Учебное пособие для аудиторной самостоятельной работы студентов лечебного и педиатрического факультетов Под общей редакцией доцента

жүктеу 3,19 Mb. Pdf просмотр бет 298/356 Дата 26.03.2022 өлшемі 3,19 Mb. #37921 түрі Учебное пособие

Навигация по данной странице:

• Болезнь Дауна
• Синдром Патау.

Болезни прогенеза  (гаметопатии) – это патология  гамет,  возникающая  во время закладки, формирования и созревания половых клеток. В основе  гаметопатий лежат  мутации  – стойкие изменения последовательности ну - клеотидов в ДНК ядра. В зависимости от того, в каких структурах наслед - ственного аппарата гаметы произошла мутация, различают генные, хромо - сомные и геномные мутации. Наследственные болезни, в том числе и пороки  развития, могут быть следствием мутаций гамет родителей ребенка (спон - танные мутации) или его отдаленных предков (унаследованные мутации).  Генные пороки и болезни могут передаваться по  аутосомно‑рецессивному  или  аутосомно‑доминантному  типам или мутантный ген может быть сце - плен с  Х ‑хромосомой. В основе хромосомных болезней лежат  хромосомные  абберации  с изменением числа и структуры хромосом, которые ведут к мно - жественным  врожденным  порокам  развития.  Типичными  примерами  хро - мосомных болезней являются  болезнь Дауна  (трисомия по 21 паре аутосом),  синдром Патау  (трисомия по 13–15 парам аутосом),  синдром Шерешевского‑ Тернера  (моносомия половой хромосомы – 45 Х0 ) и др. Болезнь  Дауна .  Встречается  у  новорожденных  в  соотношении  1:600,  1:70 0.  У детей с рождения отмечаются задержка умственного и физическо - го  развития,  «монголоидный»  разрез  глаз,  ненормальное  расстояние  меж - ду глазами (гипертелоризм), высокое небо, низкое расположение маленьких  ушных раковин, гипотонус мышц, иммунодефицит, пороки развития сердца  и магистральных сосудов (тетрада Фалло и др.) и т. д. Синдром Патау.  Встречается редко. Наблюдается низкий скошенный лоб,  узкие глазные щели, запавшее переносье, деформированные ушные раковины,  полидактилия, помутнение роговицы, микроцефалия, аплазия червя мозжечка,  пороки сердца, пищеварительной системы и др. Дети  нежизнеспособны . жүктеу 3,19 Mb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз