Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасы

Моносомия ).геномдық мутация

жүктеу 3,65 Mb. бет 6/115 Дата 15.11.2022 өлшемі 3,65 Mb. #40158

Навигация по данной странице:

• Мальформация 353. Көрсетілген терминдердің қайсысы мына анықтамаға сәйкес «Құрсақта даму кезінде механикалық әсерден дененің формасының, түрінің немесе қалпының бұзылыстары» Деформация
• Аралык филамент,кератин
• 2 барр денешігі бар
• 46 XY(XX) 7q3.1

Моносомия ).геномдық мутация 350. Даун синдромымен ауыратын науқастан 46 хромосома анықталды. Бірақ, хромосомаларды мұқият сараптау Даун синдромының себебі болатын мутацияны анықтады. Бұл қандай мутация болып отыр? транслокация 351. Жалпы даму кемшіліктері (салмақтың төмендігі, ақыл-ойдың бұзылыстары т.б.) патогендік фактор қандай кезеңде әсер етуінен дамиды? Фетопатиялар – жатырiшiлiк дамудың 9-аптасынан бастап 352. Көрсетілген терминдердің қайсысы мына анықтамаға сәйкес «Генетикалық факторлар әсерінен даму үдерісінің ішкі бұзылысы нәтижесінде болатын морфологиялық ақаулық»? Мальформация 353. Көрсетілген терминдердің қайсысы мына анықтамаға сәйкес «Құрсақта даму кезінде механикалық әсерден дененің формасының, түрінің немесе қалпының бұзылыстары»? Деформация 354. Егер бала циклопиямен туылса, теротогендік фактор жүктіліктің қандай мерзімінде әсер еткен? Бластопатия α-1,4-глюкозидазы ферментінің жеткіліксіздігінен жасушада гликоген толық ыдырамай жинақталуы жүреді. Гликогеннің жинақталуы үдемелі бұлшықет әлсіздігінің дамуына әкеледі. Бұл фермент жеткіліксіздігі қай органоид қызметінің бұзылуын тудырады? Глюкозидаза 356. Кейбір ауруларжасушадағы нақты органоид қызметінің бұзылуынан туындайды. Мысалы Лея синдромы, бұл аурудың ерекшелігі-балаларға тек анасынан беріледі, ал науқас әкеден дені сау балалар туылады. Осы ерекшелікті ескере қай органоид екенін анықтаңыз митоходрия 357. Акаталаземиямен ауыратын адамдар метил спиртінің әсеріне төзімді, себебі метил спиртін улы формальдегидке дейін бұзатын каталаза ферменті жоқ. Бұл бұзылыс қандай органоидпен байланысты? пероксисома 358. Цельвегер ауруы май қышқылдарының метаболизмінің бұзылуынан пайда болады, плазмада ұзын тізбекті май қышқылдарының концентрациялары жоғары деңгейде, эритроциттер мембраналарында плазмалогендердің концентрациясы төмендегені анықталады. Бұл бұзылыс қандай органоидпен байланысты? пероксисома 359. Кератин ақуызының бұзылуынан тері аурулары дамиды, бұл ауруда эпидермистің базальды пластинкаға бекінуі бұзылған, терісінде сероздық заттармен толтырылған көпіршіктер пайда болады. Кератиндердің бұзылуы жасушаның қандай құрылымының түзілуін болдырмайды? Аралык филамент,кератин 360. Онкологиялық ауруларда колхицин препаратын тағайындайды. Бұл препарат жасушада тубулинақуызының синтезін болдырмайды. Қандай жасушалық құрылым қалыптаспайды микротүтікшелер 361. Кариотипі 47,XXY, 15- жастағы балада бойының ұзын болуы, ақыл-естің дамуының және жыныстық жетілудің кешеуілдеуі бар. Баланың сомалық жасушасында Барр денешігінің саны қанша болады? 2 барр денешігі бар 362. 14 жастағы қыз балада физикалық және ақыл-ой дамуының кешеуілдеуі байқалды, бойы қысқа, кеудесі кең қалқанша тәрізді; екінішілік жыныстық белгілері дамымаған Барр денешігі жоқ. Осы қыздағы хромосомалар жиынтығын анықтаңыз 45ХО 363. Баланы арнайы зерттегенде тер бездерінің секрециясынан Cl- иондарының жоғары концентрациясын анықтады. Дәргердің қойған диагнозы: «Мукавицидоз». Муковисцидоз (кистозды фиброз) – бұл ауру жасушаның мембранасы арқылы натрий және хлор иондарының тасмалдануының бұзулуынан болады. Муковисцидоз гені жетінші хромосоманың ұзын иығының үшінші ауданының бірінші сегментінде орналасқан. Осыған сәкес, баланың кариотипін анықтаңыз 46 XY(XX) 7q3.1 364. Митоздың метафазасына сәйкес келетін санды таңдаңыз жүктеу 3,65 Mb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз