыққа және аса жоғары доминанттылықтың сипаттамасы:
доминантты гендердiң бiрдей жарыққа шығуы, доминантты геннiң гомозиготалы жағдаймен салыстырғанда гетерозиготалы жағдайда айқын көрiнуi
Полимерия дегенiмiз:
әртүрлi аллельдi емес гендердiң әсерлесiп бiр-бiрiн толықтырып белгiнi
жарыққа шығаруы
Фенокопия құбылысына төмендегi көрсетiлгендердiң қайсысы тән:
белгiнiң дамуы геннiң әсерiнен емес сыртқы орта факторларының әсерiнен
Гемоглобиннiң құрамына екi полипептидтi тiзбек кiредi (альфа және бетта).
Оларды анықтайтын ген гомологтық емес хромосомада орналасады. Осы гендердiң
әсерлесу түрiн атаңыздар:
комплементарлық
Генотипке тәуелдi геннiң функционалдық кєрсеткiштерi:
Пенетранттылық
Аллельдi гендердiң өзара әрекеттесуiнiң түрлерi:
кодоминанттылық
АВО жүйесi бойынша I қан топты адамдардың генотипiн көрсетiңiз:
I^оI^о
АВО жүйесi бойынша III қан топты адамдардың генотипiн көрсетiңiз:
I^В I^O
Толық доминанттылыққа тән :
аллельдi гендердiң әсерi генотиптегi басқа бiр аллельдiң әсерiне тәуелсiз
Толымсыз доминанттылыққа тән :
гетерозиготтардың фенотипi гомозиготтан өзгеше
Плейотропия құбылысына тән сипаттама:
бiр геннiң бiрнеше белгiге жауап беруi
Эпистаз- бұл:
аллельдi емес бiр геннiң екiншi бiр алелльдi емес гендi басуы
А`1 А`1 А`2 А`2 генотипi адамның бойы ұзын, ал а`1 а`1 а`2 а`2 генотипi қысқа бойлы.
Орта бойлы адамның генотиптерiн анықтаңыздар:
А`1 А`1 а`2 а`2
Доминантты эпистаз:
доминантты 1 ген (А) доминантты (В немесе в) генiнiң көрiнiс беруiне кедергi жасайды
Толық домининанттылың типi бойынша тұқым қуалайтын адамның белгiлерi:
брахидактилия ,бiр түтам ақ шаштың болуы
Толымсыз домининанттылық типi бойынша тұқым қуалайтын адамның белгiлерiн
көрсетiңiз:
Микрофтальмия
Гендердiң фенотиптiк байқалуының сандық көрсеткiшi:
пенетранттылық
Фенокопия қандай жағдайда байқалады:
белгiнiң көрiнiс беруi геннiң әсерiне емес, сыртіы орта әсерiне тәуелдi
болса
Генокопия құбылысы қандай жағдайда байқалады:
бiр қана белгiнiң әртүрлi гендермен анықталынуынан
қояндардың терiсiнiң түсiн бiрнеше аллельдi (гендер) әсерi түрiмен сипатталады
а^+ >а#vch\@ >c^h>а. Гималай қояндарынық генотипiн көрсетiңiз:
+ а^h a^h
a#vch\@ a#vch\@
+ a^h a
a#vch\@ a^h
a#vch\@ a
қояндардың терiсiнiң түсiн бiрнеше аллельдi (гендер) әсерi түрiмен сипатталады
а+ >а#vch\@ >c^h>а.. Шиншил қояндарының генотипiн көрсетiңiз:
а^h a^h
+ a#vch\@ a#vch\@
a^h a
+ a#vch\@ a^h
+ a#vch \@a
Гендердiң қандай әсерлесуi нәтижесiнде кодоминанттылық байқалады:
доминантты екi ген де өз әсерiн бiрдей көрсетедi
Аллельдi емес гендердiң әрекеттесу түрлерi:
комплементарлық, эпистаз, полимерия
Ген әсерiнiң (пенетранттылық) көрiну мүмкiндiгi :
толық
Көптiк аллельдер :
популяцияда екiден көп аллель байқалады
Полимерлiк әсерлесуi түрiне сай келетiн генотиптердi анықтаңыздар:
а`1 а`1 а`2 а`2, А`1 А`1 А`2 А`2
Аа генотипiнде қандай типтi және неше гамета түзедi:
А, а, А, а
Гендердiң тiркесу топтары берiлген АВС / авс, В - в ж±не С - с бөлiктерiнiң
қосарланған кроссинговерiн анықтаңдар:
Авс / аВС
әкесi гемофилиямен ауру, ал анасы сау және мутантты гендi тасымалдамайды. қыздары
(А) мен (Б) ұлдарында гемофилияның көрiнiс беруiн анықтаңыз:
25% Б
А және В генiн ата-анасының бiреуiнен алған дигетерозиготалы аналықты, осы екi
белгi бойынша рецессивтi аталықпен шағылыстырған. Осыдан алынған ұрпақтардың
генотипiн анықтаңдар, гендер толық тiркессе ;
АаВв, аавв
А және В генiн ата-анасының бiреуiнен алған дигетерозиготалы аналықты, осы
екi белгi бойынша рецессивтi аталықпен шағылыстырған. Осыдан алынған ұрпақтардың
генотипiн анықтаңдар, егер толық емес тiркесу байқалса ;
АаВв, Аавв, ааВв, аавв
Гендердiң тiркесу топтары берiлген АВСД / авсd. Осы берiлгеннен қанша типтi
гаметалар түзiледi толық тiркесу кезiнде :
АвСД; аВcd
ABCД; авсd
Авсd; аВСД
авСД; АВс
АВСd; аВсД
Гомозиготалы екi жұп белгiлерi бойынша ажыратылатын дараларды будандастырғанда,
F`1 -де байқалады:
толық доминанттылық
F`1-ден алынған будандарды өзара шағылыстырғанда, F`2-де белгiлердiң аралық сипаты
байқалады. Тұқымқуалаушылық типiн және фенотиптердiң қатынасын анықтаңыз:
толымсыз доминанттылық
Дигомозиготалы дараларды будандастырған кезде F`2-де байқалады:
Ажырау
F`1-де алынған дигибридтi аналықты дигомозиготалы аталықпен талдаушы
АаВв; аавв; ааВв; Аавв
Аллельдi емес гендердiң өзара әрекеттесу түрлерi:
комплементарлық, полимерия, эпистаз
Адамның қалыпты естуi екi доминантты (Е ж±не Д) әртүрлi хромосомада орналасқан
гендермен бақыланады. Естiмейтiн адамның генотиптерi мен гендерiнiң әрекеттесу
типiн кєрсетiңiз:
комплементарлық
АВО жүйесiндегi адамның қан топтары екi доминатты I^А,I^В және рецесивтi I^о
аллелдерiмен анықталады. IV қан тобы бар адамның генотипiн және аллелдердiң
әрекеттесу типiн анықтаңыз:
Кодоминаттылық, аллелдер импритингi
Пенетранттылық - бұл геннiң:
фенотиптегi геннiң көрiну жиiлiгi
Белгiнiң тұқым қуалау типiн көрсетiңiз, егер белгi ұрпақ аттап, жынысқа
байланыссыз көрiнiс берсе, денi сау ата-анадан ауру балалар туылса:
аутосомды- рецессивтi
Белгiнiң тјіым қуалау типiн көрсетiңiз, егер ол ұрпақ аттап, көбiнде еркек
дараларда көрiнiс берсе, денi сау ата-анадан ауру балалар туылуы мүмкiн болса:
Х-жыныс хромосомасымен тiркес, рецессивтi
Денi сау ата-аналардан гемофилиямен ауру бала туылды. Баланың шешесiнiң әкесi
гемофилиямен ауыратындығы анықталды. Аурудың тұқым қуалау типiн және келесi
балаларында көрiну мүмкiндiгiн анықтаңыз:
Х-жыныс хромосомасымен тiркес, рецессивтi
Аллелдi гендердiң әрекеттесуi көрiнедi:
Доминантылықта
Аллелдi емес гендердiң әрекеттесуi көрiнедi :
полимерияда
Өзгергiштiктiң түрлерiн анықтаңыз:
модификациялық ,мутациялық
Мутагендi факторлар жiктеледi:
биологиялық, физикалық, химиялық
Тауықтардың қауырсынының түсi екi доминантты аллельдi емес гендердiң өзара әсерлесуiмен анықталады. Түрлi-түстi қауырсынды тауықтардың генотипiн көрсетiңiз:
iiCC ,iiCc
Тауықтардың қауырсынының түсi екi доминантты аллельдi емес гендердiң өзара әсерлесуiмен анықталады. Ақ қауырсынды тауықтардың генотипiн кєрсетiңiз:
IICC ,IiCc ,iicc
