Жоспар: Кіріспе Негізгі бөлім


Аутосомды-рецессивті аурулар



жүктеу 2,19 Mb.
бет3/6
Дата25.03.2022
өлшемі2,19 Mb.
#37903
1   2   3   4   5   6
monogendі-aurular

Аутосомды-рецессивті аурулар

  • Жұлын (спинальная) амиотрофиясы (ОМІМ :253300;253550; 253550; 253400). Бұл- жиілігі жағынан  аутсомды-рецессивті аурулардың ішінде муковисцидоздан кейінгі  екінші орын алатын ауру. Бұл ауру нероналдық опоптоз  ингибиторы – генінің бұзылуы салдарынан дамиды. Және бұлшықет әлсіздігі, бұлшықет атрофиясы т.б. нейромоторлық бұзылыстармен сипатталады.
  • Бұл аурудың 3 формасы белгілі:  
  • 1-тип Вердинг-Гофман ауруы;  
  • 2-тип  Созылмалы Жұлын (спинальная) амиотрофиясы;  
  • 3-тип Кугельберг-Веландер ауруы.

жүктеу 2,19 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6




©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет
рсетілетін қызмет
халықаралық қаржы
Астана халықаралық
қызмет регламенті
бекіту туралы
туралы ережені
орталығы туралы
субсидиялау мемлекеттік
кеңес туралы
ніндегі кеңес
орталығын басқару
қаржы орталығын
қаржы орталығы
құрамын бекіту
неркәсіптік кешен
міндетті құпия
болуына ерікті
тексерілу мемлекеттік
медициналық тексерілу
құпия медициналық
ерікті анонимді
Бастауыш тәлім
қатысуға жолдамалар
қызметшілері арасындағы
академиялық демалыс
алушыларға академиялық
білім алушыларға
ұйымдарында білім
туралы хабарландыру
конкурс туралы
мемлекеттік қызметшілері
мемлекеттік әкімшілік
органдардың мемлекеттік
мемлекеттік органдардың
барлық мемлекеттік
арналған барлық
орналасуға арналған
лауазымына орналасуға
әкімшілік лауазымына
инфекцияның болуына
жәрдемдесудің белсенді
шараларына қатысуға
саласындағы дайындаушы
ленген қосылған
шегінде бюджетке
салығы шегінде
есептелген қосылған
ұйымдарға есептелген
дайындаушы ұйымдарға
кешен саласындағы
сомасын субсидиялау