1. Молекулярлық биология мен медициналық генетика нені зерттейді және тмедицинамен байланысы

жүктеу 99,11 Kb. бет 12/37 Дата 21.09.2023 өлшемі 99,11 Kb. #43499

Навигация по данной странице:

• 20. Синдром

Патау синдромы(13+) 1961 жылы Патау және оның әріптестері өте кемтар,сұрықсыз баланың кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромасоманың болатынын анықтап,осы ауруды сипаттап жазған. Бұл синдромның популяциялардағы жиілігін анықтау қиын.Патау синдромы себебі осы синдроммен ауырған балалар ерте өліп қалады;дегенмен де оның орташа жиілігі 1:3500-4000 жуық.Бұл синдромның клиникалық сипаттары-балалардың салмағы өте жеңіл,бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады.Сол сиақты осы синдромның ерекше белгілерінде жұмсақ және қатты таңдайларының жырық,көздерінің өте кішкентай-әртүрлі дәрежеде микрофтальмиялы болып келуін деп айтуға болады.Оларда туа біткен катаракта,беттерінің ангиомасы,полидактилия,синдактилия және табандарының өзгерулері байқалады.Жүректің ,бүйректерінің қызметтері бұзылады.Қыз балаларда жатырдың имек болуы,ұлдардың қималарының өзгерулелері байқалады.Гипотония және гипертония ,ақыл-естері кем,тоқ ішектің ауытқуы,қосымша көкбауыр кездеседі.Бұл синдроммен ауырған нәрестелер өмірінің алғашқы күндерінде немесе алғашқы аптада өліп қалады.Дегенмен,кейде олар 2-3 жыл өмір сүруі де мүмкін. 20. Синдром- деп белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз. Эдвардс синдромы(18+).Бұл ауруды 1960 жылы Эдвардс айқындап тапқан,оның жиілігі 1:4500 ден 1:650-ге дейін болады.Бұл-ұл балалардың эмбрионалдық даму кезінде не өмірінің алғашқы апталарында көпшілігінің өліп қалатындығын көрсетеді Бұл аурудың негізгі сипаттамаларына мыналар жатады:нәрестелердің салмағы өте жеңіл,бойлары кішкентай болады,иектері тегіс,жақтары нашар дамыған,бас сүйегі кішкентай,құлақтары кішкентай және олар бас сүйегіне төмендеу орналасқан,тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып келеді.Птоз,экзофтальм ,эпикант дамыған,көздерінің мөлдір қабығының бұлдырлануы,көру мүшелерінің мүкістігі айқын байқалып тұрады.Қол саусақтары өте ұзын немесе қысқа болып,2-5 саусақтары ерекше орналасқан болады.Табандарының пішіні өзгереді,жүрек-тамыр жүйесінің,бүйректерінің мүкістігі байқалады.Ересек жасқа дейін жеткен балалардың ақыл-естерінің кем болатындығы байқалған.Эдварс синдромының нәресте туылған кезде бала жолдасының кішкентай болуы және жалғыз кіндік артериясының болуы арқылы күні бұрын анықтауға болады. жүктеу 99,11 Kb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз