геннің дозасы
тиісінше 2 есе және
одан да артады. Мысалы, егер қалыпты хромосомадағы гендер
АВС
тәртібімен
орналасса, гендердің бірінің дупликациясы кезінде
АВВС немесе АВВВС
күйі пайда
болуы мүмкін және т. с. с. Сірә, қүрамында бірнеше ген болатын хромосоманың үқсас
учаскелерінің қайталанып ке-луі, мысалы, адамнан, тышқаннан, нейроспорадан,
аспергилден, жүгеріден және т. б. табылған
АВСАВСАВС
дупликацияның не-ғүрлым
жиі кездесетін жағдайы болса керек.
Дупликацияланған учаскелер хромосоманың көршілес учаскелерінде ғана болып
қоймайды, сонымен қатар, бүкіл хромосомаға таралуы, ал кей жағдайларда басқа
хромосомаларға да орын ауыстыруы мүмкін. Сірә, ұқсас учаскелердің көбеюі
хромосомалар мен түрлер зволюциясындағы кең таралған қүбылыс болар.
Егер учаскелердің бірінде гендер
АВСД
тәртібімен қалыпты орналасса, олардың
ВС
учаскесін 180°-қа айналдыру инверсия-сында бүл тәртіп
АСВД
болып өзгеруі мүмкін.
Хромосома ішінде инверсия түзілуі үшін ол екі жерден үзілуі қажет. Инверсия
көбіне рецессивті летальды эффектімен байла-нысты, сондықтан олар гомозиготалы
күйде сақталмайды және оларды әдетте гетерозиготадан табады.
Алайда летальды эффектімен байланысы жоқ инверсиялар да кездеседі.
Инверсияны алып хромосомалардан немесе мейоздьщ пахитена сатысында
цитологиялық әдіспен табуға болады. Гомози-готалы инверсияда хромосомалар
коньюгациясы мен кроссинговер қалыпты жүзеге асады. Гетерозиготалы инверсияда
хромосомалар
коньюгациясы
66-суретте
көрсетілгендей
тәртіппен
өтеді.
Инверсияланған хромосома ілмек түзеді, ал қалыиты хромосома оны айналып өтеді.
Егер хромосомалар арасында алмасу бір рет өтетін болса, оның нәтижесінде әдеттен
тыс: біреуі клетка бөлінуі кезінде жойылатын центромерсіз, ал екіншісі—екі центромері
(дицентр-лі хромосома) бар екі хромосома түзілетінін 66, 3-суреттен көру-ге болады.
Мұның кейінгісі I анафазада центромерлер полюстерге қарай ажырағанда хромосома
«көпірін» түзеді. Бұл көпір кез келген жерден үзілуі мүмкін, осының нәтижесінде
гаметалар бір учаскелерінде азды-көпті жетіспеушіліктер бар және екінші
учаскелерінде дупликациялары бар хромосомаларға ие бола алады, сөйтіп тіршілікке
қабілетсіз болып шығады. Тіршілікке қабілетті қалыпты гаметалар айқасуға түспеген
немесе қос кроссинговерден өткен хромосомалар есебінен ғана түзілуі мүмкін (66-
сурет,
4).
Алайда соңғы жағдай өте сирек кездеседі. Өйткені кроссоверлі гаметалар
дара кроссинговер есебінен тіршілікке
66-сурет.
Акроцентрлік
хромосомадағы гетерозиготалы
инверсия
жағдайындағы
коныогация мен кроссинговер
және мейоз өнімдері:
1
— ңальшты
(аЪсйеі)
және
коныогацияға
дейінгі
ин-
версияланғаи
(АЕВСВҒ)
хромосомалар;
2
—• коныогация;
3
— бір реттік крос-синговер
жөне
мейоз
өнім-дері
(дицентрлі
және
ацен-трлі
хромосомалар);
4
—
ңос
кроссинговер
және
мейоз
өнімдері: центро-мерлер ашың
дөцгелекиен белгіленге.
кабілетсіз болып шығатындыктан, инверсия бойьшша гетерозиготаларда
кроссинговердің болмайтындығы немесе оның тұн-шықтырылғаңдығы жөнінде
әсер туады. Сондықтан инверскя-ларды кейде
кроссинговерді бекітушілер
деп
атайды.
Инверсиялар жануарлар мен өсімдіктердің табиғи популя-цияларында
кездеседі, олар адамда да ұшырасады. Адамда ге-терозиготада инверсияның
болуы нормадан ешқандай ауыткушылықты туғызбауы мүмкін. Алайда (66-
суретте)
айтылып
өт-кендей
гаметогенезде
жетіспеушіліктері
мен
дупликациялары бар теңестірілмеген гаметалар пайда болуы мүмкін, демек
ұрпақта да сондай кемістіктер кездеседі.
