Аутосомды-рецессивті аурулар - Жұлын (спинальная) амиотрофиясы (ОМІМ :253300;253550; 253550; 253400). Бұл- жиілігі жағынан аутсомды-рецессивті аурулардың ішінде муковисцидоздан кейінгі екінші орын алатын ауру. Бұл ауру нероналдық опоптоз ингибиторы – генінің бұзылуы салдарынан дамиды. Және бұлшықет әлсіздігі, бұлшықет атрофиясы т.б. нейромоторлық бұзылыстармен сипатталады.
- Бұл аурудың 3 формасы белгілі:
- 1-тип Вердинг-Гофман ауруы;
- 2-тип Созылмалы Жұлын (спинальная) амиотрофиясы;
- 3-тип Кугельберг-Веландер ауруы.
Достарыңызбен бөлісу: |