Курс лекций по патофизиологии: учебное пособие для студен

Наследственные генные болезни

жүктеу 14,26 Mb. Pdf просмотр бет 93/708 Дата 19.09.2022 өлшемі 14,26 Mb. #39321 түрі Курс лекций

1.2. Наследственные генные болезни    Генные болезни  –  заболевания, возникающие в результате ген- ных мутаций, которые передаются из поколения в поколение без из- менений .  Существует более 2 000 разнообразных наследственных заболе- ваний человека, характеризующихся различными нарушениями об- мена веществ, системы крови, органов чувств, нервной и других сис- тем.  Общая частота генных болезней в популяциях равна примерно  1-2 %,  в то время как отдельные формы наследственной патологии  встречаются значительно (в десятки, сотни, тысячи раз) реже.  Возникшие под влиянием мутагенов в гене мутации обычно  приводят как к количественным, так и качественным нарушениям в  синтезируемом ферменте, белковом продукте. Это обязательно ска- зывается в виде того или иного нарушения структуры, метаболизма  и функций, соответствующего той или иной картине наследственной  патологии. В патогенезе генных болезней особое место занимают,  во-первых,  наследственные ферментопатии (энзимопатии) – на- следственные заболевания, обусловленные отсутствием какого-либо  фермента или существенным изменением его активности, во-вторых,  те или иные  структурные нарушения клеток .  Развитие патологических и нормальных наследственных призна- ков можно выразить общей схемой:  ген → фермент → биохимиче- ская реакция → признак .  Наследственные болезни клинически могут обнаруживаться в  различном возрасте, что зависит не только от степени, локализации и  характера изменения наследственного аппарата, но и от условий  жизни (особенностей питания, работы, отдыха, состояния окружаю- щей среды, вида и характера повреждений и др.). В зависимости от  количества генных мутаций выделяют моногенные и полигенные  131  болезни . жүктеу 14,26 Mb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз