«Әрнайы пәндер» бойынша терминологиялар стандарттарының жиынтығЫ

жүктеу 0,76 Mb. бет 342/462 Дата 03.02.2022 өлшемі 0,76 Mb. #35374

Навигация по данной странице:

• Пфаундлера–Гурлер болезнь

Pseudopolyp of the colon — a hypertro- phied area of mucous membrane resem- bling a polyp Пфаундлер–Гурлер ауруы — аутосомалық- рециссивті тұқымқуалайтын муко- полисахаридоз; α-L-идуронидаза ферментінің тапшылығынан сүйектердің сиқының тым бұзылып, көздің қасаң қабықшасының көмескі тартады, ге- патоспленомегалия және әртүрлі тума кемістіктер қалыптасады Пфаундлера–Гурлер болезнь — лизосомная болезнь накопления, характерны карлико- вость, гипертрихоз, макроцефалия, умствен- ная отсталость, грубые черты лица, помут- нение роговицы, потеря слуха, увеличенный язык, короткая шея, гепато- и спленомегалия, паховая и пупочная грыжи, кифоз, торако- люмбальный горб, сгибательные контракту- ры бёдер, искривление коленных суставов, брахидактилия, когтеобразная кисть; гипе- рэкскреция дерматансульфата и гепарансуль- фата жүктеу 0,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз