М. Е. Лобашев к. В. Ватти

 
 
 
Балалар жане олар-
 
дың туылу реті
 
 
 
94-сурет. Полидактилия бойынша шежіресі (доминанты тұқым қуалау) 
 
Зр түрлі 
жүмыртқ/ад
аі 
 
жетілген 
егіэдер
 
 

 
 
 
 
95-сурет.   Фенилкетонурия бойын-
ша   шежіре   (рецессивті   тұқым
 
қуалау).
 
96-сурет.  Гемофилия  бойынша 
шежіре 
(жынысқа 
байланысты 
рецессивті тұқым қуалау).
 
 

94-суретте берілген  шежірені  талдау  полидактилияның ұр-пақтан  ұрпаққа 
қай  жынысты  адамға  болсын  беріліп  отыраты-нын,  яғни  оның  доминантты 
аутосомдық белгі ретінде тұқым  қуалайтынын көрсетеді. Осы тип бойынша 
тұқым 
қуалайтын 
белгілерге 
брахидактилия, 
хондродистрофтық 
ергежейлілік,  сепкілді  болу,  көзін  шел  басуы,  сүйектің  нәзіктігі  және 
басқа-лар жатады. 
Рецессивті  тендер анықтайтын (рецессивтік тұқым қуалау-шылық) тұқым 
қуалайтын  белгілерді  талдау  анағүрлым  күрде-лі  болады,  өйткені  бүл 
белгілер  гетерозиготаларда  көрінбейді  және  үзіліспен  түқым  қуалайды. 
Рецессивтік  түқым  қуалаудьщ  мысалы  95-суретте  келтіріліп  отыр.  Осындай 
тип  бойынша  тү-қым  қуалайтын  белгілерге  жирен  шашты  болу,  альбинизм, 
по-лиомиелитке шалдыққыштық және т. б. жатады. 
Генеалогиялық әдісті қолдану мәселен гемофилия сияқты аурудың түқым 
қуалауының  өзіндік  ерекшелігі  болатынын  көр-сетті:  гемофилиямен 
ауыратын еркеқ адамдар дені сау, бірақ  осы ген бойында гетерозиготалы 
шешелерден  және  деиі  сау  әкелерден  туады  (96-сурет).  Бүл  белгілер 
жыныспен тіркесіп түқым қуалайды, яғни оларды анықтайтын тендер тек Х-
хромо-сомаларда  ғана  орналасқан.  Адамда  жыныспен  тіркескен  100-ден 
астам  рецессивті  белгілер  табылды.  Солардың  жарты-сына  таяуы  көздін, 
ауруларымен байланысты екендігі қызықты мәселе. 
Құлақтьң  жүнділігі  тек  әкесінен  баласына  берілетін  белгі.  Демек,  оны 
анықтайтын ген У-хромосомада орналасады, Х-хро-мосомада кездеспейді. 
Мұндай тендер 
голандриялың 
деп аталды. 
Адамда  тіркесе  түқым  қуалайтын  белгілер  топтары  анық-талды,  мысалы, 
бүлардың қатарына фенилкетонурия және қан-ның 
АВО 
жүйесінің топтары; 
шаштың  түсі  және  тістін  кариесіжатады.  Сонымен  қатар  тәуелсіз  тұқым 
қуалайтын  белгілер  де  бар,  олар:  солақайлық,  қанның 
АВО 
жүйесінің 
топтары және т. б. 
Казіргі  кезде  белгілі  болып  отырған  деректерді  қорыта  ке-ліп,  мынаны 
айтуға  болады:  адамда  тұқым  қуалаушылықтың  басқа  организмдер  үшін 

белгілі  барлық  типтері  табылды.  Алайда  әдістің  маңызы  тек  қана  тұқым 
қуалайтын белгілердің типтерін ғана анықтаумен шектелмейді. 
Сонымен  бірге  генеалогиялық  әдісті  колдану  кемістіктер,  өлі  туулар, 
жастайынан  қайтыс  болу  сияқтылардың  кездесу  мүмқіндігі  туыстас 
адамдардың  некелесуінен  туатын  үрпақтар-да  туыстас  емес  адамдардың 
некелесуіне қарағанда кебірек бо-латындығын көрсетіп берді. Мұны туыстас 
адамдарда  бірдей  гендердің  туыстас  емес  адамдарға  қарағанда  жиірек 
кездесе-тіндігі,  демек  туыстас  адамдардың  некелесуінен  гомозиготалы, 
соның  ішінде  әр  түрлі  кемістіктерді  анықтайтын  рецессивті  тендер  бойынша 
комбинациялардың жиі кездесетіні арқылы тү-сіндіруге болады. 
 
 
 
 
Туыстас  адамдардың  некелесуінен  пайда  болатын  патоло-гиялық 
рецессивті  белгінің  айқын  мысалы  97-суретте  келтіріл-ген.  Бүл  шежіреде 
 
97-сурет. Екі туыстас семьяньщ амавротикалық идиотия бойынша шел<іресі. 

туыстық  жақындығы  әр  түрлі  ағайындылар-дың  некелескені  керініп  отыр. 
Некелескен туыстас екі семьяның біреуінде 8 баланың төртеуі, екіншісінде — 
5  баланың  екеуі  тұқым  қуалайтын  амавротикалық  идиотияға  (орталық  нерв 
жүйесінін  ауруға  шалдығуы)  шалдыққан.  К.  Штерн  екі  ортақ  ата-тектің 
біреуі  үш  үрпақтан  кейін  төрт  ата-ананың  әрқайсы-сына  рецессивті  генді 
берген  деп  санайды.Генеалогиялық  метод  табиғаты  түқым  қуалайтын 
аурулар-ды алдын ала білу әдісі ретінде де пайдаланылады, мүның ата-ананың 
өз  үрпағының  дені  сау  болуының  қамын  жеп,  дәрі-герге  ұрпағының  аурулы 
болуынан қауіптенетіндігі жөнінде сүрақ қойғанда медициналық-генетикалық 
кеңестер беруде үл-кен маңызы бар. 
\
 

жүктеу 8,1 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: