Курс лекций по патофизиологии: учебное пособие для студен

Цитологический (цитогенетический)

жүктеу 14,26 Mb.

Pdf просмотр

бет	104/708
Дата	19.09.2022
өлшемі	14,26 Mb.
	#39321
түрі	Курс лекций

1 ... 100 101 102 103 104 105 106 107 ... 708

4.
Цитологический (цитогенетический)
метод
–
микроскопи-
ческое изучение кариотипа
(числа и особенностей строения всех со-
матических и половых хромосом в ядрах делящихся соматических
клеток, особенно костного мозга, а также лейкоцитов крови, эпите-
лия слизистой щеки и др., а также количество и активность половых
клеток.
5.
Биохимический, в том числе скрининговый (с использо-
ванием экспресс-тестов)
метод
–
исследование метаболических
процессов, количества и активности энзимов, отражающих нали-
чие той или иной наследственной болезни у новорожденных (прена-
тальная диагностика) и различных групп населения (
постнатальная
диагностика). Особую ценность представляет диагностика наследст-
венной патологии не после рождения ребенка, а в период внутриут-
робного развития организма (так называемая пренатальная диагно-
стика). Пренатальную диагностику проводят у эмбрионов и плодов,
у которых, во-первых, родители находятся в возрасте старше 35 лет,
во-вторых, если в их семьях отмечались наследственные заболева-

144
ния, в-третьих, матери которых имели спонтанные (особенно много-
кратные) выкидыши.

Для пренатальной диагностики

используют следующие ме-
тоды
:

амниоцентез
– прокол оболочки плода на 12-16-й неделе жиз-
ни, забор околоплодной амниотической жидкости и исследова-
ние в ней количества и активности гормонов, ферментов, моно-
и димеров углеводов, липидов, белков и их метаболитов, а так-
же культуры клеток плода (с изучением их кариотипа, что по-
зволяет максимально диагностировать хромосомные болезни);

фетоскопия
– исследование формы и размера плода в I триме-
стре беременности;

забор крови из пуповины
путем ее пунктирования с дальнейшим
исследованием в пуповинной крови различных биохимических
показателей (следует отметить, что данный метод является до-
вольно травматичным);

биопсия
ворсинок хориона
;

ультразвуковое исследование
(УЗИ) эмбриона и плода (важно
указать, что этот метод является наименее информативным, но,
в тоже время, наименее безопасным) и др.

жүктеу 14,26 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 100 101 102 103 104 105 106 107 ... 708