Қандай жағдайда белгiнiң дамуында орта факторының рөлi маңызды:
Монозиготалы егiздердiң (МЕ) конкорданттылығы 50 % төмен, монозиготалы егiздердiң (МЕ) және дизиготалы егiздерден үлкен айырмашылық бар
Дене жұмысымен айналысқанда гемоглобиннiң концентрациясының өзгеруi қандай
өзгергiштiк түрiне жатады:
модификациялық өзгергiштiк
Индуциялық мутацияларға тән :
арнайы бақытталған факторлардың әсерiнен пайда болады
Гомологты хромосомалардың бiрдей локусында орналасқан гендер қалай аталады:
аллельдi
Гомологты хромосомалардың әртүрлi локусында орналасқан гендер қалай аталады:
аллельдi емес
Егер аллельдi гендер бiр белгiге жауап берсе, ондай ағзалар қалай аталады:
гомозиготалы
Егер аллельдi гендер әртүрлi белгiге жауап берсе, ондай ағзалар қалай аталады:
гетерзиготалы
Бiр жұп альтернативтi белгiсi бойынша ажыратылатын дараларды будандастыру қалай аталады:
моногибридтi
Тұқым қуалау ақпаратын сақтайтын және көбейтетiн , ұрпақтар сабақтастығын қамтамасыз ететiн барлық тiрi ағзаларға тән қасиет-бұл:
тұқым қуалаушылық
Даму барысында тұқым қуалау белгiлерiнiң көрiнiс беруi сыртқы орта факторларымен қатар өзгерiп ауытқып отыруын, атайды :
өзгергiштiк
Гетерозиготалы жағдайда альтернативтi аллельдi басып тастайтын белгi:
доминантты
Гомозиготалық жағдайда ғана көрiнетiн белгi:
рецессивтi
Гетерозиготалық жағдайда көрiнетiн аралық белгi:
толық емес доминанттылық
Келтiрiлген генотиптерден аа және аавв түзiлетiн гаметалар типiн көрсетiңiз:
а, а, ав, ав
Қандай генотиптерге АВС және авс гаметалары тән:
АА ВВ СС, аа вв сс
АА х аа генотиптi дараларды будандастырғанда ұрпақтарында байқалады:
белгiлердiң бiркелкiлiгi
Аа х аа генотиптi дараларды будандастырғанда ұрпақтарында байқалады:
белгiлердiң ажырауы фенотипi бойынша 1:1
Аа х Аа генотиптi дараларды будандастырғанда ұрпақтарында байқалады:
белгiлердiң ажырауы фенотипi бойынша 3:1
Гетерозиготалық жағдайда көрiнетiн аралық белгi байқалады:
толымсыз доминантылықта
АА х аа генотиптi дараларды будандастырғанда ұрпақтарында байқалады:
белгiлердiң бiркелкiлiгi
Аа х аа генотиптi дараларды будандастырғанда ұрпақтарында байқалады:
белгiлердiң ажырауы фенотипi бойынша 1:1
АаВв х АаВв генотиптi дараларды будандастырғанда ұрпақтарында байқалады:
белгiлердiң ажырауы фенотипi бойынша 9:3:3:1
Аа Вв х аавв генотиптi дараларды будандастырғанда ұрпақтарында байқалады:
белгiлердiң ажырауы фенотипi бойынша 1: 1 :1:1
Бiр хромосомада орналасқан гендердiң бiрге тұқым қуалауы бұл:
тiркес тұқым қуалау
Бiр хромосомада орналасіан гендер:
тiркесу тобы
Аллельдi гендердi көрсетiңiз:
Аа
Аллельдi емес гендердi көрсетiңiз :
А`1В`1, А`1С`1
I қан топты адамдардың генотипiн көрсетiңiз:
I^O I^O
Аса жоғары доминанттылық:
доминантты геннiң гомозиготалы жағдайда гетерозиготалы жағдайға
қарағанда әлсiз әсер көрсетуi
Полимерлi белгiлерге жатады:
шаштың және терiнiң түсi, бiрнеше геннiң әсерi, бойдыµ ұзындығы
Гомозиготаны көрсетiңiз:
+Ааввсс, ААВВСС
Гетерозиготаны кєрсетiңiз:
+АаВВ ,АаВв
"Бомбей феноменi" аллельдi емес гендердiң әрекеттесуiнiң қандай типiне жатады:
+рецессивтi эпистаз
Қояндардың жүнiнiң түсi бiрнеше алельдi гендермен анықталынады. Шиншил
қояндардың генотиптерiн көрсет:
+ с^ш с
Қояндардың жүнiнiң түсi бiренше алельдi гендермен анықталынады. Сұр (жабайы)
қояндардың генотиптерiн көрсет:
+ с^+ с^ш
Қояндардың жүнiнiң түсi алельдi гендермен анықталынады. Альбинос қояндардың
генотиптерiн көрсет:
+ с с
Тiркес тұқым қуалауға тән:
гендер 40 морганид ара қашықтығында бiр хромосомада орналасады ,гендер бiр хромосомада 50
Тәуелсiз тұқым қуалауға тән :
гендер аллельдi емес
Комплементарлық -бұл қандай гендердiң әрекеттесу түрi:
аллельдi емес гендердiң
АВ (IV)-шi қан тобы гендер әрекеттесуiнiң қандай түрiне мысал болады:
кодоминанттық гендер
"Бомбей фенотипi" гендер әрекеттесуiнiң қандай түрiне жатады:
эпистатаздық гендер
Аллельдi емес гендерге анықтама берiңiз:
гомологты хромосомалардың әртүрлi локусында орналасқан
Плейотропияға анықтама берiңiз:
бiрнеше белгiнiң бiр генге тәуелдiлiгi
Пенетрантылық - бұл:
белгiнiң дамуының сандық көрсеткiшi
Адамдарда интерферонның синтезделуi екi генмен бақыланады, оның бiреуi 2 хромосомада, екiншiсi 5 хромосомада орналасқан. Осы гендердiң әрекеттесуiн кєрсетiңiз:
комплементарлық
Адамның қалыпты естуi екi аллельдi емес доминантты гендердiң өзара әсерлесуi
нәтижесiнде дамиды. Керең адамдардың генотипiн көрсетiңiз:
Ddee
Аса жоғары доминанттылыққа тән:
доминантты геннiң гомозиготалы жағдаймен салыстырғанда гетерозиготалы жағдайда айқын көрiнiс беруi
Полимерия бұл :
түрлi аллельдер жұбының доминантты гендерi бiр белгiнiң көрiну дәрежесiне әсер етедi
Толымсыз доминанттылық бойынша тұқым қуалайтын адамның белгiлерi:
Цистинурия
Гемоглобин құрамына екi түрлi полипептид (альфа және бетта кiредi). Оларды кодтайтын гендер гомологты емес хромосомаларда орналасқан. Гендердiң әрекеттесу түрiн атаңыз:
комплементарлық
Көптiк аллелизмде:
доминатты және рецессивтi аллельден басқа аралық аллельдердiң болуы
Гемизигот генотипi тұрады :
бiрдей аллельдерден
әртүрлi аллельдерден
бiр ғана аллельден
ХХ
ХV
Гендердiң тiркесiп (бiрлесiп) тұқым қуалауы байқалады:
гендер гомологты хромосомаларда орналасқанда
Тышқандардың терiсiнiң жабайы (сұр) түсi аллельдi емес екi доминанты (А және В)
гендердiң өзара әсерлесу нәтижесiнде көрiнедi. Сұр түстi тышқандардың генотипiн
кєрсетiµiз:
Аа ВВ
Тышқандардың терiсiнiң қара түсi доминанты геннiң -А рецессивтi генмен-в
өзара әсерлесу нәтижесiнде көрiнедi. Терiсi қара түстi тышқандардың генотипiн
көрсетiңiз:
Аа вв
Тышқандардың терiсiнiң ақ түсi(альбинизм) рецессивтi аллелдi генге (а) байланысты,
В-генiне тәуелсiз (доминанты немесе рецессивтi). Альбинос тышқандардың генотипiн
анықтаңыз:
аа вв
Моногендi белгiлерге тән:
бiр геннiң мутациясы, менделдену, белгінің көрінуі орта факторына тәуелді емес
Ерлi-зайыптылардың қан топтары екiншi А (II) және үшiншi - B (III). әйелi гетерозиготалы, күйеуi- гомозиготалы. Балаларының мүмкiн болатын қан топтарын көрсетiңiз:
А (II) – гетерозиготалы
Ерлi-зайыптылардың қан топтары бiрiншi - О (I) және төртiншi - АВ (IV).
Балаларының мүмкiн болатын қан топтарын көрсетiңiз:
О (I)
А (II) – гетерозиготалы
В (III) – гомозиготалы
АВ(IV)
В (III) – гетерозигота
Жаңа туылған балалардың гемолитикалық аурумен туылуы ата-аналарынық қан
топтрының резус жүйесi бойынша сәйкессiздiгiнен болады. қандай жағдайларда
ауру баланың туылуын күтуге болады:
анасы - резус-терiс, гемолитикалық аурумен туылған баласы бар
Ерлi-зайыптылардың қандарының тобы екiншi топ- (II) А және гетерозиготалы.
Олардың балаларының қандарының тобы қандай болуы мүмкiн:
А (II) – гетерозиготалы
Ерлi-зайыптылардың қандарының тобы бiрiншi - О (I) және төртiншi AB (IV).
Балаларының қан топтары қандай болуы мүмкiн:
А (II) – гетерозиготалы
Амниоцентез кезінде зерттеу негізіне қандай жасушалар алынады?
ұрық эпителиінің жасушалары+
Анасы дәрігерге жеткіншек-қызын қаратып, оның бойының өсуінің, екінші жыныстық белгілерінің және олардың түктелуінің тежелуін және сүт бездерінің дамымағандығын айтты. Жеткіншек-қыздың төсі бөшкетәрізді, мойнында қанаттәрізді қыртыстар болған. Мұндай клиникалық көрініске қандай синдром жатады?
тернер-шершевский синдромы+
Алыс ауданнан облыстық ауруханаға бойы шамадан тыс ұзын, аяқ-қолдары серейген, сколиоз, кеуде пішіні өзгерген, бұлшықет гипотониясы бар 10-жастағы ұл бала әкелінді. Көзін тексергенде миопия, көзбұршағы шығыңқы екені анықталды. Ұл баланың ауруы қай синдромға сәйкес келеді?
марфан синдромы+
Невропатологтың кеңесіне 3-жасар баланы әкелді. Бала жүгіре де, секіре де алмайды. Жүрісі «үйрек жүрісті», еңкейіп-тұруы өте қиын. Бұлшық еттері гипертрофиялы. Невропатолог балаға қандай диагноз қояды?
дюшен миодистрофиясы+
Бала дәрігері жоспарлы тексеру кезінде 4-айлық балада қозғыштық шамадан тыс екендігін, тремор (діріл), бұлшықет гипертонусын байқады. Кейінгі тексерулер кезінде баладан құрысқақ талма, «тышқан иісі», микроцефалия, тері дақтарының, шаштарының азаюы анықталған. Дәрігер бұл балаға қандай диагноз қояды?
фенилкетонурия +
Қандай хромосомалық синдромда, 13-ші хромосома бойынша трисомия байқалады?
Патау+
Берілген аурулардың қайсысы коллагеноздар тобына жатады?
Элерса-Данло синдромы +
Берілген синдромдардың ішінен жыныс хромосомасы бойынша полисомияны анықтаңыз:
Клайнфельтер синдромы+
Қандай хромосомалық синдромда, 21-ші хромосома бойынша трисомия байқалады?
Даун синдромы+
Хромосомалық аурулардың ішінен моносомия синдромын көрсетіңіз:
Шерешевский-Тернер синдромы+
Келесі белгілер қандай хромосомалық синдром үшін тән: жынысты пісіп жетілуге дейін дамуы қалыпты, аталық бездерінің және екінші жыныс белгілерінің дамымауы, бойы ұзын, түктері әлсіз, бедеулік:
Клайнфелтер синдромы+
Аурудың келесі клиникалық белгілері сипатталған: мойны қысқа - қанат тәрізді қатпарлы, табан, тізе, қолдары ісінген, мектеп жасында екінші жыныс белгілері және өсуі артта қалды. Осы белгілер қандай хромосомалық синдром үшін тән?
Тернер-Шерешевский синдромы+
Медико – генетикалық кеңес беруге жүктілігі 16 апта, 40 жастағы әйел келді. Туылатын баласында хромосомалық патологияға қауыпі бар. Бұл жағдайда дәрігер-генетик қандай диагностикалау әдісін қолданады?
цитогенетикалық әдісті+
Адамның хромосомалық ауруларын диагностикалау кезіндегі инвазивті емес әдісті көрсетіңіз?
ультрадыбысты зерттеу+
Балада келесі клиникалық көріністер байқалады: тремор, ұстамалар, микроцефалия, ақыл-ойдың кемістігі,«тышқан иіс». Берілген тізімнің ішінен қайсы ауруды болжауға болады?
фенилкетонурия+
Молекулярлық биология лабараториясында ауру баланың жасушасын зерттеу кезінде, трансмембраналық көшірілуде реттеуші генде бұзылыстар табылған. Нәтижесінде балада жасушалық мембраналар арқылы Cl – және Na + иондарының тасымалдануы бұзылған. Ауру балада қандай патологияны диагностикалауға болады?
муковисцидоз+
Төмендегі аталғандардың қайсы мультифакторлы ауруларға жатпайды:
жүректін туабіткен ақауы+
Жасушалық беткейдегі кейбір ақуыз рецептордың болмауы неге алып келеді?
жанұялық гиперхолестеринемияға+
Дәнекерлеуші ұлпаның туа біткен созылыңқылығы қандай ауру үшін тән?
Элерса-Данло синдромы+
Голландриялық тұқымқуалау қалай беріледі?
әкесі бойынша тұқымқуалау+
Денесінің майлануы, бет сүйегінің дизморфиясы, гипотония, ақыл-ойы кем, аяқ-қолдары кішкентай – бұл қандай синдромның клиникалық көріністері:
Прадера-Вилли;+
Алақан мен табандағы тері оюлары қолданылады:
дерматоглификада +
Жанұя жынысты пісіп жетілу белгілері жоқ, өзімен жасты балаларға қарағанда бойы аласа, мойыны қысқы, иықтары кең қалыптан тыс ауытқылары бар 14 жастағы қыз баланы тәрбиелеуде. Кариотипін зерттеу уақытында екі Х-хромосоманың біреуінің жоқ екені анықталды. Ой-өрісі қалыпты. Қыз бала қандай ауру түрімен ауырады?
Шерешевский - Тернер синдромы+
Балада туғаннан кейін дауыс ырғағы «мяулайтын» - «мысық айқай» синдромы көріне бастады-. Баланың кариотипін зерттегеннен кейін анықталды:
5-ші хромосоманың қысқа иығының делециясы+
Балада фенилкетонурия анықталды. Аталған ауыруды емдеуге не қолданылады? Диетотерапия+
Генетикалық материалдар өзгерістері және олардың ұрпақтан ұрпаққа берілуімен байланыстыаурулар:
тұқымқуалайтын+
Митохондриялық тұқымқуалау типі үшін тән белгіні көрсетіңіз:
ауру тек анасынан беріледі +
Цитогенетикалық зерттеу нені анықтауда жүргізіледі:
хромосомалық аберрацияны+
Балада коллаген синтезінің бұзылысынан дәнекерлеуші ұлпаның өте қатты созылыңқылығы, бет терісі, шынтақ, тізе, бұғана аймағы, қанталау байқалады. Берілген тізімнің ішінен қайсы ауруды болжауға болады?
Элерса Данло синдромы+
Қан ұйымайтын ауру қалай аталады:
гемофилия
Дәнекерлеуші ұлпаның бұзылысымен байланысты гендік ауруды атаңыз?
Марфан синдромы+
Жүйке жүйесінің зақымдалуымен туындайтын, зат алмасу ауруын атаңыз: Фенилкетонурия+
Кандай органоидтың дефектісінің нәтижесінде жүйке жүйесінің бұзылысымен Гурлер ауруы дамиды:
Лизосоманың+
Муковисцидоз (шырышты фиброз) — сыртқы секреция бездерінің зақымдалуымен, тыныс алу, асқорыту органдарының функцияларының ауыр бұзылысымен сипатталатын ауру, бұл немен байланысты:
ақуыз алмасуының бұзылысымен +
Х-тіркескен рецессивті ауруларға барлық сипаттамалар тән, бірақ мынадан басқасы:
Ауру ерлер мен әйелдерде бірдей кездеседі +
Фенотиптік дені сау ата аналарда қандай типті тұқым қуалау аурулары бар балалар туылуы мүмкін:
Аутосомды рецессивті+
Келесі ауру кезінде кариотипте артық Х хромосомасы болады:
Даун синдромы+
Балаларда фенилкетонурияның экспрессивтілігін төмендетуге болады, егер:
тағамнан фенилаланин аминқышқылын алып тастаса+
Ұрық өлуінің себебі:
анасында Rh-, ұрықта Rh+ +
Организмде қатерлі ісік ауруларын және әр түрлі қатерлі және қатерсіз ісіктерді туғызушы химиялық қосылыстар:
Канцерогендер+
Адамның хромосомалық жиынындағы ауытқушылықтар мен бұзылыстарды анықтауға арналған сараптама, зерттеу:
цитогенетикалық+
Эмбриональдық дамудың алғаш сатысында жүргізілетін ұрпақтың саулығын анықтауда қолданатын әдіс:
пренатальды диагностика+
Хорион бүрлерінің кесінділерін алу арқылы зерттеу:
хорионбиопсия+
Ұрық көпіршігін тесу арқылы ұрық айналасындағы сұйықтықты және ондағы ұрық жасушаларын алу әдісі:
амниоцентез+
Жүктіліктің 18 – 22 апта аралығында кіндік тамырынан қан алу әдісі:
Кордоцентез+
Бағдарламалар арқылы елеу кейбір аурулармен ауру мүмкіндігі жоғары адамдарды табу мақсатымен жүргізілетін әдіс:
скрининг +
Шежіре құру басталатын адам:
пробанд +
Кариотипті зерттеу арқылы хромосомалардың саны мен құрлысындағы өзгерістерді анықтауға болатын әдіс:
цитогенетикалық+
Саусақтардың, алақанның және табандағы тері өрнектерін зерттеу әдісі: Дерматоглификалық+
Кордоцентез жүктіліктің қай мерзімінде жүргізіледі:
20-22 аптасында+
Жасушадағы тұқымқуалайтын ақпарат генетикалық кодтың көмегімен жазылған. Бұл ақпарат қайда сақталады?
+ Ядрода
Аллельді гендер қалай орналасады?
+гомологиялық хромосомалардың бірдей локустарында
Сперматогенезді иницирлеуші гормон қандай:
+тестостерон.
Сезім мүшелерінің және нерв түтікшелерінің түзілуі қай кезеңде жүреді:
+нейрулада
Тұқымқуалау ауруының қолайлы профилактикасы:
+медико – генетикалық кеңес
Даун синдромына сәйкес келетін кариотип:
+Трисомиялар
Дупликация дегеніміз - бұл:
+Хромосома бөлігінің екі еселенуі
Белгілі бір аймақта мекендейтін және еркін неке құратын 1500-4000 адамдар тобы аталады:
А. мендель популяция B. изолят C. популяция
D.+дем E. социум
Барлық биологиялық түрлерде хромосома жұп. Мұндай хромосома жұбы диплоидты деп аталады. Жасушаның барлық диплоидты хромосома жұбы қалай аталады:
+Кариотип
Мезодерма келесі түзілуге қатысады:
+ қанқа бұлшық етіне
Гетерозиготалы бір жұп алтернативті белгілері бойынша дараларды будандастыру кезінде, ұрпақтарында фенотипі бойынша 3:1 ажырау байқалды. Бұл қандай заң:
+Мендель заңы
Алкаптонурия патогенезі қай ферменттің жетіспеуінен болады?
Оксидаза
Кейбір нүктелік мутация экзон мен интрон түйісуінде пайда болады?
дәнекер ұлпалардың маңызды құрылымдық компоненттер
Коллагенопатиялар
Миссенс-мутация барлық моногенді аурулардың қанша пайызда пайда болуына себеп болады
Муковисцидоз ауруының орташа жиілігі?
Достарыңызбен бөлісу: |
|
|