Хромоссма аралық өзгерістер. Қарастырып өткен хромосомаішілік қайта
құрылудан басқа, гомологты емес хромосомалар арасында учаскелер алмасумен
байланысты езгерістер де болады. Хромосома аралық мұндай қайта құрылуды
Қалыпты хромосоманың бір жұбында жағдайда орын ауыстырған учаскелердің
үзындықтары тең н-месе тең емес болуы мүмкін, сейтіп олардағы гендердің
мөлшері де тең немесе тең емес болуы мүмкін. Алмасудың мүндай типін
өзара
немесе
реципрокты транслокация
деп атайды.
Транслокацияның басты генетикалық эффектісі ілінісу тобы-ның өзгеруі
болып табылады: орын ауыстырған гендер жаңа тіркесу тобына енеді де, осы
арқылы генотиптің қалыптасқан системасы бүзылады.
Мейоздағы транслокацияланған хромосомалар әрекетінің зор маңызы бар,
өйткені гетерозиготалы особьтардағы мүндай хромосомалардың коньюгациясы
өзінше ерекше етеді. Транслкация бойынша гетерозиготаларда I профазадағы
коньюгация кезінде крест сияқты фигура пайда болады. Ондай фигуракын,
пайда болу себебі әр хромосомаларға белініп кеткен гомологты локустар
зигонема стадиясында бір-біріне өзара тартылысуға душар болады (67-сурет).
Крест тәрізді фигуралар диплонема стадиясында күрделі хиазмалар түзеді.
Диакинезде хиазмалар центромерлерден хромосомалардың шеттеріне қарай
сырғуы нә-тижесінде сақина тәрізді фигуралар түзіледі. Кейде хромосома-лар
сақинасы аударылу арқылы сегіздік тәрізді фигуралар тү-зеді. Хромосомалардын,
дәл осылай орналасуы тіршілікке қабілетті,
теңестірілген гаметалар
береді (67-
сурет, /), өйткені бүл жағдайда.өзгерген хромосомалардың екеуі де немесе
өзгермеген екі хромосомалар полюстің біріне қарай кетеді. Хромосомалар
мейозда сақина тәріздес орналасқанда
теңестірілмеген геномдры
бар гаметалар
түзіледі: олардың
біреулерінде—гендер екі рет
Метацентрл
і
хромосомада да осындай әдіспен қалыпты құрылым қал-пына келуі
немесе хромосомалық аберрация тууы мүмкін.
Хромосоманын. қызметін бірлеген жіпше (ерте интерфаза) немесе екі хроматид
(кеш интерфаза және I профаза) атқаратын уақытта үзілу мен алмасу жүзеге асуы
мүмкін. Бірлеген жіпше сатысында өтетін қайта құрылуды кейде хромосомалық
қайта құрылу деп, ал екі хроматид сатысында жүзеге асатын қайта құрылуды
хроматидтік қайта құрылу деп атайды.
Хромосомалық қайта қүрылуды зерттеу генетиктерге генотипті система ретінде
зерттеу әдісін берді. Хромосомалар
тұңым куалайтын дискретті,
яғни олардьң әр
түрлі локустары организмнің әр түрлі белгілері меи қасиеттерінің дамуын анықтайтын
болса, әрбір хромосома езара әсер ететін гендердің эволюция процесінде қалыптасқан
біртұтас система-сын көрсетеді. Инверсиялар мен транслокациялардағы гендер
тәртібінің езгеруі көп ретте жаңа белгілер тууының себебі болатындығын көрсететін
фактілер осы айтылғандарға дәлел болады. Қейбір дупликациялар мен
жетіспеушіліктерде де осындай құбылыс байқалады.
Геннің басқа гендер системасындағы жағдайына байланысты оның әсерінің
өзгеруін А. Стертевант
жағдай эффектісі
деп атауды ұсынды. Бұл генді дербес бірлік
ретінде емес, генотиптің бүкіл системасынын, бір бөлігі ретінде қарастырудағы
68-сурет. Акроцентрлі хромосомада үзілу пайда болған жағдайдағы хромосома ішілік
қайта құрылудьң пайда болу механизмдері. Гендер цифрлармен белгіленген.
алғашқы талпыныс еді. Қазіргі кезде мүндай көзқарастық дүрыстығын дәлелдейтін
көптеген фактілер бар (24-тарауды қарақыз).
Хромосомалық қайта қүрылудын, жәрдемімен генотиптердің жаңа системалары
түзіле алады. Мәселен, тіршілікке қаблетті, транслокациясы, инверсиясы немесе
дупликациясы бойынша гомозиготалы формалар пайда болатын жағдайларда ол
белгілі бір тіршілік ету жағдайларына бейімделген болып,көбейіп, одан соң жеке
түрге оқшаулануы мүмкін. Бүл жаңа түрдін, бүрынғы гендері сақталады, бірақ олар
не басқа тіркесу тобында болуы керек немесе олардың хромосомада орналасу реті
өзгеруі керек. Демек, хромосомалық қайта құрылу эволюция үшін де маңызды роль
атқарады.
Достарыңызбен бөлісу: |