Тей–Сакс ауруы — тұқымқуалайтын ли- поидоз; ретикула-эндотелийлік жүйенің (ми, көз торы, жүйкелік өрімдер, бауыр, талақ) жасушаларына ганглиозидлипид қордаланатын а.
|
Тея–Сакса болезнь — ранний детский тип церебрального сфинголипидоза и варианты ганглиозидоза GM2: задержка психомотор- ного развития, симптом «вишнёвой косточ- ки» (вишнёво-красное пятно на глазном дне, окружённое светло-серой областью), сле- пота; реакция на звук в виде вздрагиваний; мышечная гипотония, позже переходящая в гипертонус; судорожные приступы, параличи
|
|