2. Аурудың дамуының молекулалық-генетикалық механизмдеріне сипаттама беріңіз.
7 хромосоманың (7q31.2) ұзын иінінде орналасқан ген «өткізгіштікті муковисцидоздық трансмембраналық реттеуші (ӨМТР)» белоктың синтезін бақылайтын геннің мутациясы, яғни оның делециясы немесе бір нуклеотидті ауысулардан пайда болады. ӨМТР белогы бронхопульмональды жүйені, ұйқы безін, бауырды, асқазан-ішек жолдарын, жыныс мүшелерін түзетін эпителийдің су-электролит алмасуына қатысады. Мутациялаһрдың көпшілігін полипептидті тізбектің 508 позициясындағы фенилаланин аминқышқылының болмауына алып келетін геннің 10 экзонындағы үш нуклеотидтің делециялар құрайды. Муковисцидоздың пайда болуында үш негізгі себеп бар: сыртқы секреция бездерінің зақымдануы, дәнекер тінінің өзгеруі, су-электролиттік бұзылулар
Достарыңызбен бөлісу: |