Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

Ажыратуы. Каритиптеу жҥргізілгеннен кейін оның қажеті болмай қалады. Емдеу және алдын алу

жүктеу 10,77 Mb.

Pdf просмотр

бет	613/772
Дата	19.01.2023
өлшемі	10,77 Mb.
	#40966

1 ... 609 610 611 612 613 614 615 616 ... 772

tusipkaliev pediatria

Ажыратуы.
Каритиптеу жҥргізілгеннен кейін оның қажеті болмай қалады.
Емдеу және алдын алу.
Арнайы емі жоқ. Ноотропты жҽне тамырға ҽсер ететін
дҽрілер қолданылады. Тҽрбие жҧмысы маңызды болып келеді, айтарлықтай ҽлеуметтік
бейімделуге қол жеткізуі мҥмкін.
Жасы 45 асқан барлық жҥкті ҽйелдерге қҧрсақ ішілік кариотиптеу жҥргізу керек. Ол
аномальды кариотип анықталған жағдайда жҥктілікті ҥзу мҽселесі шешіледі. Даун
синдромының транслокациялық тҥрі анықталса, келесі балаларда осындай аурудың
байқалу қаупін анықтау ҥшін ата-анасынада кариотиптеу жҥргізу керек.
Диспансерлік бақылау
невролог жҽне педиатрмен жҥргізіледі. Аутосомның сандық
ҿзгерісі осы синдроммен шектелмейді, аберрацияның басқа тҥрлерінде науқас балалар
ҿмір сҥре алмайдыда анасы қҧрсағында немесе туғаннан кейін біраздан соң ҿліп кетеді.
16.2. ХРО МО СОМНЫҢ ХХY СИНД РОМЫ
Хромосомның ХХY синдромы (Клайнфельтер синдрмы, 47, ХХY)
жыныстық хромосоманың зақымдалуының клиникалық үлгісі болып келеді.
Ер балаларда
ең болмағанда бір Х хромосоманың артық болуымен сипатталады. Ол олардың жыныстық
жетілуінің бҧзылуына ҽкеледі. Алғаш рет 1942 жылы Клайнфельтер клиникалық тҧрғыдан
суреттеген. Популяциялық жиілігі ер адамдарда 1:1000 қҧрайды.
Этиологиясы.
Ҽдетте кҿбіне ата-аналары гаметаларында жыныстық хромосоманың
дҧрыс бҿлінбеуі байқалады. Ҽшекейлік тҥрілеріде, мысалы 47, ХХY/ 46, ХY, орын алуы
мҥмкін.
Патогенезі.
Х хромосоманың артық болуы, болашақта гиалинзирленетін тестикул-
дардың эпителияларының аплазиясына ҽкеледі. Бҧл ересек адамдарда азооспермияға жҽне
бедеулікке ҽкеледі.
Жіктелісі.
Диагнозда синдромның цитогенеикалық тҥрі кҿрсетіледі.
Клиникалық кӛрінісі
.
Туылған кезде синдром клиникалық тҧрғыдан білінбейді.
Аурудың алғашқы айқын фентотитік белгісі онтогенездің пре- жҽне пубертатты
кезеңдерінде білінеді. Ер балалардың бйы орташа жастық кҿрсеткіштен артық болады.
Салыстырмалы тҧрғыдан қол-аяғының ҧзын болуы, майдың ҽйелге тҽн жерлерінде шектен
тыс кҿп болуы (евнух дене пішіні тҽріздес) тҽн. Екінші реттегі жыныс белгілері кеш
байқалады. Ауруға тҽн Клайнфельтер белгісі аталық безінің жҽне жыныс мҥшесінің
(гипогонадизм, гипогенитализм) гипоплазиясы. Жыныстық жетілу кезеңінде 50% науқас-
тарда гинекомастия байқалады. Терең емес интеллектің тҿмендеуі байқалып, мектептегі
ҥлгеріміне ҽсер етеді. Ересек науқастар алкоголизмге, наркоманияға, гомосексуализмге,

583
асоциальды мінезге, ҽсіресе кҥйзелістер кезінде, бейім келеді. Науқастардың бҽрінде де
бедеулік байқалады.
Диагностикасы.
Клайнфельтер синдромының фенотиптік белгілері болса жыныстық
хроматинді анықтайды. Егер сынама оң болса, кариотиптеу жҥргізіледі. Бҧнда кҿбіне 47,
ХХY кариотипі немесе оның ҽшекейлік тҥрі анықталады. Дегенмен синдромның басқада
цитогенетикалық тҥрлеріде (Мысалы: 48, ХХХY; 48, ХХYY) байқалуы мҥмкін.

жүктеу 10,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 609 610 611 612 613 614 615 616 ... 772