«Әрнайы пәндер» бойынша терминологиялар стандарттарының жиынтығЫ

жүктеу 0,76 Mb. бет 367/462 Дата 03.02.2022 өлшемі 0,76 Mb. #35374

Навигация по данной странице:

• Crigler–Najjar syndrome

~ Криглера–Найяра — наследствен- ное заболевание, обусловленное не- достаточностью глюкуронилтранс- феразы — полной (тип 1, ) и не- полной (тип 2 — с. Ариаса, ), вследствие чего нарушается связывание в печени билирубина с глюкуроновой кис- лотой, происходит повышение неконъ- югированного билирубина в сыворотке крови; характеризуется желтухой, про- являющейся в первые 2 дня после рожде- ния, без лечения наблюдается выражен- ное поражение ЦНС — ядерная желтуха ~ Crigler–Najjar syndrome — one of two familial forms of congenital hy- perbilirubinemia associated with brain damage as a result of bilirubin depo- sition in the brain (kernicterus). The syndrome is caused by an enzyme deficiency in the liver that causes faulty bilirubin conjugation. It is transmitted as an autosomal recessive trait; death may occur within 15 months after birth in the more severe form жүктеу 0,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2025
әкімшілігінің қараңыз