Курс лекций по патофизиологии: учебное пособие для студен

жүктеу 14,26 Mb.

Pdf просмотр

бет	449/708
Дата	19.09.2022
өлшемі	14,26 Mb.
	#39321
түрі	Курс лекций

1 ... 445 446 447 448 449 450 451 452 ... 708

Серповидноклеточная анемия (S-гемоглобиноз)

4.8.

Наследственные гемоглобинопатии

Наследственные гемоглобинопатии – это наследственно обу-
словленные изменения структуры или количества глобиновых цепей,
приводящие к изменениям состава гемоглобина
.
В норме у взрослого человека содержится 3 вида гемоглобина:
Нb А (98 %), имеющий 2 α и 2 β цепи; Hb A
2
(2 %), имеющий 2 α и 2 δ
цепи; Hb F (1 %), имеющий 2 α и 2 γ цепи.
Качественные
гемоглобинопатии характеризуются нарушением
первичной структуры гемоглобина вследствие аминокислотных пере-
становок в глобиновой цепи.
При
количественных
гемоглобинопатиях нарушается четвертич-
ная структура гемоглобина из-за нарушения скорости синтеза α, β и
других цепей.
Серповидноклеточная анемия (S-гемоглобиноз)
Одна из наиболее тяжелых форм наследственных гемолитиче-
ских анемий. Обусловлена нарушением аминокислотной последова-
тельности в четвертой β-цепи гемоглобина: в 6 положении от амино-
конца глутаминовая кислота заменена валином. В результате синте-
зируется патологический Нb S. Образованию серповидных эритроци-
тов способствует гипоксия, т.к. Нb S в востановленной форме теряет
растворимость, полимеризуется, образует паракристаллические агре-
гаты и выпадает в осадок, изменяя форму эритроцитов. У гомозигот
серповидные клетки обнаруживаются и без гипоксии. Дрепаноцит
приобретает ригидность, утрачивает способность к деформации и
может закупорить капилляр. Обструкция кровотока приводит к ло-

36
кальной гипоксии, что способствует дальнейшему серплению эрит-
роцитов.
Изменения в крови при серповидно-клеточной анемии:

при гомозиготной форме типична выраженная анемия, гематок-
рит составляет 0,18-0,30 л/л;

продолжительность жизни эритроцитов снижен до 10-15 дней;

гаптоглобин в плазме либо отсутствует, либо его концентрация
уменьшена, а концентрация свободного гемоглобина умеренно
увеличена;

в мазке крови определяются нормохромные и нормоцитарные
эритроциты, эритроциты серповидной формы, а также мишене-
видные клетки, единичные нормобласты;

пробы на серповидность эритроцитов положительные (пробы с
метабисульфитом или на растворимость гемоглобина);

у гомозигот при электрофоретическом исследовании гемогло-
бина 2-20 % гемоглобина представлено Нb F, 2-4 % – Нb А
2
, все
же остальное количество – Нb S. Нb А полностью отсутствует.
Радикальная терапия не разработана, проводят консервативную
поддерживающую терапию.

жүктеу 14,26 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 445 446 447 448 449 450 451 452 ... 708